2015年8月18日
遺伝カウンセリングでは、有資格の専門カウンセラーが、人々が遺伝疾患について学ぶお手伝いをします。以前は、遺伝カウンセラーは主に臨床現場において、妊娠に関連する出生前の環境や、遺伝性疾患が疑われる子供が生まれる小児環境において、患者の診察や世話を行っていました。
最近では、遺伝カウンセラーは、遺伝性がんや成人発症の遺伝性疾患に罹患した人々を支援することなどに焦点を拡大しています。また、遺伝子サービスの開発と商品化に臨床知識を適用するさまざまな役割で業界に進出してきました。次世代シーケンサーの進化とともに、遺伝カウンセリングの分野も進化しています。
イルミナのスタッフ遺伝カウンセラーであるErica Ramosが、急成長中の分野について語り、遺伝カウンセラーに関する長年にわたる誤解を解明します。
Q：遺伝カウンセラーとして対処する最大の誤解はどのようなものだと思いますか？
スクリーニングは診断検査と同じであると誤解されるかもしれません。スクリーニング検査で異常があれば問題があると考える人も多くいます。診断検査であっても、ある疾患を検査すれば、本当にすべての疾患を検査していると思い込むことができます。全ゲノムシーケンスの世界に進出すると、これは特に複雑になる可能性があります。多くのDNAシーケンスを見ているので、何かがおかしいと発見されるという仮定があるかもしれません。多くの情報を調べているにもかかわらず、すべての遺伝子またはゲノムのあらゆる部分がヒトの疾患にどのように寄与しているかについての知識はまだ限られています。しかし、以前よりもはるかに多くの成果を上げることができます。
また、30～50%の診断率についてもお話しします。つまり、ある人が遺伝性疾患を疑われた場合、全ゲノムシーケンスを行うと、約30～50%の確率で診断を下すことができます。全ゲノムシーケンスを行えば、その割合ははるかに高いはずだと考える人も多くいます。実際には、ゲノムシーケンスの前に検査を行っていたとき、診断率は10～15%に近かったかもしれません。このように、当社は、より良い診断とより多くの診断へと劇的に移行しました。ゲノムが疾患リスクの素因になる方法について詳しく知るにつれ、私たちは今でも限界を迎えることになります。
その線に沿って、健康な人のゲノムを見てみると、その人に起こりうるすべてのことが見えるようになることが期待されたり懸念されたりすることがあると思います。いつ病気になるか、病気になるかを予測することはできません。実際には、健康な人のシーケンスが進むにつれ、理解したと思っていた非常に典型的な疾患の多くが、実際には思ったほど理解できない可能性があることも学んでいます。
Q：5年後の現場はどこですか、それともどこを見たいですか？
米国とカナダにはわずか3,200人の遺伝カウンセラーしかいないため、今はとても興味深い会話です。かなり小さなグループですが、かなり劇的に成長しています。これまで、遺伝カウンセラーは、遺伝子サービスの提供におけるプライマリーケアプロバイダーになることに真剣に取り組んでいます。遺伝子検査が飛躍的に増えるにつれ、この遺伝子検査を必要とする人がますます増えているため、私たちはもはやこれを実行することはできません。
幸いなことに、この分野の方向性は、人々が最高の遺伝子サービスにアクセスできるようにすることです。それが、これらのサービスを提供するため、または医師、ナースプラクティショナー、医師の助手、およびこれらのサービスの一部を提供できるその他の教育を支援するために、他の人をトレーニングする遺伝カウンセラーの問題である場合、それは私たちにとって非常に素晴らしい立場です。最終的には、患者や医療提供者に配布される情報が正確で完全、有益で理解しやすいことを確認する必要があります。また、企業と協力し、責任ある遺伝子検査や適切な遺伝子検査の開発を支援することも重要な役割です。
これらすべての機会により、遺伝カウンセラーは、一度に1人の患者を診たときよりもはるかに幅広い影響力を持つことができます。これが、私たちが焦点を当てている領域の1つだと思います。つまり、必ずしもすべてのサービスを自分自身で提供しようとするのではなく、ほとんどの人が最高のサービスを確実に受けられるようにする方法です。
Q：この会話から読者に集めてもらいたい全体的な要点はありますか？
前に取り上げたトピックに戻ると、遺伝カウンセラーとして、シーケンス技術とゲノムの理解において大きな進歩を遂げたものの、かなり初期の段階にあることを強調することが重要です。具体的には、未診断の遺伝性疾患を持つ人を検査しても、問題が発見されない場合でも、それが発見されないわけではありません。ゲノミクスの知識がまだ発達しているため、今誰かをテストすると、まだ探しているものが分からないかもしれません。
時間の経過とともに、私たちは改善を続けていくと思います。また、臨床現場や患者と話をするとき、私たちは最初から強化していく必要があります。この記述は特に健康な成人に当てはまりますが、当社は多くの進歩を遂げています。シーケンスする人が増え、より多くのゲノムを調べ、その情報を共有する人が増えるほど、これらの診断を下し、ゲノミクスを医療に適用する方法を知ることができます。
この分野の著名な遺伝学者であるHoward Jacob, Ph.D.は、私たちが知らないすべてのことに対する答えは、より多くの人々をシーケンスすることだと常に述べています。それこそが、私たちが続けなければならないことです。より多くの人を探し続けましょう。より多くのゲノムを引き続き見てください。科学を前進させ続ける。今後5年または10年で何ができるようになるかではなく、現時点で何ができるかについて現実的な期待値を設定する必要があるだけです。
