2018年7月23日
Illumina, Inc.は、疾患の原因となる可能性のある変異と個人の何百万もの良性遺伝子変異を区別できるオープンソースの新規人工知能（AI）ソフトウェアのリリースを発表しました。ゲノム解釈用の新しいAIソフトウェアは、イルミナのBaseSpace Sequence HubおよびGitHubを通じて公開されています。
イルミナのソフトウェアのオープンソースリリースは、世界最大のDNAシーケンスデータのイネーブラーとなるだけでなく、臨床医や研究者が膨大なゲノムデータの深さや幅広さに追いつくことができるAIツールを広く利用できるようにすることへのイルミナのコミットメントを実証しています、とイルミナの最高技術責任者であるMostafa Ronaghi氏は述べました。
イルミナのチームは、スタンフォード大学、フロリダ大学、ブロード研究所、シカゴ大学の共同研究者とともに、最先端のディープニューラルネットワークを利用して、希少な遺伝性疾患患者の少数の疾患原因変異を、健康な人に存在する多数の良性バリアントから区別しました。結果は、7月23日のNature Genetics 版で発表されました。
アルゴリズムの名前であるPrimateAIは、研究からの予想外の発見を強調しています。その結果、霊長類の樹木の中の男性の最も近い親族は、ヒトと類似したゲノムを持っているため、その遺伝子データは、AIをトレーニングしてヒトの疾患の根底にある遺伝子変異を同定するのに有用になります。
BaseSpaceでソフトウェアオープンソースをリリースするだけでなく、これらのAI機能はイルミナの高度なBaseSpace Variant Interpreterソフトウェアに統合されます。
本研究では、AIツールが私たちのゲノムを理解し、臨床診療で役立つようにするために果たす役割を強調しています。ゲノムシーケンスの利点を医療システム全体で患者が広く利用できるようにすることに一歩近づきました。
本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。
