2024年5月23日
ブラジルは、南米で最大かつ最も人口の多い国であり、2億2,000万人の人々を抱えています。World Cancer Research Fund Internationalによると、2020年のブラジル人のがん罹患率は10万人あたり約204件で、世界全体の190件をわずかに上回っていますが、最高値（デンマーク、335件）をはるかに下回りました。
ブラジルには国民医療制度があり、民間医療の費用を支払うオプションがあります。一般的に、がん患者は診断が遅れることが多く、資金力のある患者は標準治療に民間病院を選ぶ傾向があります。
ブラジルでは、遺伝子検査の使用は非常に限られています。公立病院では、知的障害などのいくつかの分野で遺伝子検査を提供していますが、がんに対する検査は事実上ありません。5つの州では、遺伝性乳がんの払い戻しをプロバイダーに義務付ける法律が施行されています。イルミナは、導入が遅れていますが、これらの州でゲノムシーケンスハブを確立するために製薬パートナーと協力しています。
昨年、ある民間保険者が、治療ガイダンスのための関連するがんバイオマーカーを含む数百の遺伝子を評価するための単一のアッセイを使用する次世代シーケンスアプローチである、包括的ゲノムプロファイリング（CGP）をカバーし始めました。“これはブラジルにおけるプレシジョンオンコロジーの進歩における画期的な勝利でした”とStaff Medical Science Liaison Livia Loureiro博士は述べています。
Loureiroはサンタカタリナ州に住んでいます。カナダのHospital for Sick Children/University of Torontoで遺伝学の博士号と博士課程を修了した後、ブラジルに戻り、ラテンアメリカの医療関連業務組織の一環としてイルミナの市場アクセスチームと患者支援チームと緊密に連携しています。これらのチームの努力により、前述の保険者が補償の決定を下しました。イルミナは他の保険者や保健省とも協力しています。しかし、今もなお欠けている最も説得力のあるツールは、CGPがブラジル人にとって有効な証拠です。“私たちには非常にユニークな集団がいる”と彼女は言います。“テストされたものはほとんどありません。”
ほとんどの研究は米国または欧州の集団から実施されているため、ブラジルの集団におけるがんに関する具体的な情報はありません。Loureiro氏は次のように説明しています。単一遺伝子パネルと小規模パネルを用いた研究がいくつかありますが、CGPとの協力を始め、さらに研究を始めています。私たちは、これまで経験したことのないブラジルのがん集団における遺伝学の特性を理解しようとしています。具体的な研究では、情報だけでなく、払い戻しそのものにとっても非常に重要であると強調しています。
このような研究の1つは、2024年の米国臨床腫瘍学会（ASCO）年次総会でオンライン出版物として最近承認されました。この研究では、“Implementation of a comprehensive genomic profiling panel for precision oncology” Loureiroは、サンパウロのA.C. Camargo Cancer Centerと共同で研究を行いました。A.C. Camargoは、1つの公立病院と5つの私立病院のネットワークを持つ大規模な公立/私立がんセンターです。
研究者は、さまざまな腫瘍タイプから40の陽性組織サンプル（そのうち16は相同組換え欠損症またはHRDも有していた）でCGPを実施しました：トリプルネガティブ乳がんと肺がんが最も多く、次に子宮内膜がん、結腸直腸がん、肉腫が続きました。
この研究では、イルミナのTruSight Oncology 500およびTruSight Oncology 500 HRDアッセイを使用して、DNAサンプル中の小さなバリアント、コピー数の変化、マイクロサテライト不安定性、腫瘍変異負荷、ゲノム不安定性スコア、ならびにNextSeq 500システムによるRNAサンプル中の遺伝子融合およびスプライスバリアントを検出しました。また、二次解析にはIllumina Connected Analyticsを使用し、三次解析にはイルミナのConnected Insightsやその他のプラットフォームを使用しました。
HRDについて検査した16サンプルは、最も驚くべき結果を示しました。“HRDは、患者がPARP阻害剤とプラチナ製剤ベースの化学療法に反応するかどうかを知るための非常に重要なゲノムシグネチャーです”とLoureiro氏は述べています。乳がん患者については、11人中8人がHRDが高く、これは非常に大きな数字です。この8名のうち6名は、BRCA1生殖細胞系列変異およびBRCA1またはRAD51C体細胞プロモーターメチル化のいずれかを有していました。これら2つの遺伝子の組み合わせはHRDを増加させ、ブラジルの集団では初めてでした。集団にこの結果をもたらしたことを本当に嬉しく思っています。また、PARP阻害剤療法のために転移性トリプルネガティブ乳がん患者を選択するためのバイオマーカーとなりうるため、がん患者にとっては大きな違いをもたらすでしょう。繰り返しになりますが、これらの集団ベースの結果は保険者にとって非常に重要です。他の研究でも、このような検査により入院時間、化学療法、その他の医療費が削減されることがわかっていますが、私たちの費用や、これらのゲノムシグネチャが私たちの集団でどのように機能するかはわかっていません。
ギャップに対処する
“ブラジルでは腫瘍学に高い期待を持っています”とLoureiro氏は述べています。2023年、全国の専門家諮問委員会が腫瘍学におけるヘルスケアのギャップを明らかにしました。同定された2つの大きなギャップは、診断プロセスの早い段階での組織処理と、検査終了時にレポートを解釈することでした。イルミナとステークホルダーは、焦点を絞ったプロジェクトでこれらのギャップに対処しています。例えば、イルミナは、外科医がサンプルを採取してラボに届ける方法を詳述した、解釈と組織の取り扱いのためのワークショップと対面式のイベントを調整しています。また、イルミナは製薬会社、ブラジルの学会、その他の団体と提携し、国内のさまざまな地域の医療専門家を招いて、ゲノム検査のAからZを実際に学習しています。
“私たちは本当にこの2つの目的の改善に取り組んでいます。なぜなら、払い戻し以上のことを医師に教育する必要があるからです。”とLoureiro氏は述べています。主要な都市部以外のほとんどの医師は、遺伝子検査とは何かを知りません。腫瘍専門医がそうすれば、CGPの重要性はわかりません。単一遺伝子検査をオーダーします。
イルミナは、医療従事者を直接教育するだけでなく、医師が検査のオーダーや結果の解釈においてより自信とサポートを持てるよう、全国的なイニシアチブの形成と実施にも取り組んでいます。
Loureiro氏は、ブラジルの多くの医療専門家が、今後5～10年以内にCGPが償還されると考えており、すべての地域の医療制度において、いつか正確な腫瘍学が完全に実現されると述べています。
