イルミナ、ヒト全ゲノムシーケンスのフェージング解析サービスの提供を発表

Human Whole-Genome Phasing Solution Expands Insight into Complex Genomes

2013年7月18日サンディエゴ（BUSINESS WIRE）－－イルミナ・インク（NASDAQコード：ILMN）は本日、イルミナのFastTrack受託サービスがイルミナゲノムネットワーク（IGN）を通じて提供するフェージング（相化） 解析サービスの開始について発表しました。サンプルから解析までを提供するこの新しい受託サービスは 、ヒト全ゲノムのフェーズ（相） 情報を提供し、ゲノムの多様性に関するより包括的な見識によって遺伝子マッピング研究を推進します。フェーズの情報を得ることにより、遺伝子型が表現型に与える影響、および1遺伝子内における変異の相互作用について、より深く理解できるようなります。

これまで、全ゲノムシーケンスの結果は、ひとつのコンセンサス配列として表され、各変異が相同染色体のどちらに存在するのかは決定されてきませんでした。しかしフェーズ情報があれば、変異が連関しているセグメントを同定することができ、集団調査における祖先の推定を容易にします。さらに、ある遺伝子内に、有害である可能性を持つ変異が2つあった場合、これらの変異が片方または両方の遺伝子コピーの機能へおよぼす影響を知ることは、疾病の遺伝的要因を同定する上で有用です。イルミナのフェージング解析サービスは、統計的推定手法またはトリオサンプルへの依存度を低減し、その結果、より正確なフェーズ情報を、従来手法に比べてわずかなコストで得ることができます。

「研究者の皆様に包括的なヒト全ゲノムシーケンスおよびフェージング解析サービスを提供する最初の企業となることを大変嬉しく思っています。」とイルミナの上級副社長兼ゲノムソリューション事業部門統括マネージャーであるChristian Henryは述べています。「ベータ・テストにご協力くださった顧客の方々は、ヒトにおける集団調査から稀少疾患の原因変異同定まで、多様なアプリケーションに本サービスをご利用なさっています。先行顧客の皆様からは非常にポジティブなフィードバックをいただいています」。

イルミナは、ヒト全ゲノムのフェージングを可能にする合成ロングリードのテクノロジーを、2013年1月に発表したMoleculo Inc.の買収を通して入手しました。合成ロングリードおよびヒトフェージングデータ作製のためのサンプル調製キットについては現在開発中です。

新しいフェージング解析サービスは、IGNの全ゲノムシーケンス受託サービスのアドオンとして受注可能であり、12週間以内に解析結果をお届けします。さらに詳しい情報に関しては、当社ウェブサイトフェージング解析ページをご参照ください。