精密医療の実現に向けて医療の進歩を支えるイルミナ社員の取り組み

先日、Holly Snyder（Illumina Medical Affairs、イルミナ）は、希少疾患の診断における臨床全ゲノムシーケンスの普及を目指して、イルミナが2019年に共同設立したコンソーシアムMedical Genome Initiativeに代わり、複数の著名な専門家と共同執筆した原稿を提出しました。

全ゲノムシーケンスをはじめとするゲノミクスは、迅速で正確な診断や標的治療を実現し、患者様の人生を変える可能性を秘めています。しかし、医療現場におけるゲノム検査の導入は、初期投資の大きさ、データ解析の複雑さ、償還の不確実性などの課題のために遅れています。

学術論文は、ゲノミクスの目的、価値、利点を医師会、医療システム、保険会社、または政策立案者に説明することができます。Medical Genome Initiativeによる論文は、ラボや臨床医がゲノミクスを日常診療に取り入れるための指針となっています。さらに、これらの論文は、保険者ガイドラインでも引用されており、患者への検査提供や検査費用の償還の可否、あるいは診断や治療におけるゲノム技術の活用にも影響を与えています。

Medical Genome Initiativeとの連携は、イルミナにおけるSnyderの役割の一部にすぎません。同社で13年の経験を持つベテランである彼女は、主に教育と主要なオピニオンリーダーとの関わりを中心として、短期および長期のプロジェクトを促進しています。ある大規模な小児科グループは、日常診療にゲノミクスを活用するという考え方を、医療従事者のネットワーク全体に浸透させるため、彼女のチームに支援を依頼しました。チームは、ウェビナー、Eメール、記事を通じて、実際に患者に向き合う医療従事者と協力して、プレシジョンメディシンの時代の到来を後押ししました。また、短期的な取り組みとしては、顧客とイルミナの専門家とのつながりの創生や、コンサルテーションやレトロスペクティブ研究での連携の支援があげられます。

イルミナメディカルアフェアーズは、教育活動、助成金、研究、出版物を監督する30人を超える専門家で構成されるグローバルチームです。医学的な疑問への回答やデータの解釈に役立ちます。多くは以前の職場でイルミナ製品を使用していたラボディレクターで、臨床顧客のニーズを直接語ることができます。彼らはイルミナ製品の開発をサポートする社内の分野専門家として機能し、各ツールが臨床ラボにシームレスに導入されるよう支援します。彼らのツールは臨床知識であり、プレシジョンメディシンの実践を改善し、患者の利益を最大化することを目標としています。

Illumina Medical Affairsは、教育活動、助成金、研究、出版物を監督する30人を超える専門家で構成されるグローバルチームとして、医学的な疑問への回答やデータの解釈に貢献しています。メンバーの多くは以前の職場でイルミナ製品を使用していたラボディレクターで、臨床顧客のニーズを実体験として語ることができます。彼らはイルミナ製品の開発をサポートする社内の分野専門家として機能し、各ツールが臨床ラボにシームレスに導入されるよう支援します。彼らのツールは臨床知識であり、プレシジョンメディシンの実践を改善し、患者の利益を最大化することを目標としています。

グローバルのMedical Affairsは、地域、セグメント、部門ごとに分けられています。例えば、各国には独自の政治的およびプレシジョンメディシンの状況があるため、仕事は地域によって大きく異なる場合があります。診断検査の償還は、民営化された米国と国民医療制度のある国とでは全く異なります。

Snyderは、米国とカナダの生殖医学と遺伝性疾患検査に重点を置いた5人のチームの一員です。遺伝性および希少な遺伝性疾患（成人と小児の両方の発症）、生殖医学（保因者スクリーニング、着床前遺伝学、非侵襲的出生前検査を含む）、心血管疾患および複雑な疾患、ファーマコゲノミクスをカバーしています。腫瘍学と感染症は別々のチームが担当します。

キャリアへ至る多様な道筋
Pennsylvania State UniversityでBachelor of Science in Biobehavioral Healthを取得している間、Snyderは遺伝カウンセラーによる倫理学の授業のゲスト講演に参加しました。その講演の一つが、Snyderが大学院に応募し、遺伝カウンセラーを志すきっかけとなりました。彼女はイルミナに入社する前の8年間、ハイリスク産科で働いていました。イルミナへの転職は、夫の軍務期間中、職業上の柔軟性をもたらしました。

遺伝カウンセリングはIllumina Medical Affairsにおけるキャリアの前提条件ではありません。彼女のチームメイトの多くは学術的な臨床検査室に所属しており、臨床検査室の顧客とより頻繁に仕事をし、イルミナのテクノロジーの導入を支援します。「彼らは最前線で働いてきました。彼らはラボのディレクターであり、検査を立ち上げて検証する際の問題点を知っています」とSnyderは言います。「ラボのお客様が使う言葉を理解し、同じように話すことができます。」

