2017年6月2日
ゲノミクスは、腫瘍学、特にがんの診断、治療、モニタリングの方法における変化を急速に促進しています。イルミナのClinical Genomics GroupのエグゼクティブバイスプレジデントであるGarret Hamptonが、新しい発見、治療法、がん管理の洞察を促進するエコシステムにおけるイルミナの重要な役割についてのビジョンを共有します。
医薬品開発の背景から、腫瘍学の未来に影響を与えるイルミナの最大の機会は何だと思いますか？
イルミナに入社する直前、私はGenentechに数年間勤務し、特にがんのヒト疾患の多くの分野で変革的な医薬品の開発に重点を置いていました。しかし、変革的な治療法は、適切な患者にとってのみ変革的なものです。がんゲノムの特定の異常をターゲットとする治療法から、がん細胞を死滅させる免疫系の能力を解き放つ免疫療法まで、次世代シーケンサー（NGS）は、適切な患者に適した治療法を選択する上でますます重要な役割を果たしています。
当然ながら、これらのNGS診断ツールは、患者が有益な治療を受けられるようにすることを主な目的としていますが、最終的には世界中の医療システムがコストを管理し、より多くの患者に有益な薬剤をもたらすのに役立ちます。これらの必須事項を受け入れるラリーコールは、がんやその他の壊滅的な病気に、真に長く続く影響を与えます。
臨床腫瘍学におけるNGSの活用法に関するイルミナのビジョンはどのようなものですか？
簡単に言えば、私たちのビジョンは、臨床診療における標準治療として包括的なNGS検査を推進することです。NGSが有益となるのは、患者の道のりの過程で多くの点がありますが、どの薬剤を患者が投与すべきかを知らせる検査や、患者がその薬剤から利益を得たかどうか、がんがコントロールされているか、または再発しているかをモニタリングできる検査は、今後数年で大きな影響を与えると考えています。NGSの主な利点の1つは、患者の腫瘍の包括的なプロファイルを可能にし、それらを適切な薬剤と一致させる可能性を広げることです。がん治療の最も変革的な領域の1つは免疫療法で、その目標は患者自身の免疫系に反応してがんを攻撃することです。生物学は非常に複雑ですが、DNAとRNAのシーケンスは、これらの免疫療法のどれが患者のサブセットで機能するかを予測する上で非常に有益であることがわかりました。長期的には、徴候や症状が明らかになる前に、NGSを使用してがんを早期に特定できる能力は、本当に革新的であり、手術、放射線、治療がより有益になる可能性が高まります。GRAILのような企業は、当社のテクノロジーを使用して、これが可能であるかどうかを調べています。最終的に、私たちの目標は、すべてのがん患者がゲノム検査にアクセスできるようにすることです。そして、私たちはパートナーを、その目標を達成する重要な手段と捉えています。
イルミナは、業界のステークホルダーやパートナーをサポートするためにどのようなソリューションを開発していますか？
イルミナは、がんにおける重要な発見をサポートする革新的なゲノムシーケンスシステム、製品、サービスのリーディングプロバイダーです。当社の進化の次の段階は、診断、治療選択、モニタリングをサポートする臨床ソリューションを提供することです。まずMiSeqDx®シーケンサーなどの当社機器に対する規制上の承認を確保することから始めますが、これにはコンパニオンまたはスタンドアロンの診断、およびオープンアッセイシステムの作成と規制上の承認も含まれます。これにより、当社のパートナーは共通のプラットフォーム上で独自のコンパニオン診断を開発することができます。
TruSight® Tumor 170は、固形腫瘍の包括的なバリアント解析を提供する新しいDNAおよびRNAベースのソリューションであり、組織と血液における将来のIVD開発に対するモジュール式でスケーラブルなアプローチを可能にするための基礎となる化学とワークフローを開発しました。このプラットフォームはTruSight Oncologyと呼ばれ、当社のパイプラインにおける将来の製品の構成要素となります。このケミストリープラットフォームは、全エクソームシーケンスやゲノムシーケンス、さらにはRNA転写産物のシーケンスまで拡張でき、真に包括的ながんのプロファイリングが可能です。TruSight Oncologyは、特に免疫療法やctDNAモニタリングアプリケーションの開発を可能にする上で、非常に大きな影響を与えると考えています。
近い将来、市場が臨床的な全エクソームシーケンスや全ゲノムシーケンスに移行している兆候はありますか？ それには何が必要ですか？
全エクソームを使用する主な要因は、免疫腫瘍学とリキッドバイオプシーです。これらの新しいアプリケーションはどちらも、治療と管理のための新しい概念の開発に使用できる腫瘍の主な特徴を抽出するために、大容量のエクソームシーケンスとゲノムシーケンス、およびバイオインフォマティクスの解釈を必要とします。これらのアプリケーションは、NovaSeq 究極的にはNovaSeq 究極シリーズなどのイルミナの次世代プラットフォームによって可能になります。また、臨床全ゲノムの需要が高まっていることを示す指標もあります。例えば、ゲノミクスイングランド、100,000ゲノムプロジェクト（GEL）などのイニシアチブを可能にする当社の研究では、腫瘍/正常サンプルの全ゲノムシーケンスが、ターゲット化したエクソームや全エクソームでは捕捉できない情報をどのように提供できるかが示されています。
最も楽しみにしているイニシアチブは何ですか？
非常にエキサイティングな開発は、世界最大の経済の多くが、プレシジョンメディシンイニシアチブを支援するために全国規模のシーケンスにコミットし、当社が主導的な役割を果たしている医療システムに対するシーケンスの価値を実証するという事実です。ゲノミクスが集団レベルでどのような影響を与えているか、そして発見を推進し政策を導くためにGELのような研究により多くの政府や医療制度が投資しているかを見るのはエキサイティングなことです。
結局のところ、多くの患者、医師、同僚と同様に、NGSががん治療や、ヒトの疾患に影響を与える疾患にどの程度影響を与えるかを見ることができて本当に嬉しく思います。10年、15年、20年という期間を見渡すと、NGSは生命を脅かす疾患を持つ患者の診断や治療など、私たちの生活の多くの側面で基本的な役割を果たすことが期待できるのは妥当です。
イルミナがヒトの病態に影響を与える可能性は本当に驚くべきものです。
