2022年4月16日
2019年6月、ChristinaとDaniel Kettlerは、緊急の電話を受けたとき、新生児の息子と病院からほとんど帰宅していませんでした。すぐに戻らなければなりませんでした。ヒールスティック検査と呼ばれる定期的なスクリーニングにより、初産児のフィッツに重症複合免疫不全症（SCID）があることがわかりました。SCIDは、“バブルボーイ病”としても知られる希少疾患です。
完璧な赤ちゃんには深刻な事態が起こり、すぐに病院の隔離室に行かなければならなかったことは壊滅的なことでした。“初期診断がいかに怖く、悪化するだけなのかに驚きました。”
出生時に隔離
基本的に、Fitzには免疫システムが機能していませんでした。“風邪をひく”のはまさにそのように思われます。SCIDの赤ちゃんの多くは、最初の誕生日を見るために住んでいません。カリフォルニア州サンディエゴ（米国）のRady Children’s Institute for Genomic MedicineのRapid Whole Genome Sequencing（rWGS）によるさらなる検査では、ArtemisまたはART-SCIDとして知られる特定の種類のSCID Fitzが特定されました。
診断は92時間以内に行われました。新生児および小児集中治療室（NICUおよびPICU）では、病気の新生児は症状に応じて治療を受けることが多いため、迅速な診断により治療に関する情報が得られ、発作やその他の傷害が病気を悪化させたり固まったりするのを防ぐことができます。Radyの臨床医は、Fitzが持っていた特定の遺伝子変異に名前を付けることができるため、遺伝子療法の臨床試験に適格であることを知っていました。
Fitzは、サンフランシスコで遺伝子療法を受けることができました。これは、幹細胞を抽出し、SCIDの原因となる遺伝子の補正されたコピーを注入し、体に注入するプロセスです。治療は、適切に機能し、Fitzをサポートする免疫系をゼロから作成することに成功しました。
ゲノミクス、DNAデー、人生を祝う
数か月後に、フィッツは幸福で健康的で活動的な幼児として3歳の誕生日を迎えます。しかし、その前に、彼とケトラー家は、1953年のDNAの二重螺旋の発見と2003年のヒトゲノムプロジェクトの成功を記念する国家DNAデー（4月25日）の認知度を高めるのに役立ちます。
Fitzと彼の家族は、4月24日にサンディエゴのPetco Parkで行われたサンディエゴパドレス対ロサンゼルスドジャーズの野球大会で最初のピッチを行います。何万人もの野球ファン（そしてイルミナの誇り高い従業員の偶然）が一堂に会し、フィッツと彼の健康の勝利を祝います。これは、私たち一人ひとりのユニークな設計図であるDNAに対する認識を高める機会であり、人間の健康を改善する情報を引き出す驚くべき可能性を秘めています。
イルミナは、ゲノム研究における最新の進歩を強調し、世界中の研究者、臨床医、患者など、イルミナがサービスを提供しているゲノミクスのオールスターを称えるために、DNAデーを1か月を通して祝っています。
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イルミナのグローバル患者擁護チームは、患者、家族、介護者、およびそれらの代表となるグループと協力し、エビデンスを構築し、ゲノミクス利用のポジティブな影響を提唱します。彼らのストーリーは、ゲノミクスが希少疾患に与える可能性のある影響と利益の証言です。ある人の経験は、すべての希少疾患の症例において結果を予測できるわけではありません。これはさまざまな要因によって異なる場合があります。その他の場合、結果は異なる場合があります。
