2016年2月29日
2月29日はわずか4年ごとですが、希少疾患コミュニティは毎年2月末に希少疾患デーを祝います。これは、これらの疾患の有病率と、それらの診断と効果的な治療法の開発に関連する課題に対する認識を高める世界的な取り組みです。世界で少なくとも3億5,000万人が希少疾患に罹患しています。米国では、常に20万人未満のアメリカ人が罹患している疾患と定義されています。これらの疾患の80%は、遺伝子の欠陥が原因であると推定されています。希少疾患は生後1年以内に約35%の死亡の原因となっていますが、これらの疾患の95%はFDAが承認した薬物治療を受けていません。これにより、多くの家族が有望な研究プログラムを見つけたり、確立したりすることに苦労しています。これらの疾患のほとんどは子供を苦しめており、症状の原因を突き止めて介入するには時間が不可欠です。
臨床研究者が最も困難な医学の謎の多くを解決するために使用できるイルミナの次世代シーケンサーテクノロジーによって触媒される南カリフォルニアは、希少疾患コミュニティの重要なハブとして台頭しています。
希少疾患の患者や家族の多くは、何年にもわたって心疾患診断のオデッセイに直面しています。これらの障害のほとんどは遺伝的起源であり、ゲノムシーケンスが迅速に答えを提供できることは明らかです。シーケンスのコストが下がることで、これらの患者にとって潮流の瞬間が生まれました。南カリフォルニアには、オピニオンリーダー、慈善家、提唱者、および患者が集まって、診断や新規治療から家族支援まで、これらの患者の生活のあらゆる側面の改善に取り組む非常に強力なコミュニティがあります。
ソートリーダー
ゲノミクスを医学の実践に導入する上で、2人の最も大きな思想的リーダーがサンディエゴに来て、このビジョンを実現しました。
Eric Topol医学博士は2006年にサンディエゴに入社し、新たに設立されたScrips Translational Science Instituteを率い、Scrips Healthの最高学術責任者を務め、The Scripps Research Instituteのゲノミクスの教授を務めました。世界的に有名な心臓専門医であり、クリーブランドクリニックの心臓病学の元主任であった彼は、希少疾患の触媒となる可能性は低いものでした。しかし、バージニア大学の学部時代からゲノミクスに興味を持ち、心血管疾患の遺伝学に従事した彼は、ゲノミクスがヘルスケアを変革できるという考えの支持者となりました。
2007年にFuture of Genomic Medicine Conferenceを設立し、臨床医、患者、科学者、ジャーナリストが集まり、ゲノム知識の影響を調べました。次世代シーケンサーのコスト削減と相まって、この会議の内容は、臨床的な影響のある科学的ブレークスルーへの道を探している研究者や科学者に活力を与えました。
Topolはまた、全ゲノムシーケンスを使用して、診断に失敗する、または標準治療に反応しない重篤で希少かつ複雑な健康状態の原因を決定する、Idiopathic Disease of Man（IDIOM）研究もリードしています。
“私たちはゲノムシーケンスなどのツールで急速に進化しており、深刻な未診断の状態や家族の不測の突然死の原因で“わからない”と言わないようにしています。”とTopol氏は述べました。“私たちは、根本原因である答えを得ることができる時代にあり、多くの場合、これらの疾患を予防またはより良い治療のために前例のない重要な行動を取ることが求められています。”
Stephen F. Kingsmore, MD, DScがRady Children’s Institute for Genomic Medicineの社長兼CEOに任命された頃には、彼は小児ゲノミクス分野においてすでに名を馳せていました。Kingsmoreは、イルミナHiSeq 2500システムを使用して、遺伝性疾患が疑われる新生児のゲノムのシーケンスと解釈のための50時間プロトコールを開発し、実装しました。Timeは、2012年の医療の飛躍的進歩のトップ10の1つとして、彼の仕事に成功しました。
“Rady Children’s Hospitalではレアが一般的”とKingsmore氏は述べています。8,000の希少遺伝性疾患が組み合わさると、当社が提供する医療の非常に大きな構成要素になります。子供が持つ8,000の疾患のうち、どれが大きなボトルネックであり、最初にRady Children’s Institute for Genomic Medicineで根絶する計画を立てた疾患かを特定する。
慈善活動
慈善活動は、希少疾患研究コミュニティの成長を促進する上で重要な役割を果たしてきました。Rady Children’s Institute for Genomic Medicineは2014年に設立され、Rady家から1億2,000万ドルの寄付、Rady Children’s Hospitalから4,000万ドルの投資を受けました。Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute（SBP）は、過去数年間にConrad Prebysから1億ドル以上を含む一連の大規模な慈善目的の寄付を受けました。同研究所は、これらのリソースの一部を使用してゲノミクス能力を構築し、臨床および製薬コミュニティとのパートナーシップを深め、分野を超えてトランスレーショナル研究を進めてきました。
