2022年4月16日
2019年6月、ChristinaとDaniel Kettlerは、緊急の電話を受けたとき、新生児の息子と病院からほとんど帰宅していませんでした。すぐに戻らなければなりませんでした。ヒールスティック検査と呼ばれる定期的なスクリーニングにより、初産児のフィッツに重症複合免疫不全症（SCID）があることがわかりました。SCIDは、“バブルボーイ病”としても知られる希少疾患です。
\\"赤ちゃんの見栄えが最高だと言うには、病院の隔離室にすぐに行かなければならなかった深刻な事態がありました。\\"とフィッツの母親であるChristina Kettler氏は述べています。彼の初期診断がいかに怖く、さらに悪化するに過ぎないのかに驚きました。
出生時に隔離
基本的に、Fitzには免疫システムが機能していませんでした。“風邪をひく”のは、まさにそのように思えるかもしれません。SCIDの赤ちゃんの多くは、最初の誕生日を見るために住んでいません。カリフォルニア州サンディエゴ（米国）のRady Children’s Institute for Genomic MedicineのRapid Whole Genome Sequencing（rWGS）によるさらなる検査により、ArtemisまたはART-SCIDとして知られる特定のSCID Fitzが持つ特定の種類のSCIDを特定しました。
診断は92時間以内に行われました。新生児および小児集中治療室（NICUおよびPICU）では、病気の新生児が症状に応じて治療を受けることが多いため、迅速な診断により治療に情報を与え、発作やその他の障害の悪化や固化につながる傷害を防ぐことができます。Radyの臨床医は、Fitzが持っていた特定の遺伝子変異に名前を付けることができるため、遺伝子治療臨床試験に適格であることを知っていました。
Fitzは、サンフランシスコで遺伝子治療を受けることができました。これは、幹細胞を抽出し、SCIDの原因となる遺伝子の補正されたコピーを注入し、体に注入するプロセスです。治療は、適切に機能し、Fitzをサポートする免疫系をゼロから作成することに成功しました。
ゲノミクス、DNAデー、人生を祝う
数か月後には、フィッツは幸福で健康的で活動的な幼児として3歳の誕生日を迎えます。しかし、その前に、彼とケトラー家は、1953年のDNAの二重螺旋の発見と2003年のヒトゲノムプロジェクトの成功を記念する国家DNAデー（4月25日）の認知度を高めるのに役立ちます。
Fitzと彼の家族は、4月24日にサンディエゴのペトコパークで行われたサンディエゴパドレス対ロサンゼルスドジャーズの野球の試合で最初のピッチを行います。何万人もの野球ファン（そしてイルミナの誇り高い従業員の偶然）が集まり、フィッツと彼の健康の勝利を祝います。これは、私たち一人一人のユニークな設計図であるDNAに対する認識を高め、人間の健康を改善する情報を解き放つ驚くべき可能性を高める機会です。
イルミナは、ゲノム研究における最新の進歩を強調し、世界中の研究者、臨床医、患者など、イルミナがサービスを提供しているゲノミクスのオールスターを称えるために、DNAデーを1か月を通して祝っています。
イルミナのDNA活動の詳細については、ここをクリックしてください。
Fitzのストーリーのビデオを見るには、ここをクリックしてください。
全ゲノムシーケンスとその利点の詳細については、ここをクリックしてください。
イルミナのグローバル患者擁護チームは、患者、家族、介護者、および彼らを代表するグループと協力し、ゲノミクス利用のポジティブな影響に対するエビデンスを構築し、提唱します。彼らのストーリーは、ゲノミクスが希少疾患に与える可能性のある影響と利益の証言です。ある人の経験は、さまざまな要因によって異なる可能性のあるすべての希少疾患症例の結果を予測するものではありません。その他の場合、結果は異なる場合があります。
