verifi®により極めて正確に胎児染色体異常を検出できることを証明
2013年4月25日カルフォルニア州レッドウッドシティ（BUSINESS WIRE）－－イルミナ・インク（NASDAQコード：ILMN）は本日、イルミナの子会社であるVerinata Health社が、非侵襲的出生前検査（NIPT）の臨床検査成績に関する最初の査読論文を公表したと発表しました。市販後、最初の9ヵ月間に収集されたデータにより、Verinata社のverifi®出生前検査の使用成績が、米国産婦人科学会（ACOG）の公式機関誌である「Obstetrics & Gynecology」2012年5月号で発表された同検査の有効性の確認を目的とした臨床研究の結果と一致していることが確認されました。verifi®出生前検査は、妊娠中の女性の血液中に存在するDNAを解析し、胎児に見られる最も一般的な染色体異常を検出します。
Verinata Health社の統括マネージャーであるJeffrey Bird博士は、「医療専門家の間では、NIPT検査のプロバイダーが市販後成績の公正なデータを査読誌に発表することを奨励しています。今回の発表は、ハイリスク対象者市場におけるverifi®検査の質の改善および監視に対する当社の取り組みの透明性および継続性を証明するものです。当社は、精度、検査失敗率および納期の点で、この業界で最良の試験性能をお客様に提供することに努めています」と述べています。
臨床検査成績データ
本日オンラインで発表され、「Prenatal Diagnosis」6月号に掲載予定の研究において、Verinata Health社は妊娠中の女性から採取した5,974件の血液サンプルを検査しました。医師がverifi®検査の結果を受け取ったのは、検査後平均5.1営業日以内で、検査業界の標準日数を大幅に短縮しました。検査の失敗率は0.7%で、検査業界でこれまで公表された最も低い値となりました。失敗率が低いことにより、余分な血液サンプルを採取する必要性が減り、試験結果の遅れも少なくできます。
verifi®検査の対象としたサンプル中、284サンプル（4.8%）において異数性が検出され、この数値は、ハイリスクな妊娠中女性における異数性の総検出率と一致しました。特にverifi®検査では、155サンプル（2.6%）において21トリソミー（ダウン症候群）、66サンプル（1.1%）において18トリソミー（エドワーズ症候群）、19サンプル（0.3%）において13トリソミー（パタウ症候群）、水滑性嚢腫の40サンプル（0.7%）においてXモノソミー（ターナー症候群）、および4例において二重異数性（double aneuploidy）が検出されました。245サンプル（86%）について追跡調査を実施しました。verifi®検査により異数性が検出されたサンプルについて、Verinata Health社では羊水穿刺または絨毛採取などの診断法を用いた追跡調査を推奨しています。
5例（0.08%）の偽陰性症例が報告されました（21トリソミー2例、18トリソミー2例およびXモノソミー1例）。21トリソミー症例の1例については、最近開催された米国臨床遺伝学会（ACMG）の2013年度臨床遺伝学会議において発表されました。また、verifi®検査による14例（0.2%）の推定偽陽性例は、侵襲的検査法または正常出産の結果と一致しませんでした。他の症例研究報告で解説される通り、これらの推定偽陽性例は、実際には内在する複雑な生物学的要因から発生している可能性があります。本研究の詳細な結果はこちらからご覧いただけます。
Verinata社の研究開発担当副社長であるRichard Rava博士は、「今日発表された当社の最初の市販成績により、verifi®出生前検査の精度が、過去の大規模な盲検前向き有効性確認試験の結果と一致しとことが証明されました。また、当社では検査件数の増加に従い、新たな性能データを発表するつもりです」と、述べています。
製品強化、企業提携および保険補償に向けた前向きな決定により、verifi®出生前検査への需要は増加し続けています。2012年12月、Verinata社は性染色体異常を含む検査メニューの拡大に着手しました。2013年1月には、米国におけるverifi®出生前検査の販路拡大のため、Verinata社はPerkinElmer社と業務提携を締結しました。
Verinata Health社について
イルミナ・インクの完全子会社であるVerinata Health社（www.verinata.com）は、母体と胎児の健康を唯一かつ特別の目的とする企業です。当社は、独自のテクノロジーを駆使して、胎児染色体異常の早期診断のための非侵襲的検査法を開発・提供することに重点的に取り組んでいます。当社は、従来のマルチステップ方式、容認しがたい偽陽性発生率、従来の出生前スクリーニング検査法の非特異的で混乱を招くこともある結果、ならびに従来の侵襲的検査法に伴うリスクから生じる不安を減じることを目指しています。当社は国のガイドライン、および異数性のリスクの高い女性の1回目または2回目のスクリーニングテストとして、無細胞DNA出生前検査を推奨する米国産婦人科学会（ACOG）および母体胎児医学会（SMFM）の最近の見解を支持します。当社は、このような検査を望む女性が1回の採血検査によって正確な結果を得ることは可能であると確信しています。verifi®出生前検査は医師を通じて利用することができます。
イルミナについて
イルミナ（www.illumina.com） は、遺伝子多型や遺伝子機能の大規模解析を行うためのライフサイエンスツールおよび包括的システムの開発、製造、販売を行っている主要企業です。当社はジェノタイピング、コピー数多型解析、メチル化研究、遺伝子発現プロファイリングのほか、DNA、RNA、タンパク質の低マルチプレックス解析を行うための革新的なシーケンシングソリューションおよびアレイベースソリューションを提供しています。このほか、ゲノム科学や診断学の発展を促すツールやサービスを提供しています。当社のテクノロジーや製品は遺伝子解析研究やその応用を加速させ、分子医学への道を切り開き、最終的には医療を変革しています。
将来予測に関する記述
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出典：イルミナ･インク
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