特許から患者へ：イルミナで変化をもたらす女性たちに会う

上記：cfRNA研究に携わるイルミナの従業員は左から右へ： Carlo Randise-Hinchliff、 Fiona Kaper、 Sarah Munchel、 Suzanne Rohrback、Sarah Kinnings。

イルミナはDNAシーケンス とアレイベースのテクノロジーの世界的リーダーとして、ゲノムのパワーを解き放 つことで、人々の健康の向上に継続的に取り組んでいます。つまり、イノベーション、つまり絶え間ないイノベーションにフォーカスするということです。2021年、イルミナの従業員は過去最高の171件の新規特許出願を申請しました。これは、前年比で69%の増加です。 

National Inventors DayとInternational Day of Women and Girls in Scienceを記念して、私たちはイルミナの2人の従業員と話し合いました。その2人の最近の仕事が、早発性子癇前症で発見した循環RNAシグネチャの特許出願に貢献しました。准主任サイエンティストのSarah Munchelは13件の特許出願を行い、シニアサイエンティストのSuzanne Rohrbackは3件の特許出願を行いました。彼らは、ゲノミクスに惹かれ、発見し、今後何年にもわたって先を行くかについて話してくれました。

ゲノミクスの研究について、どのような興味をお持ちですか？ これがあなたの電話であることに気付いたのはいつですか？

スザンヌ：私は常にパズルを気に入ってきました。ゲノミクスは最も多次元で複雑なパズルのようなもので、誰、なぜ、そして私たちの在り方に関する貴重な情報を隠しています。新しい洞察（そして通常、新しい質問）をもたらす大量のデータでパターンを見つけるのは、非常に満足できることです。実際、私は長い間ゲノミクスを避けていましたが、複雑すぎて数学が多すぎてコーディングが退屈だと言っています。博士号の半ばまで、私は足の指を現場に沈めてしまいました。そして、ほぼすぐに、これらの情報に乏しい概念に目を向けました。

サラ：私は 、分子生物学を用いて複雑な疾患を本当に興味深いように理解するという概念を常に見つけてきました。私は、大学の生化学と遺伝学のコースでこの概念に触れ ました。嚢胞性線維症や鎌状赤血球貧血などの疾患の分子的原因について学びました。でも、私が本当に気になったのは、大学で受講した倫理学級で、遺伝学に関する知識を活用して健康を変える可能性について話したことです。これは遺伝子編集が現実になる前でもありましたが、ここの可能性は本当に無限だと思っていました。イルミナのシーケンスは博士号取得時に存在し、その技術が利用できた時点で、私は感動しました。 

STM記事の公開とセルフリーRNAに関する最新の研究について、また妊娠高血圧腎症の早期発見にどのように活用できるかについて教えてください。

スザンヌ：妊娠高血圧腎症の早期予測と診断アプローチに結び付く多くの研究のうち、初めての研究となることを願っています。この研究を開始したとき、cfRNAが健康の変化を反映し、特に妊娠中の動的変化を検出できることを示す論文はごく一部しかありませんでした。私たちが発表した研究は、この知識を次の段階に進めました。これは概念実証研究であり、cfRNAは疾患における生物学的に関連性のある一貫した変化を検出できるのか、と尋ねています。答えは実を結びます。次のステップでは、妊娠期間を通してサンプルを採取して予測バイオマーカーを同定し、その後、多様な集団におけるこのようなバイオマーカーの有用性を確認するための検証研究を行います。 

その過程で、早発性妊娠高血圧腎症と合併症のない妊娠の女性を区別するために使用できるcfRNA転写産物の組み合わせを発見しました。

サラ：私にとって本当にエキサイティングなのは、cfRNAの生物学を考慮に入れて解析手法を開発したことです。 これは、データで安定した署名を首尾よく特定するための重要な要素でした。論文の 強みは、cfRNAがシグナルにあまりうるさくない、または不安定ではないことを示すことです。実際には、非常に大きな可能性を持つ実行可能なバイオマーカーです。 

STEMキャリアに就く人々へのアドバイスはどのようなものですか？

スザンヌ： 新しい経験やアイデアにオープンになりましょう。何が情熱をかき立てたり、全体像に結びついたりするかは、誰にもわかりません。協力を受け入れる — 最高の（そして最も楽しい）科学的研究は、常に異なる専門知識を持つ人々を集め、オープンな議論を促進するチームの一員でした。間違いを恐れないでください。科学的プロセスにおいて重要な部分です。常に間違っています。時には不快なこともありますが、これを認識すると、果実のない方向に進むことができ、より広い視野で考えるよう求められ、よりオープンで有益な実験をデザインするのに役立ちます。

サラ： Suzanneは私の答えを完全に盗み出しました！私の最大のアドバイスは、愚かに見えることをあまり心配しないことだと思います。理解できないときは、特に発明の文脈で 、たくさんの質問をしてください。 新しい考え方につながる非常に基本的な質問をした人が何回いるかはわかりません。  

イルミナで一番楽しみにしている仕事は何ですか？

スザンヌ：マルチオミクスへの注目が高まっていることにワクワクしています。プロテオミクスアッセイの開発においてSomaLogicと提携することで、当社のテクノロジーはまったく新しい次元へと拡大します。ジェノタイプからフェノタイプまでの全領域からの情報を組み合わせることは、非常に困難ですが、非常にやりがいがあり、複雑な疾患に対する発見の新時代を可能にするものになると考えています。 

サラ：私にとって最もエキサイティングなのは、私がまだ知らないことです。 ですから、イルミナが今後何年かで、まだ想像もしていない新しいことを始めるのを楽しみにしています。