Dee McKnight, PhD, FACMG（Illumina Medical Affairs Senior Director）は、素晴らしい経歴を持つ同僚のこのグループを率いています。彼らの多くは複数の認定を受けた認定遺伝専門医で、Baylor College of Medicine、Mayo Clinic、NIH、カナダのSickKids Hospitalなどの著名な機関のほか、GeneDxやExact Sciencesなどの企業での勤務経験があります。DirectorのMagalie Leduc, PhD, FACMGは、かつて米国臨床病理医協会 （CAP）の検査官として、高度に複雑な検査室で管理システムと運用フレームワークを導入していました。Jaime Lyn Lopes, PhD, FACMG（Associate Director）は、大学生にヒト遺伝学を教え、小児病院でWGSの臨床的検証の取り組みを主導しました。University of Torontoの元教授であるLivia Loureiro, PhD（Senior Staff Medical Science Liaison）は、カナダ全土を担当し、顧客、商業ラボ、学会と連携しています。

「このチームは、PhD、FACMG［Fellow of the American College of Medical Genetics and Genomics］、および主要なクライアントラボで豊富な臨床検査室での経験を持つ遺伝カウンセラーで構成される小規模ながら高度なスキルを持つチームであり、当社のクライアントおよびこれらのラボの運営に精通しています」と、Dee McKnightは述べています。「私たちの多くは、遺伝子検査の結果を臨床医に伝えることにキャリアを捧げており、臨床医が診療に遺伝子検査を導入することに関してよく抱く多様な質問、懸念、動機を包括的に理解しています。」

ゲノミクスの理解と導入を支援する
コホート研究者が研究パートナーを探している、あるいは病院がプロバイダーの教育に支援を必要とする場合は、Illumina Medical Affairs にご連絡ください。ラボディレクターがシーケンス導入の正当性の説明に助けが必要な場合や、既存の顧客が最新のイルミナのテクノロジーを望んでいる場合も、Illumina Medical Affairsにご連絡ください。「私たちは臨床的な根拠を示し、『ここに文献とエビデンスがあり、ここに患者にとっての価値があり、ここに医療提供者にとっての費用対効果がある』とお知らせすることができます。」

一部の機関は投資の価値を理解していますが、書類、同意プロセス、または償還のことを考えると圧倒されてしまいます。そのため、Snyderは、Illumina Medical Affairsが保険適用を推進するイルミナのマーケットアクセスチームと連携することがますます重要になっていると説明しています。「なぜならすべてのことが償還と保険適用につながるからです。また、保険適用がない、または患者が支払わずに病院が補償を受ける方法がないのであれば、それが地球上で最高の検査でも関係ありません。患者の選択肢はまだ限られている可能性があります。」

昨年、American Academy of Pediatrics（AAP）はガイドラインを更新し、全エクソームまたは全ゲノムシーケンスを、全般性発達遅滞または知的障害が疑われる小児のファーストライン検査として推奨しました。AAPのガイダンスにもかかわらず、小児科医はすぐに検査のオーダーを開始しませんでした。Snyderは、変化がすぐに起こるとは予想していませんでしたが、全体として小児科医がそれほどオープンマインドではなく、今もそうではないことに驚きました。

「エクソームやゲノムを解析しても、どう解釈してよいか分からない情報が得られるだけだという考えがあります。重要性が不明なバリアントは、どう扱えばよいか分からないでしょう。」 Snyderは、遺伝子検査の待ち時間は世界のどこに家族が住んでいるかによって異なり、12～24か月にも及ぶ可能性がありますが、それでも多くの医師が患者を遺伝学の専門家に紹介すると述べています。「神経内科医や小児科医が、そうした不快なことを乗り越えて、患者とその家族のために答えを得ようとすることがいかに重要かを受け入れる日を待ちわびています。結局、私たち全員がここにおり、プレシジョンメディシンを前進させているのはそのためです。診断と個別化ケアは、患者にとって非常に重要です。」

McKnightはこう付け加えています。「私たちは、ゲノミクス、そしてマルチオミクス）が主流の医療の一部となり、すべての人が適切な情報を適切なタイミングで得られるようにすることで、精密な健康管理を行い、より充実した人生を送れる未来の実現を目指しています。」

欧州医療専門家連合による最初で唯一の認定医療教育アプリであるXpeerでイルミナの「Genomics in Medicine」チャンネルをご覧になるには、このリンクからアクセスしてください。

イルミナのグローバルな患者支援チームについては、このリンクを参照してください。

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