2025年10月23日
「ゲノミクスは、がんの理解、診断、治療、モニタリングのあり方を再構築しています」と、イルミナのグローバル患者支援リードのShirlene Badgerは、第1回ゲノミクスインオンコロジーリーダーズ（GOAL）サミットでの開会の挨拶で述べました。このイベントは今月初めにサンディエゴ本社でイルミナが主催しました。Badgerは次のように続けました。「しかし、がんにおけるゲノミクスの利点は明らかですが、取り込みは不均一のままです。患者支援者として、私たちは誰よりもよく結果を知っています。つまり、これは友人や家族が亡くなっていることを意味します。」
この3日間のイベントは、欧州でイルミナが主導する同様のイニシアチブ（Genomics in Oncology Patient Expert Network、またはGOPEN）に基づいて、がん治療におけるゲノミクスの変革的な役割を探るために、米国全土の患者リーダーの選ばれたグループを招集しました。参加者は、Rare Cancer Research Foundation、Go2 for Lung Cancer、Blood Cancer United、SHARE Cancer Supportなど、さまざまな腫瘍タイプとステークホルダーグループを代表し、ゲノミクスにさまざまなレベルで精通していました。
サミットでは、参加者はゲノムテクノロジーの最新の進歩について学び、患者アクセスの課題と機会について話し合い、自身の研究から学んだベストプラクティスと教訓を共有しました。サミットの主なテーマは、参加者とイルミナがいかに密接に連携してゲノミクスへの認識を高め、アクセスを拡大できるかを探求することでした。
イルミナの患者支援チームが主催するGOALサミットのアジェンダでは、遺伝性がんリスクの遺伝子検査、バイオマーカー検査、微小残存病変（MRD）検査（疾患進行と再発のリスクをモニタリングできる）など、がんの道のり全体にわたるゲノミクスの使用に焦点を当てた12以上のセッションが取り上げられました。さらに、参加者は基礎科学、臨床応用、政策状況、患者支援主導の介入にまたがるトピックについて協力しました。
イルミナの患者支援専門家のCody Barnettは次のように説明しています：「GOALサミットでは、腫瘍学におけるゲノミクスの意味を分析できるだけでなく、バイオマーカー検査などへのアクセス拡大に患者支援者が役立っている多くの方法にスポットライトを当てることのできるフォーラムを提供することを目的としています。患者支援団体は、患者、家族、医療提供者によるプレシジョンメディシンの認知度を高めることを目的としたプログラムやキャンペーンを設計しており、その他のケースでは、がんの種類における臨床的有用性を証明するのに役立つ研究を開始しています。
ゲノム検査の障壁を打ち破る
サミットでは、ゲノミクスの臨床的役割を強調するだけでなく、患者アクセスの状態や、妨げとなる頻度の高い障害についても調査しました。腫瘍学の医務担当アソシエイトディレクターのEmily Dalton氏は、全生存期間の延長を含む実証済みの臨床的利益にもかかわらず、進行非小細胞肺がん（NSCLC）患者の64%が精密腫瘍学の恩恵を受けていないという驚くべき統計を共有しました。Dalton氏は、「これはさまざまな運用上および臨床上の要因によるものです」と述べています。「組織サンプルが限定されていること、適切なバイオマーカー検査が依頼されていないこと、バイオマーカー検査報告書を解釈して適切な標的療法を受けられないという課題があります。」
患者のストーリーが議論の中心でした。患者支援団体のリーダーたちは、がん治療と、がんの道のりを変革するゲノム検査の影響について直接体験した話を共有しました。
SHARE Cancer Supportの黒人女性支援担当ディレクターであるNefa-Tari Moore氏は、子宮がんと卵巣がんの道のりと、再発するまで遺伝子検査が提供されなかった経験について語りました。「担当医師は、最初私に検査が行われなかったことにショックを受けましたが、遺伝子検査を依頼した後でも、退けられただけです」と、彼女は述べます。「それは、私が黒人女性、イスラム教徒女性、あるいは若かったからかもしれません。他の患者さんへの私からのアドバイスは、あなたの権利を知り、自分自身を擁護するということです。」
将来、腫瘍学におけるゲノミクスの利用拡大はどのようなものですか？
セントルイスにあるワシントン大学医学部ゲノム分子病理学部長のEric Duncavage氏は、急性骨髄性白血病に対する全ゲノムシーケンス（WGS）の使用を調べる研究について話しました。New England Journal of Medicineに掲載された彼の画期的な論文では、WGSは標準治療の検査と比較して、症例の25%で新しい所見を特定したと述べています。さらに、WGSは失敗率が低く、ラボでの実行がより簡単で、ラボ間で簡単に比較できるデータを生成し、がんの要因についてさらに学ぶにつれて、より適応性が高いことがわかりました。
「プレシジョンメディシンにはプレシジョン診断が必要です」とDuncavage氏は述べました。「過去5年間に承認された75種の新規腫瘍治療薬のうち、46種は、遺伝子変異の状態に関する知識を必要とした精密腫瘍療法でした。」
Genomics in Oncology Catalyst基金で患者支援者を支援
サミットが終結しても、勢いは止まりません。イルミナ企業財団は、米国を拠点とする患者支援団体に最大10万ドルの助成金を拠出しました。これらの助成金は、ゲノム検査の障壁に対処し、がん治療におけるその役割に対する認識を高め、患者や家族が医療従事者と共有する意思決定においてゲノム情報を使用できるようにするイニシアチブを支援します。
「患者支援者は、規範に挑戦し、方針を再構築し、患者の声が進歩を促進することを確実にするための、より良い医療促進の力です」と、イルミナのCEOであるJacob Thaysenは述べました。「皆さんをサポートできることを誇りに思います。」
これらの助成金の申請には、サミットへの参加は必要ありません。追加情報は近日公開予定です。
