ゲノミクス、特に次世代シーケンサー（NGS）は、個別化医療の基盤です。個人や集団の全ゲノムを迅速かつ安価にシーケンスする能力は、非侵襲的な妊娠検査、希少疾患診断、高度な腫瘍検査など、イノベーションを推進します。そして、これらの進歩は患者のケアを引き続き改善しています。

最近、私はAmazon Web Serviceのヘルスケア&ライフサイエンスシンポジウムで、イルミナとAWSのパートナーシップが、お客様が生み出す規模でデータセキュリティの課題にどのように対処しているかについて話す機会を得ました。

コスト削減があらゆるレベルで急激なシーケンスの成長を促進していることは、誰もが知っています。NGSの採用は加速していますが、観察されたゲノム変異の特徴はわずか0.1%でした。

改善すべき点は何ですか？ セキュリティ、スケーラビリティ、およびアナリティクスがトップにランクされています。ゲノミクスをルーチン化するために、より堅牢なテクノロジーとインフラストラクチャを提供する必要があります。プロセスはすでに始まっています。ゲノミクスは、受胎から終末期まで、あまり遠くない将来において、ヒトの健康の全領域にわたって個別化されたケアを提供します。

集団ゲノミクスと解析パイプライン

英国、日本、ブラジル、フィンランド、中国、米国、その他多くの国で、50を超える集団規模のヒトシーケンスイニシアチブが進行中であり、何百万人もの人々がシーケンスしています。これらのプロジェクトは、ゲノム所見をプレシジョンヘルスケアに変換するのに役立つ膨大な量のデータを提供しています。

組織がこれらの膨大なデータ領域を管理および解析するのを支援するために、当社は包括的でスケーラブルかつ安全なソフトウェアプラットフォームであるIllumina Connected Analytics（ICA）を開発しました。AWSのクラウドサービスと組み合わせることで、数百ペタバイトのデータという、毎年何百万もの全ゲノムを処理できます。

ICAを使用して、当社のクライアントはシーケンサーから直接データをインポートし、当社のCLIまたはAPIを介してアップロードし、公開されているデータベースにアクセスし、s3バケットに直接接続します。

ICAは、DRAGEN Bio-ITプラットフォームを活用して、正確で迅速な解析を促進し、ターンアラウンドタイムを短縮し、スループットを最大化します。このアプローチは、2020年プレシジョンFDAチャレンジで検証され、その間、DRAGENはその精度と正確さで統一されました。

データセキュリティ

これらの集団全体の研究やその他のイニシアチブがクラウドを活用しているため、データセキュリティに継続的に焦点を合わせる必要があります。動的なセキュリティ環境における機密データの保護は、臨床施設や研究機関にとっては、常に困難であり、専門家のチームも立ち直ることができない可能性があります。イルミナは、このデータセキュリティの負担を減らすことを最優先事項としています。

AWSの共同責任モデルは基盤であり、基盤となるクラウドインフラストラクチャが最高レベルのセキュリティレベルを維持できるようにします。また、ISO 13485やISO 27001、HIPAAやGDPRなどの国際規格にも準拠しています。最後に、シングルサインオンや多要素認証などの主要なセキュリティ機能を取り入れています。これらのステップは、機密データが安全であり、お客様が最善を尽くす科学に集中し続けるという安心感をお客様に提供するのに役立ちます。

より多くのデータを収集し、解析能力を向上させ、新しい洞察を開発するにつれ、ゲノムの力を解き放ち、最終的には世界中の人々に健康で充実した生活を提供し続けます。