2024年5月31日
どの時点でも、世界中で何千ものがんの臨床試験が行われています。臨床試験は、新しい薬、治療のための別の選択肢、より焦点を絞った医療を患者に与えることができます。American Society of Clinical Oncology（ASCO）およびNational Comprehensive Cancer Networkのガイドラインでは、臨床試験への参加を推奨していますが、登録率は低いままです。「なぜか？
2024年ASCO年次総会で承認された抄録の中で、イルミナは、Global OncologyのメディカルアフェアーズディレクターであるMarket AccessのシニアメディカルディレクターであるJohn Foxと、製品マネージャーのManavi Abrolが、最大60%の臨床試験が参加の前提条件としてバイオマーカー情報を必要としていますが、適格性を評価するためにバイオマーカー検査を使用する方法と時期に関するガイドラインに一貫性がないと述べています。彼らは、どの時点でも、何千人ものがん患者が人生を変える可能性のある治療法を見逃している可能性があると推定しています。
政策策定に役立つ情報を得るため、3人の著者は、さまざまなゲノムバリアントやバリアントクラスを解析する、広く使用されている次世代シーケンサー（NGS）の組織ベースおよび血漿ベースの商業アッセイ12項目について、公開されている遺伝子変異情報を研究しました。
著者らは JAX-CKBデータベースに問い合わせを行い、アクティブな第I相～第III相臨床試験のすべてのゲノム前提条件を特定しました。臨床試験において、患者がターゲット療法に適格となる可能性のある185の遺伝子を発見しました。
次に、これらのバリアントを検出する大型パネルと小型パネルの能力を比較しました。80を超える遺伝子を持つNGSベースのパネルは、ターゲット療法の臨床試験に必要なバイオマーカーのキャプチャー率が高かった（84%、それに比べて小規模パネルでは46%）。肺、乳房、前立腺、膵臓、結腸直腸などの特定のがんでは、キャプチャー率に同様の差異が見られました。大きなパネルは26～52パーセントポイントも優れています。また、パネルが小さいほど、BRCA、ゲノムワイドシグネチャー、融合、コピー数バリアントなどの大きな遺伝子を除外する可能性が高くなることも指摘しました。
“患者に関連するすべての治療オプションを探している臨床医は、臨床試験の適格性の可能性を最大限特定するために、大規模なゲノムシーケンスパネルを含めるべきである”と著者らは結論付けています。また、専門家の学会や政策立案者は、NGSベースのパネルサイズやバリアントクラスを推奨する際に検討するかもしれないと付け加えています。特に、大きなパネルを用いた定期的な検査は、他の利点の中でも特に、臨床試験登録における人種や民族の格差を減らすのに役立つ可能性があります。
