希少性は至る所にあります。南アフリカで希少疾患を受け入れる

希少疾患デーに先立ち、イルミナは世界中の4つの希少疾患患者団体を表彰しています。RDSAは今月、シリーズ第2弾です。

Kelly du Plessisは、Rare Diseases South Africa（RDSA）のCEO兼創設者で、幼い初めての母親で、乳児の息子であるJuanの物事が行き詰まっていないことに気づきました。医師に問題を提起した際、問題を抱えていたのは実際には母親であり、産後うつ病と診断されたのは母親だと考えました。 

“親として分類されていました”とPlessis氏は述べています。“自分の直感を信頼するのではなく、医師から言われたことを信頼するように、自動的にトレーニングされます。” これは、希少疾患を持つ子供の両親の間で共通の話ですが、Plessisにとっては、息子の病状に対する答えを見つけるためにさらに懸命に戦うよう促しました。待合室に1日中物理的に座って小児科医の診察を受けた後（予約が取れなかった）、医師はついに診察を受け、フアンの診察を受けた後、追加の検査のために入院しました。

検査結果を6週間待った後、医師の診療所の受付係から電話があり、息子がポンぺ病と呼ばれる希少な代謝疾患にかかっていると気軽に言い、翌日の予約を予定しました。インターネットで診断を検索し、この病気の子供の大半が8カ月（Juanは11カ月）以上生存していないのを見た後、デュ・プレシは診断プロセスが家族にとってどれほどストレスで困難であるかに気づきました。“この状況で次の人にとっては少し楽にできるかもしれないと考え続けた”とPlessis氏は述べています。

今後数か月にわたり、Plessisは医療界の動向と息子が必要とする治療のために戦う方法を学びました。その旅の一環として、彼女は同じような状況に直面している他の両親と学んだことを共有し始め、彼らやその子供たちの擁護者になりました。2014年、RDSAが誕生しました。これは、南アフリカの希少疾患の患者や介護者に働きかけ、一般の人々に対する認識を高めることに取り組む組織です。

RDSAは設立以来、南アフリカにおける希少疾患の定義を公式化し、診断時間と評価計画の参考ポイントを標準化するために尽力してきました。

現在、南アフリカには410万人以上の希少疾患を抱えて生活している人がいますが、その多くやその家族は、しばしば一人で無言で対処しています。

また、6,000を超える希少な遺伝性疾患がありますが、希少疾患は集団的に一般的です。全世界で約3億人が遺伝性疾患に罹患しており、その大半が小児です。南アフリカだけでも、15人に1人が生涯のある時点で希少疾患に罹患することになります。

イルミナは希少疾患デーを表彰し、さまざまな組織を強調し支援するために2月全体に拡大しています。今年は、米国ではSLC6A1 Connect、日本ではASrid、ルーマニアではNoRo、そして希少疾患南アフリカではSLC6A1 Connectに焦点を当てています。 イルミナの患者支援チームはポラロイドカメラを送り、希少疾患ファミリーの1日を撮影するようこれらの4つの組織に依頼しました。4大陸の家族から数百枚の写真や逸話を受け取りましたが、その一部はここにあります（月を通してさらに多くの写真や逸話が見つかる予定です）。イメージが良い点と難しい点を伝えてくれることを願っています。

“希少なものが実際にどこにでも存在するという事実を強調したい”とPlessis氏は述べています。“希少な形質は制限するものではなく、誰もが特別な、希少な、資質を持っています。”