2015年6月24日
今日では、ヒトゲノムの異常が病気の発症と進行にどのように寄与するかについて、広範な研究が焦点を当てています。構造的変異、遺伝子変異、欠失、および挿入がすべて役割を果たすことがわかっています。しかし、最近まで、特定の生物学的サブシステムを駆動するDNAまたはRNAの遺伝子変化が、疾患の発症と進行にどのように関与するかの研究には限界がありました。
Icahn School of Medicine at Mount Sinaiの革新的な研究チームは、Ravi Sachidanandam博士が率いる、ミトコンドリアDNA（mtDNA）、T細胞受容体（TCR）の多様性、およびpiwi-interacting RNA（piRNA）パスウェイの3つの重要なサブシステムを研究するための新しい手法の開発に重点を置いています。それぞれ、過去には勉強が困難でした。
mtDNA研究は、シーケンスの目的でゲノム全体からmtDNAを解析して疾患プロセスにおける潜在的な役割を特定するのが難しいため、困難です。TCRレパートリー全体のシーケンスには時間がかかり、適応免疫系、自己免疫疾患におけるその役割、免疫反応とワクチン反応に関する詳細な研究が制限されます。研究者はまた、生殖能力に影響を与える可能性のあるトランスポゾンからの攻撃から生殖細胞系列を守る上でのpiRNAパスウェイの役割を解読する上で課題に直面しています。
過去5年間イルミナのシーケンスシステムと協力し、Sachidanandam博士とそのチームは、piRNAを研究しながら、低分子RNAシーケンスにおけるバイアスを除去するための新しい方法を発明しました。また、核ゲノムを同時にシーケンスする必要なく、高解像度でmtDNAをシーケンスする方法を開発し、血中のTCR応答を監視するための新しいシーケンスベースのアプローチに取り組んでいます。2015年、彼のチームは、研究を加速するために腫瘍学部門にNextSeq 500システムを設置しました。
イルミナは、Sachidanandam博士と話し合い、彼のチームがNextSeq 500システムを使用して新しいシーケンス法を開発している様子を学びました。インタビューを読むには、こちらにアクセスしてください。
