2025年12月2日
Sandra Pérezは、結婚を祝ってからわずか15日後、彼女の人生は大きく変化したのです。彼女は医師から癌と診断され、治療せずに放置すれば、彼女の余命はわずか2カ月足らずであるとの宣告を受けたのです。
Sandraはメキシコシティに生まれ、友人や家族の強い絆に囲まれて健康に育ちました。彼女は、ラボ技術者としてのキャリアを積んだのち、イルミナ入社後はメキシコ地区の営業マネージャーを務めています。Sandraは、生涯を通じてアスリートであることを愛していました。スポーツやランニングを楽しみ、常に活動的でした。しかし、2023年の秋、呼吸が難しくなることに気づいたのです。ほぼ同時期に、痛みを伴う潰瘍が喉の奥に毎月できるようになりました。サンドラは民間ラボ施設で血液検査を受け、その結果を直接受け取りました。彼女はすぐに何かがおかしいと感じました。
バイオテクノロジーの修士号を持つSandraはこう語っています。「化学者として、私はその血液検査結果について少し解釈できました」 「それを見て、『この検査結果は問題がある』と思いました」つまり、赤血球数が著しく低かったのです。血液内科医より、血液細胞の増殖を促進するためにビタミンB12と葉酸が処方されたのですが、この状態が改善しませんでした。このため、彼女はメキシコシティのCentro Médico Nacional Siglo XXI病院に入院したのです。
2024年1月4日、彼女は急性骨髄性白血病（AML）との診断を受けました。AMLは、新規がん症例のわずか1%を占める希少血液がんです。がん細胞は骨髄の40%を占めていました。サンドラはすぐに化学療法を開始しなければなりませんでした。
ゲノミクスによる新たな治療選択肢
人生を一変させる事件に圧倒されたSandraは、健康科学分野でのキャリアで培ってきた個人的な専門医ネットワークに相談しました。彼女は、次の診断ステップをバイオマーカー検査と決定しました。彼らの協力を得て、彼女はAMLの次世代シーケンス（NGS）パネル検査を受けることができました この結果、GATA2遺伝子の変異とETV6:MECOM融合変異が明らかになり、予後不良で再発の可能性が高いことが判明したのです。
Sandraによると、AML患者は通常、4～5クールの化学療法で治療を開始するそうです。再発率は50%であり、その場合は治療コースが追加されます。しかし、彼女のパネル検査結果により、別の治療選択肢が明らかになりました。再発リスクの高い患者に限って、骨髄移植が行われることが多いのです。
「遺伝子検査のおかげで、私は最初から移植プロトコルの対象者となる特権を得たのです」と彼女は語ります。
彼女はその後、骨髄ドナーを探すという大変な活動に取りかかりました。母方の家族・親戚がヒト白血球抗原（HLA）適合性検査を受けました。しかし、一致するドナーはいませんでした。Sandraは父親なしで育ってきたために、父方の親戚とのつながりがありませんでした。このため、ドナー候補を見つけることに困難を極めたのです。
最終的に、彼女は叔父や父方のいとこを探し出し、衝撃的な事実を知りました。妹となるValeriaが存在していたのです。彼女の家族らはインターネットでその妹の所在を検索し、ついに手がかりを見つけたのです。それは某大学のウェブサイトに掲載されていたValeriaの卒業論文でした。Sandraは大学の卒業論文担当の教員に連絡し、、その姉妹の紹介に同意を得たのです。
「これは本当に苦労しました」とSandraは述懐しています。「彼女にとっても私たち家族にとってもストレスがかかることでした。こうした状況をどうのように伝えれば良いのでしょうか。実は、私はあなたの妹なのです。あなたは私の存在を知らずに生きてきたでしょう。私は、あなたの姉。そして今、私はあなたを必要としています」
Valeriaは、HLA適合性検査を受けることに合意しました。彼女はドナーの適合者でした。そして、骨髄提供することを選択しました。
