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複雑な疾患

フィラデルフィア小児病院と臨床試験実施を発表

希少疾患に対する診断ツールとしてのシーケンスの利用を検討するLeukoSEQ試験

フィラデルフィア小児病院と臨床試験実施を発表
2017/01/17

(当特集記事は、Illumina Inc., が2017年1月17日付けで発表した英文特集記事を日本語に翻訳したものです。
特集記事の正式言語は英語であり、その内容・解釈については英語が優先します)

次世代シーケンス(NGS)技術は、希少疾患、特に白質ジストロフィーなど、これまでの診断率が低い疾患の診断過程に革命をもたらす可能性を持っています。イルミナとフィラデルフィア小児病院は現在、白質ジストロフィーの診断過程の一部に全ゲノムシーケンス(WGS)を用いるLeukoSEQという新たな臨床試験の参加者を募集しています。

白質ジストロフィーは、中枢神経系に原発性の白質異常を認める希少な遺伝子疾患です。約7,000人の出生に1人発症すると考えられているこの疾患の診断は、複雑な臨床像と多様な病因から、臨床医にとって未だに困難なものです。LeukoSEQ試験は、WGSテストを白質ジストロフィーの初期診断ツールとして用いる効果と臨床的有用性を評価する計画です。

過去10年間で診断技術は著しい進歩を遂げましたが、標準的な生化学的、遺伝学的、そして神経画像による診断手法では、まだ大部分の白質ジストロフィー患者に対し確定診断ができていません。LeukoSEQ試験は、これら希少疾患の解明の助けとなるかもしれません。

臨床試験の研究員は、迅速なNGS(具体的にはWGA)の実施により、現在の診断アプローチよりも確定診断の割合は増加し、さらに診断までの時間が有意に短くなるという仮説を立てています。研究員は、今までのアプローチでは達成できなかった診断を、時と場合によってはNGSで分子診断できるようになるとも話しています。

参加者は試験の一環として、サンディエゴにあるイルミナのCLIA認証の臨床サービスラボにて実施されるWGSテストの結果を、登録から6ヶ月以内に受け取ります。シーケンスの費用は臨床試験で負担するため、参加者の負担はありません。試験に登録するには、脳の白質に未診断の異常があり、さらに試験照会の2ヶ月以上前に参考となるMRI(疾患を疑われた初めてのMRI)を受けている必要があります。登録前に試験チームが医療記録と放射線画像を参照し、試験に対して適格であるか確認します。本試験は米国の全国民が対象となります。参加に際し、こちらへの訪問は必要ありません。血液サンプルは委託された近くの医師やプライマリーケア施設によって採取されます。

LeukoSEQ試験と適格条件の詳細、および適格候補者の紹介は、試験コーディネーターのOmar Sherbini(sherbinio@email.chop.edu または (215) 590-2575)までご連絡ください。

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