HiSeq 2500の使用によりヒト全ゲノムシーケンスの納期が大幅に短縮
2012年6月20日サンディエゴ（BUSINESS WIRE） -- イルミナ（Nasdaqコード：ILMN）は本日、ヒト全ゲノム解析のデータを2週間以内に納品するFastTrackシーケンス受託サービス業務の新バージョン、RapidTrack全ゲノムシーケンス受託サービス（RapidTrack WGS）を開始しました。このプレミアムの受託サービスでは、サンプルからデータまでの納期が、現在提供されている他のどのヒト全ゲノムシーケンス受託サービスよりも大きく短縮されます。
RapidTrack WGSには、ヒト全ゲノムのシーケンスを1日で行えるイルミナの新しいHiSeq 2500システムが使用されます。迅速なサンプル調製プロトコールとイルミナの新しいiSAACゲノムアライメントソフトウェアを組み合わせることで、この新しいサービスではヒト全ゲノムのサンプルからデータまでの所要時間が5日となりました。待ち時間を見込んで、RapidTrack WGSでは14日未満の納期を保証しています。
「今年に入ってから、HiSeq 2500システムを用いたシーケンスを短い納期で行えるか試してみました。本日、RapidTrack WGSとFastTrackサービスを通してこのプラットフォームの機能を研究者の方々に利用していただけることを発表する運びとなりました」と、イルミナの社長兼CEOであるJay Flatleyは言います。「また、当社のCLIAラボで間もなくHiSeq 2500のバリデーションが完了する予定で、そうすれば高速な臨床シーケンス解析が可能となります。当社のFastTrackを研究にご利用のお客様のために構築したプロセスとロジスティクスを活用することで、新たな臨床的需要に対して強固で高品質なデータを確実に提供いたします。」
HiSeq 2500を同社のサービス業務に組み込むことで、イルミナは他のどの全ゲノムシーケンス受託サービスと比較しても高いデータ品質（Q30のデータが80%を超えます）と少ないサンプル量（3 μg）でヒト全ゲノムシーケンスを1日で完了できるようになり、この性能をサービスとして提供しようとしています。RapidTrack WGSでは、SNP、インデルおよび構造変異のデータセット全体が業界標準のデータフォーマットで納品されます。
この新たな性能を検証するために、イルミナは最近、米国トランスレーショナル・ゲノミクス研究所（TGen）と共同で2組の試験サンプルについて解析を行いました。サンプルを火曜日に受け取り、次の火曜日に両サンプルのデータを返送しました。
TGenの小児希少疾患センターの共同所長であるDavid W. Craig教授とMatthew J. Huentelman教授は次のように述べています。「われわれの研究所がイルミナのシーケンサーに期待するようになったデータ品質と同等の品質であることがわかりました。実際、小児希少疾患センターの研究者は、シーケンスの対象としたある患者の疾患の遺伝的原因と思われる突然変異を、イルミナから処理データを受け取ってから48時間以内、イルミナにDNAを発送してから2週間以内に特定できました。このシーケンスとデータ処理の時間短縮により、CLIA認証ラボで検証されることが条件となりますが、われわれのゲノミクス研究を適時に臨床に移転できるようになるまでの過程が大幅に早まるでしょう。」
Craig教授は次のように付け加えています。「イルミナの新しいRapidTrack全ゲノムシーケンス受託サービスは時間と資金の大幅な節約となり、患者のQOLを維持し改善できるような新しい治療パラダイムの開発にこれまで以上に集中して取り組めるようになります。」
イルミナのFastTrackサービスは、同社の高性能プラットフォームを社内の専門の科学者が使用することで、研究プロジェクトを支援する高品質のシーケンスデータおよびジェノタイピングデータを提供します。FastTrackの詳細については、www.illuminakk.co.jp/servicesをご覧ください。
イルミナについて
イルミナ（www.illumina.com） は、遺伝子多型や遺伝子機能の大規模解析を行うためのライフサイエンスツールおよび包括的システムの開発、製造、販売を行っている主要企業です。当社はジェノタイピング、コピー数多型解析、メチル化研究、遺伝子発現プロファイリングのほか、DNA、RNA、タンパク質の低マルチプレックス解析を行うための革新的なシーケンシングソリューションおよびアレイベースソリューションを提供しています。このほか、ゲノム科学や診断学の発展を促すツールやサービスを提供しています。当社のテクノロジーや製品は遺伝子解析研究やその応用を加速させ、分子医学への道を切り開き、最終的には医療を変革しています。
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