ファーマコゲノミクスによって命が救われた

私の家族は、アイダホ州ボイシの36歳のメリ・コールター氏の遺伝バイポーラ宝くじを受賞しました。孫、祖母、母、姉、甥が双極性障害を患っていた、または患っていた。

しかし、彼女の家族が育ったことを話したことはなく、双極性障害が家族に存在することを知らなかったのです。Mehriが大学を卒業して双極性障害と診断されたとき、彼女はショックを受けました。彼女はビジネスにおいてまったく新しい学位、新しい婚約者、そしてこの新しい診断を受けました。Mehriは極度の抑うつ状態になり、他の医師から引きこもり、医師にSSRI（選択的セロトニン再取り込み阻害剤）として一般的に知られている抗うつ薬を処方するよう促しました。10年以上もの間、彼女は“ただの平凡さ”を感じたと言っています。それは普通だと思っていました。

家族内のメンタルヘルスとメンタルヘルスの歴史について話すことは前向きなステップであり、最近になってメンタルヘルスが全国的および世界的な会話に入ったのです。Mental Illness Awareness Week（MIAW）は2021年10月3日～9日で、世界保健機関（WHO）は10月10日を世界メンタルヘルスデーとしています。MIAWの目的は、精神疾患に対する認識を高め、双極性障害、不安障害、境界性人格障害などの状態を解明し、苦しんでいる何百万人もの人々、そして影響を受けた愛する人や同僚に支援を示すことです。MIAWは1990年に米国議会によって初めて指名されました。双極性障害は、10年前に精神障害の診断と統計マニュアル（DSM）でしか特定されておらず、ヒトゲノムが完全にシーケンスされるまでにはさらに13年かかります。  医療制度は、いまだにさまざまな障害の理解と管理に向けて長い道のりを歩んでいますが、National Alliance on Mental Illness（NAMI）などの組織やゲノミクス分野の研究者は、患者さんをサポートし、プレシジョンメディシンが患者さんやその家族にどのように役立つかを研究する上で大きな進歩を遂げています。

症状と副作用
長年にわたり、Mehriは無数の方法で苦しんでいました。怒り、抑うつ、自殺、不安が大きかった。また、軽躁病や性欲過剰も経験しました。Mehriは薬剤に非常に敏感で、頻繁に変更されました。

薬による最も恐ろしい副作用がいくつかありました。1つは爆発性頭部症候群でした。文字通り頭が爆発しているように聞こえました。今までに経験した中で一番怖かったことです。また、一部の薬では筋肉が正しく機能しなくなったため、赤ちゃんを抱っこすることができなかったという恐ろしさもありました。壊滅的な事態でした。

Mehriと彼女の夫には3人の小さな子供がおり、仕事のために旅行しました。バランスを取るのは大変でした。彼女は複数の症状や副作用に耐えただけでなく、無数の医師の診察を受ける時間も失い、無数の費用を負担しました。300ドルの錠剤が手に入り、1週間試してみても効果がない場合、それは排水管にお金を注ぐようなものです。しかし、ほとんどは答えがないという苛立ちを覚えています。

嵐の中を移動する
夫のローガンは、バッファローのようなものです。避難場所を探すのではなく、嵐の中を群れとして移動する唯一の動物です。夫と私は、嵐に常に力を入れようと決めました。ですから、私たちはより速く進むところにたどり着きます。

約3年前、メリーはミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニックに行き、遺伝子検査を行いました。この検査では1回の採血が必要で、特定の薬剤にどのような反応を示すかを、その人の遺伝子変異に応じて患者に説明することができます。PGxとも呼ばれるファーマコゲノミクスの研究では、ヒトゲノムと医薬品代謝を理解し、個別化医療を進歩させることができます。

MehriはPGx検査のために専門クリニックに通う必要がありましたが、現在は検査を郵送する会社もいくつかあります。医療従事者が処方できる検査は、患者が郵送で戻れるシンプルな頬のスワブです。その後、PGx企業は、処方箋にPGxデータを使用するトレーニングを受けた医療従事者と患者を結び付けます。

Mehriが検査結果を受け取った後、Mayoの医師はSNRI（セロトニンノルエピネフリン再取り込み阻害剤）を推奨しました。人生が完全に変わる前の数週間の問題でした。

夫が泣いていると言ったことを覚えています。もちろん、彼は注意を怠っていません。彼はもう1人 機能していない でも、ハニー、私は初めて永遠に普通だと感じました。そして、それが私から奪われることを本当に恐れました。新しい薬を試すのに慣れていて、何か問題がありました。もう片方の靴が落ちるのを待っていました。しかし、それは決して実現しませんでした。人生の残りの部分と比較して、この3年間この状態が安定していることは、大きな奇跡です。

ファーマコゲノミクスは、私の命だけでなく、子どもの命も完全に救ってくれました。夫にとっては、さまざまな方法で結婚を救うことができました。家族を救うことができました。

しかし、バイポーラは私を私らしくしてくれました。そこから多くの熱意を育みました。そして私は、幸福感を決定するのは粘り強さだということを読んだことがあります。私のシルバーのライニングがあります。

MehriのSo Bipolarブログを読むか、Instagram @so_bipolarで彼女をフォローしてください。 

ファーマコゲノミクスとPGx検査の詳細については、こちらをご覧ください。