Accuracy and Reliability of verifi® Prenatal Test Result from Superior Sequencing Depth
2013年9月19 日カルフォルニア州レッドウッドシティ（BUSINESS WIRE）－イルミナ・インク（NASDAQコード：ILMN）は本日、イルミナの子会社であるVerinata Health社が、非侵襲的出生前検査であるverifi®出生前検査2において、胎児画分（母体血液中に含まれる胎児由来で細胞フリーのDNA断片）が微量の患者のサンプルも含め、すべての検査サンプルから異数性を正確に検出したことを、新たに論文1で報告したと発表しました。またこの論文では、verifi®出生前検査において、胎児がダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、そして他の異数性だった場合に胎児画分の違いが見られたと報告しています。
Verinata Health社の統括マネージャーであるJeffrey Bird博士は、「Verinata Health社のより深いシーケンスに基づいた非侵襲的出生前検査のアプローチにより、検査サンプル間の胎児画分の違いにもかかわらず非常に正確な結果がもたらされることが、この論文で証明されました」としたうえで、「さらに、Verinata Health社の検査技法を用いることで、検査の失敗率を1パーセント未満に抑えることができ、また3～6営業日以内という業界で最速の処理時間を誇っています」と述べています。
この論文の著者らは、胎児画分が染色体の異数性によって異なることを示しました。21トリソミーの胎児は異数性を持たない胎児に比べて胎児画分が高くなったのに対し、18トリソミーや13トリソミーの胎児（パトー症候群）、またX染色体のモノソミー（ターナー症候群）では胎児画分が低くなりました。また論文では、多くの断片（verifi®出生前検査でサンプルあたり約2,300万のDNA断片）のシーケンス解析により、胎児画分が低いサンプルの場合でも正確な分類が可能であることが示されています。
Verinata社の研究開発部門副社長であるRichard Rava氏は、「Verinata社では、他の業者よりも多くのDNA断片のシーケンス解析を行っているため、胎児画分の違いを問わず、verifi®出生前検査で信頼性の高い結果を提供します」としたうえで、「臨床の現場では、この検査により、一貫性のある非常に高い陽性的中率および陰性的中率3が得られています」と述べています。
この研究では、MatErnal bLood IS Source to Accurately detect fetal aneuploidy (MELISSA) studyからの324の母体血液サンプルに含まれる胎児画分の分析が行われました4。
Verinata Health社について
イルミナ・インクの完全子会社であるVerinata Health社（www.verinata.com）は、母体と胎児の健康を唯一かつ特別の目的とする企業です。当社は、独自のテクノロジーを駆使して、胎児染色体異常の早期診断のための非侵襲的検査法を開発・提供することに重点的に取り組んでいます。当社は、従来のマルチステップ方式、容認しがたい偽陽性発生率、従来の出生前スクリーニング検査法の非特異的で混乱を招くこともある結果、ならびに従来の侵襲的検査法に伴うリスクから生じる不安を減じることを目指しています。当社は国のガイドライン、および異数性のリスクの高い女性の1回目または2回目のスクリーニングテストとして、無細胞DNA出生前検査を推奨する米国産婦人科学会（ACOG）および母体胎児医学会（SMFM）の最近の見解を支持します。当社は、このような検査を望む女性が1回の採血検査によって正確な結果を得ることは可能であると確信しています。verifi®出生前検査は医師を通じて利用することができます。
イルミナについて
イルミナ（www.illumina.com）は、遺伝子多型や遺伝子機能の大規模解析を行うためのライフサイエンスツールおよび包括的システムの開発、製造、販売を行っている主要企業です。当社はジェノタイピング、コピー数多型解析、メチル化研究、遺伝子発現プロファイリングのほか、DNA、RNA、タンパク質の低マルチプレックス解析を行うための革新的なシーケンシングソリューションおよびアレイベースソリューションを提供しています。このほか、ゲノム科学や診断学の発展を促すツールやサービスを提供しています。当社のテクノロジーや製品は遺伝子解析研究やその応用を加速させ、分子医学への道を切り開き、最終的には医療を変革しています。
将来予測に関する記述
本プレスリリースには、リスクおよび不確実性を含む将来予測に関する記述が含まれている可能性があります。将来予測に関する記述と大きく異なる実態が生じる重要な要素としては、当社が米国証券取引委員会（SEC）に提出する最新のフォーム10-Kおよび10-Q等の届出またはカンファレンス・コール（日時 は事前に連絡されます）にて開示される情報にて説明されるその他の要因等があげられます。イルミナは本リリースの日付後において、これらの将来の予測に関する記述について更新する予定はありません。
1 Rava R, et al. "Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X." Clinical Chemistry, in press（http://www.clinchem.org/content/early/2013/09/17/clinchem.2013.207951.abstractから入手可能）.
2 verifi®出生前検査は非侵襲的な血液検査であり、妊娠中の女性の血液中に含まれるDNAを解析することによって、ダウン症候群（21トリソミー、T21）、エドワーズ症候群（18トリソミー、T18）、パトー症候群（13トリソミー、T13）、および性染色体の異常などの胎児染色体の異常を検出します。
3 Futch T, et al. "Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples." Prenatal Diagnosis. 33.6 (2013): 569-574.
4 Bianchi DW, et al. "Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing." Obstetrics & Gynecology. 119.5(2012): 890-901.
出典：イルミナ･インク
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