2018年12月5日
イルミナ、Genomics England、英国のNational Health Servicesの協力により、英国の先駆的な100,000ゲノムプロジェクトの一環として、100,000番目のゲノムがシーケンスされました。これはゲノム医学の未来にとって非常に重要なプログラムです。
Genomics Englandとのパートナーシップにおけるこの重要なマイルストーンは、全ゲノムシーケンスをNHSに大規模に届けるための重要なステップであり、より良い健康転帰につながる患者のゲノムに基づいて診断を行うためのデータを医師に提供します。このランドマークの達成は、何万人もの患者とその家族の寛大な参加によってのみ可能になりました。ここをクリックして、GELニュースリリースをご覧ください。
英国のヒンクストンにあるGenomics Englandのラボのイルミナ従業員、およびゲノミクスメディシンセンター（GMC）のスタッフ、ならびに北アイルランド、スコットランド、ウェールズの従業員は、このプロジェクトの実現に精力的に取り組んできました。多くの場合、ゲノミクス医学が将来、NHSの日常的ケアの一部になることができるよう、新しいシステム、プロセス、手順の先駆者でもあります。
イルミナの社長兼CEOであるFrancis deSouza氏は次のように述べています。“ゲノミクスイングランドとNHSがこの歴史的な成果を達成したことを祝福し、その成果の一部となったことを光栄に思います。100,000 番目のゲノムの 達成は、多くの点で始まりに過ぎませんが、多くの希少疾患やがんの早期発見と早期治療のための製品を開発するためのゲノミクス医学の約束を実現するための重要な一歩です。”
多くの先進国がゲノミクスのイニシアチブに取り組んでいますが、NHSのユニークな構造により、100,000ゲノムプロジェクトの範囲と影響は他にはありません。100,000ゲノムプロジェクトでは、ケアを通じて参加者を募集し、ルーチンチャネルを通じて参加者を治療しています。現在、この種の国内シーケンスプロジェクトとしては世界最大の規模を誇ります。
このプロジェクトでは、希少疾患を持つ参加者がすでにより迅速な診断から恩恵を受けています。がんを持つ参加者は、プロジェクトによってのみ可能になった個別化治療プログラムを受けています。疾患の原因と各個人における疾患の発生方法に関するより良い洞察を提供することで、医学がよりターゲットにされるようになることが目的です。
全ゲノムシーケンスは、個人のがんの原因となる正確な遺伝子変化の全体像を提供し、より幅広い治療オプションを提供します。早期解析では、がん患者の遺伝子変化が明らかになり、これらの患者の一部に臨床試験を通して新しい治療法を提供できる可能性があります。
イルミナのイノベーションは、大規模な臨床ケアとトランスレーショナル研究を融合させることで、ゲノム医療の価値を加速させています。これにより、将来の患者の転帰が改善され、シーケンスのコストや、場合によっては医療費も削減されます。
ゲノム検査は、希少疾患やがんを持つ人々の生活を変えています。このパートナーシップ、そして今日の画期的なマイルストーンは、全ゲノムシーケンスとゲノム医学の未来を定義する道のりを築く証です。
