2024年5月13日
Genomic Medicineに発表された新しい論文では、希少な遺伝性疾患が疑われる人々のゲノムシーケンスへのアクセスを拡大するために世界中で行われた進歩について詳述しています。このテクノロジーにより、これらの健康状態の多くは出生時または幼児期に診断できます。このテクノロジーを利用することで、確定診断に至るまでの時間を短縮し、不要な医療処置や検査を防ぎ、家族がこのような答えを探す際の感情的および経済的な犠牲を払拭することができます。
従来、臨床医は特定の遺伝性疾患を診断するために、カスタマイズされた一連の医学的検査を使用する傾向があります。これらのターゲット化された取り組みが失敗する場合にのみ、エクソームやゲノムシーケンスなどの包括的でターゲット化されていないツールに目を向け、疾患の根本原因を理解します。イルミナの医療経済とアウトカム研究ディレクターであるKalliopi Trachana氏は、エクソームやゲノムシーケンスの利用率が非常に低い傾向にあり、これは医療専門家がこれらの検査をあまり処方しないことを意味します。
文献のレビューでは、最大77%の患者がゲノムシーケンスによる診断を受けた後に臨床管理に変化を経験しており1-8、これはファーストライン検査としての使用が効率的であり、転帰の改善につながる可能性があることを示唆しています。さらに、研究により、ファーストラインゲノムシーケンスは希少疾患を診断するための費用対効果の高いアプローチでもあることが実証されています。1,3,4
Trachana博士は、希少疾患が疑われる場合に医師がこれらの検査をすぐに受けないのは、ほんの少しの\"鶏肉と卵\"である、と述べています。これらの検査が広く利用できない場合、保険が適用されない場合、または他の管理上の障壁に縛られる場合、医療従事者は患者のケアを遅らせることを避けるために他の何かを使用します。
この新しい論文は、ベストプラクティスを確立し、ゲノムシーケンス検査の採用を世界的に増加させるために取り組んでいる臨床検査機関のコンソーシアムであるMedical Genome Initiativeのメンバーによって執筆されました。Trachana博士は、この論文は、希少疾患診断のシーケンスをサポートできるさまざまな利害関係者のための行動要請であると述べています。このイニシアチブの一環として、イルミナは、シーケンスが保険会社、政府、臨床医、患者、およびエコシステム全体のその他の人々にもたらす価値を実証するお手伝いをしています。
米国の保険会社は、遺伝性疾患の適応症を持つ患者の費用を負担することで、ゲノムシーケンスへのアクセスを拡大しています。現在、米国では5,000万人以上の個人が保険に加入しており、英国とドイツではルーティーンケアの一環として実施されており、その他のヨーロッパ諸国では、その国の料金表にその人が加入しているか、まもなく加入する予定です。今後、著者らは、ユニバーサルゲノムシーケンスのカバレッジを支援するための政策実施と資金の優先順位付け、医師や患者の管理上の障壁の軽減、シーケンスの有用性に関する臨床医の教育、ゲノム情報に基づく治療法の有用性に関する研究の発表を続けることを提案しています。
Trachanaは、ゲノムシーケンスにアクセスできない低中所得国がエクソームシーケンスに移行しており、それでも貴重な情報を解明できると指摘しています。これは、人々と医療システムが次世代シーケンスを以前よりも速いペースで推奨していることを示しています。
イルミナは今後、世界中の公的および民間の保険会社と連携し、エクソームまたはゲノムシーケンスをそのカバレッジに含めていきます。
“私たちは転換点にいます”とTrachana氏は述べています。今後5年間で、米国とその他の国の両方で、より広範なゲノムカバレッジが見込まれると思います。イルミナは引き続き、医療システムがこの転換点を乗り越え、ゲノムシーケンスに移行できるよう支援します。
参考文献
1. Abul-Husn NS, Marathe PN, Kelly NR, et al. Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients. Genet Med. 2023;25(9):100880. doi:10.1016/j.gim.2023.100880
2. Bick D, Fraser PC, Gutzeit MF, et al. Successful Application of Whole Genome Sequencing in a Medical Genetics Clinic. J Pediatr Genet. 2017;6(2):61–76. doi: 10.1055/s-0036-1593968
3. Dimmock D, Caylor S, Waldman B, et al. Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children’s hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care. Am J Hum Genet. 2021;108(7):1231–1238. doi:10.1016/j.ajhg.2021.05.008
4. Dimmock DP, Clark MM, Gaughran M, et al. An RCT of Rapid Genomic Sequencing among Seriously Ill Infants Results in High Clinical Utility, Changes in Management, and Low Perceived Harm. Am J Hum Genet. 2020;107(5):942–952. doi:10.1016/j.ajhg.2020.10.003
5. Farnaes L, Hildreth A, Sweeney NM, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018;3:10. doi:10.1038/s41525-018-0049-4
6. Kingsmore SF, Cakici JA, Clark MM, et al. A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants. Am J Hum Genet. 2019;105(4):719–733. doi:10.1016/j.ajhg.2019.08.009
7. The NICUSeq Study Group. Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021;175(12):1218–1226. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.3496
8. Maron JL, Kingsmore S, Gelb BD. et al. Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder. JAMA. 2023;330(2):161–169. doi:10.1001/jama.2023.9350
