2022年5月26日
DEBRA Internationalには、コラーゲンの産生に影響を与える希少な遺伝性疾患である表皮水疱症（EB）を患う患者や家族を支援し、皮膚やその他の膜を非常に脆弱にするというシンプルな使命があります。
EB症例では、わずかな圧力で皮膚損傷を引き起こす可能性がありますが、コラーゲンタンパク質は多くの組織にとって不可欠であるため、全身性疾患でもあります。間違った食事であっても、EB患者に強い胃腸障害を引き起こす可能性があります。
EBと診断された幼い赤ちゃんを持つ親に、EBが与える影響を想像できると、DEBRA Brasilの社長、Leandro Rossi氏は述べています。子供の皮膚だけでなく、赤ちゃんの餌の与え方に関する日常的な懸念となる内部の問題にも注意を払う必要があります。
EBは世界中で約50万人の人々に影響を及ぼしており、治療は困難です。この疾患は非常にまれであり、4つの主要な疾患タイプと30のサブタイプがあるため、正確な診断を得ることは困難であり、治療に大きな影響を与える可能性があります。
ここ数年、ゲノムシーケンスはEBを診断し、必要な治療を患者に提供する強力なツールとして登場しました。2021年初頭、Rossiらはイルミナとメンデリックと提携し、全国のEB患者にエクソーム（遺伝子のみ）シーケンスを提供しています。Mendelicsは、次世代シーケンサーを専門とする最も古くて最大のブラジルのラボです。その使命は、データ主導の遺伝子診断を迅速かつ正確に民主化することです。
このプログラムは、昨年2月28日、希少疾患デーに開始されました。ブラジルでは約2,000人のEB患者がおり、チームはこれらの患者のうち400人をシーケンスするという目標を設定しました。これは、EBの遺伝子検査を受けたことがない患者から始まります。
Rossiは、若い甥の経験に一部感銘を受けました。男児は当初、より重度のEB疾患タイプの1つと診断されましたが、シーケンスでは、最も危険度の低いバリアントであるEB simplexが実際にあったことがわかりました。
Rossi氏は、このレポートを受け取ったとき、心理的な影響を想像できると述べています。専門家に電話をして、それが真実であることを確認する必要がありました。家族は、診断が重症から単純に変わったため、とても幸せでした。
ロジスティクスの課題
ブラジルでは政府出資の医療制度がありますが、エクソームシーケンスの払い戻しはほとんど行われていないため、これらの検査にお金がかからない可能性のある家族にとって、DEBRAプログラムは非常に重要です。
Rossi氏によると、患者は自分のポケットから支払うか、全エクソームシーケンスにアクセスできないかのどちらかです。“この小さな集団のために何かをすることは社会的責任であるため、無料でこれを行いました。”
DEBRA、Mendelics、イルミナにとっての差し迫った課題は、良好なサンプルを得るために患者にアクセスすることでした。アマゾン盆地周辺の遠隔地に住む人もいれば、コンピューターにアクセスできない人もいます。このグループは医師に連絡し、YouTubeやWhatsAppを通じてソーシャルメディアキャンペーンを実施し、家族に電話で連絡しました。
多くの家系は、唾液を拭き取ることで行われたサンプル採取プロセスによって神秘的になりました。チームは、高品質の検査サンプル（400件中15件のみがリサンプリングが必要）の回収と送付を支援し、診断を確認するために健康診断を設定しました。
エクソームの結果では、患者が誤診されたことがよくわかりました。このプログラムに登録した際、すでに臨床診断を受けているかどうかを尋ねました。次にエクソームをランし、これらの症例の46%で診断を変更しました。
精密さの成果
正確な結果は、より正確な治療を意味します。子供が以前予想していたよりも病気が悪化していることを親が知りたがることはありませんが、その情報は最も適切な治療に役立つ情報となります。
このシーケンスプログラムは、EBの子供を支援するだけでなく、より多くの子供を産みたい成人にとっても重要な情報を提供します。Rossiは、一部の拡大家族にはEBの症例が多く、妊娠する前に細心の注意を払わなければならないと述べています。DEBRAは、すべての参加者とその遺伝カウンセラーとのZoom会議をスケジュールします。
エクソームシーケンスは、ブラジルのDEBRAのロッシとその共同研究者にとって、これらの患者とその家族に素晴らしい利益をもたらしています。より良いケアは、入院の減少、患者の生活の質の向上、患者とその家族の安心につながります。
“EBの新生児を正しく管理すれば、その平均余命は長くなります”とRossi氏は述べています。また、これらの結果をブラジル政府に提示し、より良い健康政策を支援する予定です。これはEBを超えるものです。多くの遺伝性疾患は正確に診断される必要があり、シーケンスがその方法であると考えています。
