2023年8月8日
遺伝カウンセリングで大学院の学位を取得した後、ゾーイ・ミルグロムの最初の仕事は、彼女が教育を実践するという難しい現実にすぐにさらされました。シドニーの大手公立病院の産科および小児科のさまざまな病棟で、ハイリスクな妊娠の管理や診断の舵取りを支援しました。
神経科医や小児科医が本当にひどいニュースを送らなければならなかった多くの家族の会合が、この美しい赤ちゃんに致命的な影響を与えたと、私は記憶しています。両親の心が床にぶつかるのを見ました。多くの場面で、あいにく、情報と結果に基づいて、子どもは生き残れないと言わざるを得ませんでした。彼女はこれらの家族との関係を築き、最終的に電話をかけた人であったことがよくあります。
そのような関係が、彼女の電球の瞬間を刺激しました。遺伝子検査とカウンセリングは非常に強力であり、診断を受けた人、その家族、そしてそのコミュニティに与える影響は、すべてを網羅しているため、タブーを減らし、稀な感覚を持たなければいけないということが私に起こりました。
Milgromは最終的に、民間の不妊診療所で勤務するために病院を離れました。患者には、損失を未然に防ぐか、または回避するかの選択が増えました。しかし、まだ多くの心臓痛があり、クリニックに来ました。
時間が経ち、ゲノムシーケンスの価格が下がった中、Milgromは、キャリアスクリーニングにアクセスするのがなぜそれほど難しいのか、と引き続き尋ねてきました。 オーストラリアでは、カップルは遺伝カウンセリングとキャリアスクリーニング検査のために最長2年間の待ち時間に耐えることができます。
Milgrom自身の産休中、彼女は、遺伝学へのアクセスに情熱を注いでいたKunal Kalroという起業家に出会いました。彼らは一般集団に臨床遺伝子検査とカウンセリングを提供したいと考えていました。2017年にEugeneを設立し、来年、生殖キャリアスクリーニングのクライアントとの面会を開始しました。
スクリーニングへのアクセスが可能
ユージーンは、完全にデジタル空間に存在し、オーストラリアとニュージーランドの人々にサービスを提供しています。クライアントはオンラインで家族歴を提供し、遺伝カウンセリングの予約をして、検査の利点と限界について学び、自分の情報を確認します。カウンセラーは唾液検査キットを注文します。唾液検査キットはお客様の郵便で届き、ラボに送られます。最後に、Eugeneの遺伝カウンセラーと遺伝学者が臨床検査結果をレビューします。
結果はビデオ通話で直接配信されます。Milgrom氏によると、これは大半のお客様にとって簡単な会話です。しかし、遺伝疾患に感染する可能性が高いと特定された人には、ユージーンのカウンセラーが指導とサポートを提供します。また、患者の医療提供者とも連絡を取り合います。ユージーンのカウンセラーは、クライアントが十分な情報に基づいた意思決定を行うために使用できるオプションに科学的情報を伝達できることに誇りを持っています。クライアントは自分の遺伝情報を所有しており、結果に基づいて行う選択はクライアント自身のものです。
“妊娠は危険です”
拡大キャリアスクリーニングパネルで検査された人の約70%が、少なくとも1つの重要な遺伝性疾患の健康なキャリアであることが分かっています。これらの状態は通常劣性であり、検査を受ける人に影響を与えることはめったにありません。Milgrom博士は、家族歴は良い予測因子ではないと説明しています。実際、遺伝性の遺伝性疾患を持つ子供の90%には、その家族歴がありません。
検査を受けたカップル1の約 2%～3%は、重要な遺伝性疾患を持つ子供を持つ可能性が高いことがわかります。生殖キャリアのスクリーニングでは遺伝カウンセリングが極めて重要です。なぜなら、この情報がカップルの選択に影響を与える可能性があるためです。“そこには多くの選択肢があります”とMilgrom氏は述べています。“そして、私たちは、カップルが自分の個人的な価値観や信念に基づいて十分な情報に基づいた意思決定を行えるように、力を与えられていると感じられるように支援する必要があります。”
今日、オーストラリア王立産科婦人科学会（RANZCOGとも呼ばれます）は、妊娠を計画している方、または妊娠初期に妊娠を計画している方には、生殖キャリアスクリーニングの利用可能性について知っていただくよう推奨しています。オーストラリアで最も一般的なキャリアスクリーニング検査は3遺伝子検査ですが、Milgromによると、ヨーロッパ以外の祖先では検出率が低いため、拡大されたパネルは、祖先に関係なく、キャリアカップルを特定するより包括的な方法です。
多様な集団は、既存のゲノムデータの本文で過小評価されており、疾患に関する知識の範囲とプレシジョンメディシンの可能性を制限しています。公開GWASカタログ のゲノムワイド関連解析データの78%は、ヨーロッパ系の個人から取得されています。 プレシジョンメディシンの未来に向けて前進しているのであれば、ゲノムデータには多様な背景を持つ人々を含める必要があります。
妊娠者の約90%は、非侵襲的出生前スクリーニング、すなわちNIPS（米国ではNIPT）と呼ばれる別の種類のスクリーニングを行います。Milgrom博士は、妊娠初期に行われることが多いNIPSテストは、検査される染色体、使用される技術、および精度レベルによって異なると指摘しています。
彼女は、NIPSは特定の人が妊娠するたびに実施できるものであり、保因者スクリーニングは親が遺伝疾患を継ぐことができるかどうかを示すため、通常は1回しか実施されないと、NIPSを混乱させていると付け加えています。また、すべての遺伝子検査結果が1回で明らかになった後でも、妊娠中に新しい遺伝子変化が起こる可能性があると結論付けるのも簡単です。家族に伝えるべき最も重要なことは、遺伝子スクリーニング検査では確定診断が得られず、すべてのリスクを排除できないことです。妊娠は危険です。しかし、リスクの高い集団に属しているかどうかを特定する方法があり、そうすれば、権限が与えられ、先を見越した方法で生殖に関する選択を行うことができます。
ユージーンの最初の5年間を振り返ると、ミルグロムはオーストラリアとニュージーランドのカップルが親になるための道を歩んできたことに誇りを感じています。
“誰もDNAを選ばなかった”とMilgrom氏は述べています。それが私たちを形作るのです。ですから、私は遺伝的多様性を祝うための個人的な探究心を持っています。それは、私たち全員がDNAにバリエーションがあることを人々に知らせ、それらについて知っている場合、それらに対して行動するかどうかを選択できるということです。
1Archibald AD, Smith MJ, Burgess T, Scarff KL, Elliott J, Hunt CE, McDonald Z, Barns-Jenkins C, Holt C, Sandoval K, Siva Kumar V, Ward L, Allen EC, Collis SV, Cowie S, Francis D, Delatycki MB, Yiu EM, Masssie RJ, Pertile MD, du Sart D, Bruno D, Amor DJ. オーストラリアにおける嚢胞性線維症、脆弱X症候群、脊髄性筋萎縮症の生殖遺伝キャリアスクリーニング：12,000回の検査の結果。Genet Med. 2018 Apr;20(5):513-523. doi: 10.1038/gim.2017.134. Epub 2017年10月26日。誤差：Genet Med. 2018年2月1日：PMID：29261177.
