2019年1月8日
2018年のJP Morgan Healthcare会議で、イルミナの社長兼最高経営責任者であるFrancis deSouzaは、既知および新規の固形腫瘍バイオマーカーを検出するためにデザインされた包括的な汎がんアッセイであるTruSight Oncology 500を発表しました。今週のJPM 2019で、イルミナはTruSight Oncology 500（TSO 500）が出荷され、標準化と高品質で再現性のある結果への道のりを世界の腫瘍学市場に提供することを発表しました。
TruSight Oncology 500は、被験者の腫瘍サンプルからのDNAとRNAの両方を利用して、腫瘍進行の根底にある主要な体細胞バリアントを同定します。* これらのバリアントには、小さなDNAバリアント、融合、スプライスバリアントが含まれますが、TruSight Oncology 500は、腫瘍変異負荷（TMB）やマイクロサテライト不安定性（MSI）などの免疫療法関連バイオマーカーも測定できます。
お客様の声：
Albrecht Stenzinger博士、 ドイツのハイデルベルク大学病院の病理学者
免疫チェックポイント阻害応答を予測するバイオマーカーとしての腫瘍変異量の重要性は、非小細胞肺がんにおいて増加し続けています。しかし、ALK融合遺伝子やEGFR小型変異などの体細胞バイオマーカーの検出も重要です。TSO 500のワークフローにより、ラボはTMBだけでなく、小さなDNAバリアントと融合を同時に評価できるため、最終的に時間を節約し、貴重なサンプルを保存することができます。
Carina Heydt博士 は、ドイツのケルン 大学 病理学 研究所の分子生物学者です
TMBを測定する方法は数多く発生していますが、これらの方法はバリアントコーリング性能 と遺伝子含有量が異なり、測定に影響を与える可能性があります。TSO 500の早期アクセスサイトとして、このアッセイはラボで簡単に実施できるだけでなく、新しいバイオインフォマティクスパイプラインと組み合わせたこのアッセイの濃縮ベースのケミストリーは、高バリアントコール性能と 再現性のある TMB 測定を実証しました。
Andrew Beggs博士は、英国バーミンガム大学がんゲノム科学研究所のがん遺伝学および外科のリーダーです。
TruSight Oncology 500には多くの重要な利点があります。これにより、これまでよりもはるかに高度な方法で、限られた範囲の腫瘍サンプルを探索することができます。TSO 500ケミストリーの利点は、当社の経験から、ほとんどのNGSラボが利用できる範囲にあり、実際には、他のラボにもトレーニングを行わせることです。
包括的なソリューション
イルミナは先日、臨床ゲノミクスのインフォマティクスのリーディングカンパニーであるPierianDxと戦略的、非独占的、複数年にわたるパートナーシップを結び、PierianDxのClinical Genomics Workspaceプラットフォームと、一部のイルミナ腫瘍学製品向けのClinical Genomics Knowledgebaseに基づいたインフォマティクスソリューションを提供しています。契約に基づき、イルミナとPierianDxは、研究専用（RUO）のラベルが貼付されたTruSight −(* Tumor 170およびTSO 500用のオプションのインフォマティクス機能をお客様に提供しています。このパートナーシップは、イルミナの将来の腫瘍学の体外診断製品をサポートするため、拡大しています。
イルミナの包括的な腫瘍プロファイリングアッセイとPierianDxのバリアント解釈およびレポート作成ソリューションを組み合わせることで、シームレスなエクスペリエンスをお客様に提供できると、イルミナの臨床ゲノミクス担当エグゼクティブバイスプレジデント、Garret Hampton博士は述べました。
TruSight Oncology 500はRUO製品であり、現在出荷中です。
TSO 500の詳細については、こちらをご覧ください。
*DNAおよびRNAバリアントを評価する製品は、TruSight Oncology 500 DNAパネルおよびTruSight Tumor 170 RNAパネルで構成されています。