Sandraは、初回4クールによる化学療法を終え、その数カ月後の2024年10月に骨髄移植を受けました。結果は見事成功でした。それ以来、彼女の症状は回復に向かっています。
遺伝子検査の普及が人生を変える
もしSandraが自分で遺伝子検査を希望しなかったら、4～5サイクルの化学療法を受け、その後2年間低用量治療を受けていたことでしょう。もし彼女のがんが再発した場合——NGSパネル検査で特定された遺伝子変異のためその可能性は極めて高かった——追加の化学療法を行っても回復の見込みはさらに低下したでしょう。そうではなく、遺伝子検査のおかげで、彼女は化学療法と移植プロトコルを同時に開始しました。
診断から2年も経たないうちに、彼女のがんは寛解状態にあり、予防薬による移植後のケア管理を受けています。定期的な健康診断や栄養士との協力による健康的な生活習慣の維持に加え、彼女は再び好きなことに打ち込むことができるようになりました。
「本当に調子が良くなりました」と彼女は語ります。「退院後には、運動を始めました。自宅にて、ランニングや筋力トレーニングなどを行っています。」
Sandraは、自分は幸運に恵まれたと考えています。彼女の科学的背景と専門ネットワークにより、彼女はNGSパネル検査を受けることですべてが一変しました。メキシコや世界の多くの地域では、バイオマーカー検査はまだ十分に普及していません。「遺伝子検査を受けられたのは、公的保険でカバーされていたからではなく、私が築いてきたネットワークのおかげです」と彼女は語ります。民間病院の医療を受けられる経済的余裕がある人々は、それを利用できるのですが、それでもなお医療費は高額です。
Sandraは、ゲノムへのアクセスが人生を変えるものであることをもっと一般に認知してほしいと考えています。ゲノムの洞察により、医師は各患者リスクに基づいて治療計画をカスタマイズできるようになり、画一的なアプローチから脱却しつつあります。
「私は、人々、特に医師たちはゲノミクスに関する知識を高める必要があると感じています」と彼女は語ります。「少なくともメキシコでは、そのような検査を簡単に受けられる環境が整っていないためです」
イルミナを含めた各企業では、ゲノム検査へのアクセス拡大と費用対効果の向上に取り組む一方、臨床医や患者に対して次世代シーケンシング（NGS）の利点について啓発活動を行っています。技術進歩と認識の高まりにより、ゲノム教育は多くの腫瘍を有する患者が治療を受ける上で不可欠な要素となっています。
暗闇の中で光を見つける
ほぼ2年前、Sandraは自身の急性骨髄性白血病の診断という衝撃的な知らせを受けました。しかし、彼女は予期せぬ贈り物を受けたのでした。それは、存在すら知らなかった妹がいたということ。
「そして、Valeriaにとっては本当に大変なことになりましたが、今では私の中で一番勇敢な女性となりました」とSandraは語ります。なぜなら、彼女はこの責任を担い、私のドナーになることを受け入れたからです」 彼女の人生で最も暗い時期おいて、姉妹のつながりが希望の光となったのです。
今日、Sandraは自分の人生を振り返っています。彼女の回復は、生涯にわたる健康維持への献身、家族や友人、そしてイルミナの同僚たちの揺るぎない支援、そしてゲノム検査の力によるものだと、彼女は確信しています。
仕事に復帰した今、SandraはNGSをラテンアメリカ全体に拡大することにこれまで以上に意欲を感じています。彼女は、自身の体験談を共有することで、彼女は他の人々がゲノム検査を推進し、疑問を投げかけ、治療の道筋を自ら開くことができるようになることを願っています。
以上のとおり、次世代シーケンシング技術によって可能となったバイオマーカー検査の潜在的な利点を示す証言として、Sandra自身の体験談を共有してくれました。なお、特定の個人の経験は、他のバイオマーカー検査の結果を予測するものではありません。結果は様々な要因によって異なる可能性があります。他の症例では結果が異なる場合があります。
