2016年3月2日
学術、業界、政策、患者支援の専門家約50人が、分子診断学のExpert Reviewの最新版で、日常医学における臨床ゲノミクスへの展望と推奨事項に関する包括的な論文を発表しました。 専門家たちは2014年11月に、自身の見解を共有するため、Under Your Genomeと呼ばれるシンポジウムに集結しました。
2015年、専門家は定期的にコミュニケーションを取り、ワーキンググループから導かれた推奨事項をまとめました。ワーキンググループは、（1）臨床有用性、（2）規制、（3）払い戻し、（4）データ管理、および（5）プロバイダーと患者教育を中心として組織化されました。得られた論文では、臨床ゲノムシーケンスとエクソームシーケンス（CGES）の利点を、日常の非腫瘍学的な医療行為に転換し、検討すべき課題と機会を特定しています。
学際的な視点からの&推奨
論文で述べたように、専門家は、さらなる注意とエビデンスの開発が必要な科学的領域と政策領域を特定しました。 以下を含む多数の推奨事項を提案しました。 （1）医療上の有用性と費用対効果を定量化するエビデンスを生成する （2）特定のユースケースに合わせて規制をカスタマイズする （3）革新的な支払いモデルをサポートし、研究開発と臨床ケアを統合する。 （4）スケーラブルで反復的に設計された学習データシステムの促進 （5）医療におけるゲノミクスの限界と可能性の両方について、医療提供者と患者を教育する。
今後の展望
CGESが米国の医療システムに完全に統合されるまでに何年かかるかについて見解が共有されました。全体的な結論は8～10年でしたが、専門家たちは、“臨床有用性の証拠を蓄積し、機敏で適切な規制や政策の枠組みを改訂・構築し、医療イノベーションを促進し、大規模なデータセットのパワーを引き出し、プロバイダーや患者を十分に教育する支払いシステムを構築するのに十分な時間があるかどうかは、まだ明らかになっていません。”と合意しました。
また、ほとんどの利害関係者は、統合の時間枠はもはや科学的な研究開発に依存しないことに同意しました。その代わりに、協調的な協力によってのみ進歩がもたらされると考えています。具体的には、医療システム、プロバイダー、保険者、雇用主、消費者、業界は、患者の教育、保険適用方針の合意、臨床ガイドラインの策定など、より広範な受け入れと採用を促進するための有意義な取り組みにおいて協力する必要があります。
結論
つまり、プレシジョンメディシンイニシアチブを含むいくつかの取り組みの勢いが、ゲノム医療を臨床現場に統合する機会の扉を開きました。これらの取り組みが、プレシジョンメディシンの共通のビジョンを加速することを目的とした活動を追求するさまざまな利害関係者による、十分に調整された協力的な取り組みによって補完できれば、ゲノム情報に基づく臨床ケアにおける大きな利益は、この10年の終わりに実現可能になる可能性があります。
専門家は、この10年間、疾患とファーマコゲノミクスの理解において大きな進歩を遂げたと付け加えました。また、遺伝学とゲノミクスが主流の語彙へと移行したことも示しました。プレシジョンメディシンの次の10年間は、発見、技術、臨床導入における同等の進歩によって特徴づけられることが私たちの願いです。この進歩は、裕福な早期養子縁組者から医療制度で十分なサービスを受けていないことが多い患者へと移行し、健康転帰を改善していく中で、さまざまな集団でCGESへのアクセスが実証されたことで評価されます。
