2016年7月12日
New England Journal of Medicine誌に発表され、非侵襲的出生前検査（NIPT）によって生成された偽陽性結果に対する新しい洞察が得られた。“Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results”という文字は、イルミナのVerifi Prenatal Testにインフォマティクスの更新を行った後の新しいデータを特徴としています。技術的および生物学的差異を減らすために修正が行われ、研究コホートで最初に報告された11例よりも偽陽性が6例少なかった。
2014年の研究では、イルミナのVerifi出生 前検査は、標準的なスクリーニングで得られた偽陽性の結果を明らかにするために必要な侵襲的処置の数を減らすことで、臨床診療を大幅に改善できる可能性があることが示されました。CARE研究コホートでは、1,914のサンプルが解析され、11の偽陽性が最初に記録されました。再解析の結果、偽陽性例は6例減少し、NIPT分類は“異数性検出”から“異数性検出なし”に変更されました。3例は母体のコピー数バリアントの存在に起因し、アルゴリズムは現在これを補正しており、3例は正常化ステップの改善に起因していました。
血清スクリーニングを用いた現在の標準治療は陽性的中率5%に過ぎず、陽性のスクリーニング結果は20例中1例の胎児染色体異常にのみ関連していると、 Tufts Medical Centerの Mother Infant Research InstituteのExecutive Directorである Diana W. Bianchi, M.D.は、原著論文のシニア著者であり筆頭著者であると述べています。Verifiを用いて再解析したCAREデータ から、母体血漿DNA検査ははるかに正確なスクリーニングであることがわかりました。
イルミナの Reproductive and Genetic Health ソリューションは、次世代シーケンサー（NGS）テクノロジーと高度なマイクロアレイを使用して、 医療従事者や患者が生殖医療と健康のために十分な情報に基づいた意思決定を行うのに役立つ正確なゲノム情報。 イルミナ は、非侵襲的なVerifi出生前検査（以前は Verinata Healthによって提供され、 株式会社） CLIA認定を受けており CAP認定臨床サービスラボ、 分解能を向上させた特定の染色体異常や異常を検出し、安定した信頼できる結果を実現します。Verifi 出生前検査は、1回の母体採血で複数の胎児染色体異数性をスクリーニングし、早ければ妊娠10週で実施できます。
CAREデータのこの再解析は、元の偽陽性結果には技術的理由と生物学的理由の両方があることを示しています。生物学的な理由には、母親のコピー数の変動や胎児胎盤モザイクなどが挙げられます。“インフォマティクスアルゴリズムの改良を続けると、Verifi のテストパフォーマンスの向上につながります。”
