2018年3月15日
イルミナは、先天異常や診断未確定の希少疾患を持つ中国人児童の全ゲノムシーケンスを開始するため、中国医師会（CMDA）の中国人医学遺伝学協会（CMGA）とのパートナーシップを発表しました。未診断の希少疾患の原因を解明するために、イルミナと中国医学遺伝学協会の専門家は協力して、これらの子供とその家族のための何年にもわたる診断のオデッセイになるかを終了する予定です。
希少疾患を抱えて生活している人は、世界中で3億5,000万人以上と推定されています。Global Genesの推定では、その約半数が子供で、30%が5歳まで住んでいないとされています[1]。何百万人もの子供たちが、すぐに命を失ったか、生き残るのに苦労しています。それは、答えが見えなくなってしまう時代です。
このプログラムは、希少で未診断の遺伝性疾患患者とその家族が直面している課題の認識に基づいて作成されました。これらの患者の多くは経済的困難に直面しており、次世代シーケンスベースの検査にアクセスすることができません。希少疾患の80%が遺伝的理由によって引き起こされることは、すでに知られています。つまり、ほとんどの子供のDNAで答えが見つかるということです。残念なことに、回答を求める家族は、少なくとも3人の医療専門家に治療を求め、多額の医療費を負担し、同時に治療を遅らせたり、状態を悪化させたりする誤診のリスクを取るために、平均7年間を費やさなければなりません[2]。臨床遺伝子シーケンス検査に早期にアクセスすると、医師は診断をできるだけ早く確認し、適切な介入と治療によって子供の生活を変えることができます。
イルミナはゲノムの力を解き放ち、人々がより良く、より健康的な生活を送れるよう支援しています。
イルミナのiHopeプログラムは、2017年に米国で設立され、ゲノム検査を行う保険や家族の経済的な手段を持たない子供たちを支援しています。このプログラムの最初の1年間に、イルミナは多くの家族やシーケンス結果を受けた一部の子供に対する答えを見つけ、すでに肯定的な治療を受け始めました。“これらの取り組みを中国にグローバルに拡大し、CMDAと協力して、病気に苦しむ子供たちの明確な診断の可能性を高め、治療や介入の解決策を積極的に見つけることを嬉しく思います。”
このコラボレーションはほんの始まりに過ぎず、今後、より多くのパートナーが希少な未診断の遺伝性疾患検査と闘うことができます。その目的は、これらの疾患とその影響を受ける子供たちの社会的認識を高め、シーケンスとゲノミクスに関する一般の知識を高め、先天異常や希少疾患の子供たちの救援に役立つ声を上げることです。
ゲノムシーケンスの世界的リーダーであるイルミナと協力して、小児の希少疾患シーケンスに関するこの種のプログラムを初めて開始できることを嬉しく思います。このプログラムに対するイルミナの強い支援に心から感謝いたします。このプログラムの成果を高く評価しており、これまで10を超える協会加盟病院や児童研究機関が参加に関心を示してきました。
希少疾患を持つ小児におけるシーケンスの臨床応用に関する中国初の合意として、この協会は“Consensus on WGS Clinical Application in Birth Defects and Children with Undiagnosed Rare Diseases Test”を起草し、小児におけるWGSの臨床応用に関するガイダンスを提供します。
このコンセンサスに基づき、遺伝性疾患を持つ中国の子供のゲノムデータベースを確立して、遺伝子研究室における検査とレポート作成業務を標準化できることを願っています。この合意は、次世代シーケンスの応用と拡張について医師にガイダンスを提供し、より多くの患者家族が将来その答えを見つけるのに役立ちます。
中国医学遺伝学協会（CMGA）、中国医師協会（CMDA）について
中国医師会（CMDA）は2002年1月に設立されました。CMDAは、中国の医療専門家の全国的で自発的な非営利団体です。2015年12月26日、中国医学遺伝学協会CMDAが設立され、113名が第1委員会のメンバーとなり、そのうち32名が常任委員会のメンバーです。Lingqian Wu教授が会長です。同協会は、遺伝カウンセリングの標準ワークフローを構築し、国家の健康レベルを改善し、先天性欠損の発生率を減らすための関連トレーニングコースを提供することに尽力しています。
詳細については、www.illumina.com.cn。
リファレンス
[1]。Global Genes®、RARE疾患：事実と統計
[2]。Wright CF 、 FitzPatrick DR 、 Firth HV 。小児ゲノミクス：小児の希少疾患を診断する。Nat Rev Genet. 2018 Feb 5. doi: 10.1038/nrg.2017.116。［印刷前に出版］
