生殖医学

受胎から出生まで

イルミナの生殖医療および遺伝医療事業は、完全な連続体にわたるソリューションで成長しています

受胎から出生まで
2015年11月2日

Reproductive and Genetic Health(RGH)は、最も高成長で影響の大きいゲノム市場の1つです。イルミナのRGH事業のSVP兼ゼネラルマネージャーであるTristan Orpinが、重要な機会を見据え、今年の最大の成功について話し合います。

イルミナのReproductive and Genetic Health(RGH)事業の戦略はどのようなものですか?

当社の戦略は、生殖生物学市場だけでなく、遺伝健康検査にも対応する、最も包括的で統合された一連のソリューションを提供することです。これらのソリューションには4つの領域があります。

着床前遺伝子スクリーニング(PGS)は、移植と着床のために染色体正常胚を選択することで 、体外受精(IVF)の成功率を改善することが実証されています。着床前遺伝子診断(PGD)は、重度の遺伝性疾患が親から遺伝するリスクがある胚のスクリーニングに使用できます。非侵襲的出生前検査(NIPT)は、胎児の染色体の健康に関する早期、安全、信頼できる回答を提供し、高リスクの侵襲的処置の必要性を最小限に抑えます。最後に、遺伝性疾患に関連する遺伝的バリアントをスクリーニングし、検出する多くのソリューションを提供します。

これらの各分野において、当社はお客様と密接に協力し、お客様固有の状況を理解し、お客様のニーズを満たしています。当社は、可能な限り共通のソフトウェアプラットフォームを提供し、当社がサポートするさまざまな市場向けに標準化されたトレーニングプログラムとインフラストラクチャを提供しています。

結局のところ、真の価値は、個人や親候補が生殖器の運命と医療管理をコントロールできる完全なソリューションを提供することです。IVFを改善し、健康な妊娠と赤ちゃんをもたらすソリューションで、妊娠に苦労したカップルを支援し、子供に深刻な遺伝性疾患がある場合に医師ができるだけ早く答えを見つけるのを支援します。これらはイルミナの私たち全員にとって大きな動機となるシナリオのほんの一部にすぎません。

RGH市場はどこに向かっていると思いますか?

今年はRGHにとって素晴らしい成長の年でした。来年も重要になります。リプロダクティブヘルスにおける市場開拓活動は、臨床顧客からの需要に大きく貢献しています。例えば、最近の第Q3の決算報告で指摘したように、PGS製品の売上は前年比で25%以上増加しました。

NIPTサービスの収益は、テスト料金を含め、2014年第3四半期と比較して約20%増加し、50,000件近くのテストを実施しました。また、最近、当社のNIPT特許プールへのアクセスを含む供給契約をCounsylと締結しました。これらの権利を取得するのは、世界で36番目の顧客です。

また、Anthemが最近決定した、平均的なリスクのある妊娠についてNIPTに払い戻しを行うことも推奨されており、他のトップペイラーもそれに追随すると楽観的です。当社の次世代ソリューションであるVeriSeq NIPTの可用性は、当社のグローバルな機会をさらに高めると確信しています。この新しいNIPTソリューションは、ターンアラウンドタイムがわずか24時間を超えるPCRフリーのプロトコール、業界最高のサンプル成功率、卓越した性能、胎児分画の決定を実現します。また、CE-IVDとしても提供されます。

最後に、当社は、形態と形態だけがIVF成功率に与える影響を測定するSTAR無作為化臨床試験への患者登録の後期段階にあります。2016年初頭に本試験の登録を完了し、2016年半ばに中間結果の解析を行う予定です。これらの結果は、外見に基づくものから、遺伝情報の使用、染色体が正常な単一胚のみの移植まで、IVFの発生率に影響を与える単一の最大要因であるIVF胚選択のプロセスを変革する上で本当に役立つことを願っています。

今年のこれまでのRGH事業にとって大きなメリットは何ですか?

2014年後半に発表されましたが、両社のNIPTのすべての知的財産を統合するためにSequenomと締結したパートナーシップ契約は、今年実を結び、大きな成功を収めたと思います。SequenomおよびNIPT分野の他のパートナーとの関係を強化しました。

また、今年はドイツのダルムシュタットにあるGeneaおよびMerck KGaAとGlobal Fertility Alliance を設立しました。この提携の2つの主な推進要因は、ホルモン投与から遺伝子検査まで、受精能ラボのガイドラインとベストプラクティスを策定し、医療従事者に教育リソースを提供することです。IVFの成果を改善することに強くコミットしており、この提携は私たちが参加できる方法の1つにすぎません。

もう1つの大きな成功は、PGDの分野にあります。重度の遺伝性疾患の既往がある家族や、家族の立ち上げに不安を感じたり、別の子供をもうけることを恐れたりする家族がいます。これらの状態の一部は妊娠中に検出される可能性があります。しかし、精神面では、IVFサイクル中に影響を受けていない胚だけを選択できることと、妊娠して重度の合併症のニュースに直面することや、数日または数週間経過しても生きていない子供がいる可能性があることとは大きく異なります。家族がこれらの選択を行えるようにすることは、信じられないほどのモチベーションになります。

また、嬉しいことに、今年、初めての核医学検査からPGDの赤ちゃんが生まれたのです。これらのストーリーを耳にすると、イルミナが行っていることが家族レベルで大きな影響を与えていることに気づきます。これらの家系は、そうでなければ子供を持つことを選択しなかったかもしれません。このプロセスのおかげで、今年メルボルンで生まれた赤ちゃんは2人いました。今年は実際にはPGDの25周年でした。その仕事の父の一人であるアラン・ハンディサイドはイルミナで働いています。

将来を見据えて、当社はテクノロジープロバイダーだけでなく、RGH分野の真のパートナーとなることに尽力しています。私たちが行うことはすべて、真に完全な臨床ソリューションを提供することに焦点を合わせています。しかし、私にとって最もエキサイティングで刺激的な側面は、顧客、診療所、ラボ、そしてこれらすべてによって影響を受ける家族と時間を過ごすようになることです。彼らのストーリーを聞くと、このテクノロジーが持つ素晴らしい影響がわかります。家族が命にかかわる状態にない子供を育てるのを助けることができれば、非常に大きなインスピレーションになります。

 

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