2025年11月26日
2023年6月初旬、スウェーデンのストックホルムに、世界中から100名を超える科学者が集まりました。彼らは、診断未確定の疾患を解決する新しい方法を見つけることを目標とした最初のUndiagnosed Hackathonのため、カロリンスカ研究所の医療棟の廊下や講堂に詰めかけました。
3回目となる3日間の年次イベントは9月末に開催されました。6大陸28カ国から合計122人の科学者、遺伝学者、バイオインフォマティクス研究者、臨床医、AI専門家が、米国初のUndiagnosed Hackathonに参加するため、ミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニックを訪れました。
世界中の3億5,000万人以上の人々が、広範な評価を受けているにもかかわらず、さまざまな症状を説明できる単一の診断、つまり真の原因診断を受けていない病状を抱えて生活しています。小児は症例の約半数を占めているため、不釣り合いに大きな影響を受けています。現在、ゲノムシーケンスの進歩により、臨床医はこのような症例の約40%を解決できるようになっています。ウィルヘルム財団の創設者であり、母親であるHelene Cederrothは「それは驚くべきことです」と言います。「でも、解決できていない60%についても話さなければなりません。」
Cederrothにとって、家族が抱える医療上の謎を解決する手助けは、個人的なものです。なぜなら、彼女自身が、未診断の病状を持つ子どもと共に生き、その子をケアすることに伴う痛みや悲劇を身をもって知っているからです。彼女の4人の子どものうち3人が、原因となる診断がつかないまま亡くなりました。彼女は、16歳で亡くなった息子の名を冠したウィルヘルム財団を1999年に設立しました。
ウィルヘルム財団はその後、未診断疾患を抱えて生きる人々（PLWUD）に光を当てることを目的とした、いくつもの革新的な取り組みを先駆的に展開してきました。患者団体は通常、単一の診断を中心に形成されるため、こうした点がウィルヘルム財団をユニークな存在にしています。世界的なUndiagnosed Hackathonは、同財団にとって最も画期的な取り組みとなる可能性があります。
2025年のHackathonでは、専門家チームが29人それぞれの症状や経験を理解するために取り組みました。地元の当事者やその家族は、自分たちの体験を共有し、診断チームから投げかけられた質問に答えることができました。
専門家たちは、ショートリードとロングリードのDNAシーケンス、RNAシーケンス、メチル化、バリアント解釈ソフトウェア、多様な表現型ツールやAIツールなど、強力な一連のテクノロジーを活用しました。約48時間後、チームは6件について答えを見つけ、さらに9件について有力な手がかりを得ました。
イルミナは現物寄付を行い、臨床ゲノミクスサイエンティストのAditi Chawla氏、バイオインフォマティクスサイエンティストのRichard Wang氏、そしてグローバル患者支援リーダーのShirlene Badger氏の3名の従業員を、技術チームの一員としてHackathonに派遣しました。イルミナでは、当社のテクノロジーが診断を提供するだけでなく、人生も変えていることを私たちは知っていますと、Badger氏は述べています。「診断は情報になり得ます。道しるべにもなります。コミュニティーにも、アクセス手段にもなります。それはケアです。声を上げて泣くことも、スティグマに異議を唱えることも、新たな可能性を生み出すこともできる能力なのです。」
また、イルミナは、低中所得国の研究者をイベントに招くにあたり、ウィルヘルム財団を支援しました。
「未診断の人々は世界中で取り残されていますが、低中所得国ではその状況が特に深刻です」と、Cederroth氏は述べており、これをアクセスや認知、科学的リソースの不足によるものだとしています。「ですから、彼らが集まって協力し合えることが重要なのです。」
ウィルヘルム財団は、Champion InitiativeでUndiagnosed Diseases Network International（UDNI）と提携しているため、これらの国のPLWUDや医療専門家を惹きつけることは、Cederroth氏にとって重要です。ネットワーク内の専門家は、新しい技術、異常、または診断方法を互いに共有できるため、比較的リソースの少ない場所でPLWUDは、状態を管理するために必要な専門知識を得ることができます。
今後、Cederroth氏は、Undiagnosed Hackathonの診断パイプラインの構築を支援し、個人がシーケンスへのアクセスを自ら管理し、さらなる評価のためにデータを別の地域の遺伝学者に提供できるようにすることを目指しています。
Cederroth氏は、Undiagnosed Hackathonが今後も継続していくことを楽しみにしています。それは、家族が答えを得ることの価値や、国際社会が一体となって集い、協働することの重要性を理解しているからです。