SBPは過去7年間、希少疾患デーシンポジウムを開催してきました。患者とその家族が科学者や医師と対面し、この協力が遺伝謎の解決に役立つことを期待しています。2016年2月26日～27日に開催されたこの数日間のイベントは、これらの疾患の治療には、治療法や効果的な治療法の開発に必要な研究に資金を提供する助成機関や慈善活動家を含むすべての利害関係者の参加と情報交換が必要であるという概念に基づいて開発されました。
SBPの第7 回希少疾患デーシンポジウムの主催者であるHudson Freeze博士によると、私たちは、グリコシル化の先天性障害（CDG）のおよそ200例の症例を研究診断し、18の新規遺伝性疾患の発見を支援しています。これらのファミリーは答えを求めています。これらを一つにまとめ、研究者や臨床医と会う機会を得られることを嬉しく思います。子供が世界で数少ない症例の1つに過ぎなくても、数字には強みがあります。
患者アドボカシー
南カリフォルニアは、希少疾患患者支援の焦点も急速に高まっています。
Global Genesは、これらの疾患とその影響を受ける家族に対する認識を高める上で重要な役割を果たしており、相乗効果を高め研究を加速させることを目的とした機関間のネットワークの構築に貢献しています。
Rare Patient Advocacy Summitは、現在5年目を迎え、1,400人を超える患者と、120を超えるさまざまな疾患と世界中の多くの国からの代表として、この分野の有力な専門家を惹きつけています。インタラクティブサミットでは、直接、ライブストリームで参加できます。一方、1年を通してミートアップ、ウェビナー、およびケースワークサービスは、これらの疾患に苦しむ家族をつながりやリソースと結び付けます。
“患者の診断と治療に役立つ技術には多くの進歩がありましたが、答えを必要とし、治療を必要とし、サポートを必要としている患者はまだ何十万人もいることを忘れてはなりません”とGlobal GenesのCEOであるNicole Boice氏は述べました。“希少疾患に対する認識を高め、追加のリソースを提唱し、コミュニティを結集して互いに学び合うことが非常に重要です。”
Rare Science, Inc.は、患者グループ、臨床医、研究者間の相乗効果を促進するために患者家族と協力することで、希少疾患を持つ子供のための治療ソリューションの同定を促進することに重点を置く非営利組織です。 彼らは、患者家族グループの健康関連情報を整理し、現在多くの異なる施設や地域に散在しているデータを集約し、クラウドベースの計算プラットフォームを通じて患者家族、研究者、臨床医がアクセスできるようにします。同団体は、現在承認されている、即時の利益をもたらす可能性のある治療法を特定することを目標に、疾患の生物学に関する基礎的な理解を構築することを目的としています。
"私たちは、家族が緊急に必要とする診断と治療を改善するために、発見から臨床治療までの時間のギャップを埋めることを目指しています。 新薬が開発されるまで14年待つことはできません。今、子供たちは助けを必要としています。"
どちらの組織も、それぞれの研究を象徴し、希少疾患の有病率と影響についての認識を高めるシンボルを開発しました。Global Genesは、デニムリボンに関する認識を高めています。同義語の遺伝子とジーンズを弾くリボンは、これまで集団的な意見がなかった多くの希少疾患に対して統一された意見を生み出すことを意図しています。Rare Scienceのプログラムの1つは、世界中のボランティアのコミュニティ（米国31州を含む7カ国）が、残った布を使用してユニークなテディベアを創作するRAREベアプログラムです。
“クマはそれぞれの子供の独自性を表し、喜びと心地よさをもたらすことを意図しています”とWaters氏は付け加えました。“クマを子供の好きな色や趣味に合わせる”
Lilly Grossmanは、初めてRAREベアを受け取った人でした。IDIOM研究への参加を通じて、彼女は疾患症状の原因である可能性が高い2つの遺伝子変異を特定した遺伝子診断を受けました。DOCK3（筋力低下の原因と考えられている）およびADCY5（夜間の発作様振戦の原因と考えられている）。発作様振戦に対処した治療レジメンを開始できましたが、筋力低下に対処するための治療をまだ探しています。
今ではウィッティア大学の新人であるリリーは、希少疾患コミュニティの重要性と、DNAシーケンスによって可能になった発展を、彼女のような患者に説明しました。
私のゲノムを知ることで希望の気持ちが生まれました。私は、通常の余命、大学の卒業、就職などを想定できることを知っています。研究に利用できるデータが多いほど、私のような希少疾患に対する治療の可能性を見つけるために利用される可能性が高くなるため、すべての人にシーケンスしてもらいたいと思っています。私が経験したことを他の人に教えてほしくありません。
