全ゲノムシーケンス（WGS）で13.5時間で診断までの血液？ 私たちがかつて夢見ていたのは、今では人命を救う結果をもたらし、New England Journal of Medicineに手紙として発表されました。

イルミナにおける私のキャリアのハイライトとして、Stephen Kingsmore博士のような主要なオピニオンリーダーが、当社の技術と製品の進歩を受け入れ、科学と医学の実践方法に変化をもたらしました。イルミナの高速ライブラリー調製、WGS、新生児集中治療室（NICU）や小児集中治療室（PICU）での解析の利点を活用することで、博士は他の人々とともに、新生児や小児の診断の不調を大幅に減らすことができ、その結果、治療、転帰、および理解に大きな違いをもたらす可能性があります。このタイムクリティカルな状況で臨床WGSが標準治療になるという現実は、今でははるかに近づいています。

イルミナの製品管理担当副社長のJoel Fellisが、10年以上前にKingsmore博士との迅速なWGSコラボレーションを開始しました。その後、Advances in Genome Biology and Technology（AGBT）カンファレンスが開催され、Kingsmore博士は重症児のバリアント解析ワークフローの迅速なサンプル化を概念実証として実証しようとしていました。弊社は、2012年にThe New York Timesの表紙に掲載された（下の画像を参照）、STATSeqと呼ばれる50時間のワークフローにつながった新しいシーケンスワークフローの設計を支援し、同年、Time Magazineによって医学の飛躍的進歩のトップ10の1つとして評価されました。ライブラリー調製とDRAGENの解析のさらなる進歩により、コラボレーションを通じてその時間を半分に短縮することができ、26時間のワークフローを実証し、ギネス世界記録のステータスを獲得しました。

長年にわたり、またサンディエゴのAGBT（通常、マルコ島のビーチ沿いでジョギング）、カンザスシティ、Rady Children’s Hospitalでの追加の出版物や会議を通じて、Nexteraのビーズベースのライブラリー調製もNovaSeq−(* 6000シーケンサーを使用して、26時間から19時間にさらに時間短縮しました。19時間法には、電子カルテからの抽出による自動フェノタイピングと人工知能による自動解釈が含まれていました。この手法は、全国的なNICU集団へのスケーラビリティに対処し始めました。

当社の最新の概念実証ワークフローは、 Illumina ^® DNA PCR Free prepと高速 NovaSeq−(* 6000システムおよび DRAGEN−(*二次解析を使用して、品質をさらに向上させ、時間（治療までの血液）を短縮しました。これは、最近発表されたNEJMレターに詳述されているように、さらに13.5時間短縮されました。13.5時間の手法には、最前線の医師が診断に即座に対応できるよう支援する管理ガイダンスの自動提供が含まれます。 DRAGENの改良により、初めて構造およびコピー数のバリアントも含まれ、診断の約20%を占めました。今では、全国的なNICU導入のためのスケーラブルなソリューションを提供しています。

もちろん、これを実現するにはビジョンと村の両方が必要であり、Kingsmore博士との10年にわたるコラボレーションで役割を果たすことができて光栄です。イルミナのコミュニティ内だけでなく、外部からのコラボレーションやイノベーションが、この真に人生を変えるソリューションに貢献してくれたことに感謝しています。そして、この脆弱なコミュニティを支援する生産ソリューションとして、より広く取り上げられることを楽しみにしています。その点で、次期版の議論はすでに進行中です！