イルミナ、MiSeqDx™嚢胞性線維症システムにCEマーキングを表示

2013年7月1日サンディエゴ（BUSINESS WIRE）－イルミナ・インク（NASDAQコード：ILMN）は本日、体外診断用医療機器指令（IVD）規格に適合したことを2013年6月26日に宣言し、MiSeqDx嚢胞性線維症システムにCEマーキングを表示したと発表しました。イルミナは現在、CEマーキングが必要な欧州諸国での製品の販売計画をまとめています。MiSeqDx嚢胞性線維症システムはMiSeqDx次世代シーケンサーと2種類のアッセイ（MiSeqDx嚢胞性線維症診断アッセイとMiSeqDx嚢胞性線維症キャリアスクリーニングアッセイ）、そして関連のソフトウェアからなります。臨床分子診断の市場に向けて開発されたこのシステムは、イルミナのターゲットリシーケンスケミストリーを活用して、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子の変異を短時間で正確に特定することを可能にしました。

MiSeqDx嚢胞性線維症診断アッセイは非常に精度が高く、欧州でこれまで用いられていた嚢胞性線維症ジェノタイピングアッセイよりも実用的であり、患者のサンプルに含まれるすべてのCFTR変異を包括的に把握することができます。一方、MiSeqDx嚢胞性線維症キャリアスクリーニングアッセイは、機能がすでに検証され、臨床的にも意義のあるCFTR遺伝子内の162の変異を同時に検出できるようにデザインされています。これには、米国臨床遺伝学会（ACMG）および米国産婦人科学会（ACOG）によって作成された米国ガイドライン中で、現在キャリアスクリーニングが推奨されている変異のすべてが含まれています。

イルミナの上級副社長で診断薬部門総括マネージャーのGreg Heath氏は、次のように述べています。「MiSeqDx嚢胞性線維症システムは、CFTR遺伝子の全長をシーケンスすることによって、より精密な医療、そしてより速やかな臨床診断を可能にします。このシステムにより、臨床医や遺伝カウンセラーは患者に対し、より信頼できる結果を元にしたアドバイスを行うことができます。今回、規制上のマイルストーンを達成したことにより、MiSeqDxは間違いなく将来のイルミナおよびそのパートナーの基盤となることでしょう。これからはアッセイの選択肢をさらに広げていくことを計画しています」

嚢胞性線維症は、生死に関わる遺伝性の単一遺伝子疾患で、全世界に7万人の患者がいるとされています。CFTR遺伝子の変異によって引き起こされますが、その臨床症状は変異の種類によって多岐にわたります。また多くのCFTR変異は稀で、世界人口におけるその変異の分布や頻度は様々です。

MiSeqDx嚢胞性線維症システムは、2013年7月より欧州にて受注を開始する予定です。詳細については、www.illumina.com/cysticfibrosisをご覧ください。