困難な症例におけるバイアスのない全ゲノム解析を提供する臨床検査
（当リリースは、Illumina Inc., が2013年10月22日付けで発表した英文プレスリリースを日本語に翻訳したものです。プレスリリースの正式言語は英語であり、その内容・解釈については英語が優先します）
2013年10月22 日サンディエゴ（BUSINESS WIRE）－イルミナ・インク（NASDAQコード：ILMN）は本日、CLIA認証およびCAP認可のイルミナの臨床サービスラボ（ICSL）において、TruGenome未診断疾患検査の提供を開始したと発表しました。この新しいサービスは全ヒトゲノムシーケンス解析に基づいており、希少疾患や、未診断疾患の根底にある遺伝的原因を医師が同定する際に役立ちます。単一検査でより包括的な情報を医師に提供することで、疾病の遺伝的背景をより幅広く理解することが可能になりました。
ICSLでは、イルミナの実績ある次世代シーケンサー解析技術を用いることで、ゲノムの全体像を明らかにします。遺伝学博士研究員や公認の医療遺伝学者からなるイルミナのチームは、遺伝病に関する全ゲノムデータの調査において豊富な知識を持っており、イルミナのVariantStudioソフトウェアを用いて、綿密な変異分類のための解析を実施します。VariantStudioは、新たな発見のたびにアップデートされる複数の情報源からデータを収集し、単一のデータベースを構築します。これにより、臨床的に重要な遺伝子変異に関する最新の知見に基づいた解析が確実に行われます。
さらに、イルミナのトランスレーショナル&コンシューマー・ゲノミクス部門のMatt Posard上級副社長兼総括マネージャーは、「私たちは、臨床分野における最先端の研究者の方々と提携を結ぶことを戦略とするイルミナと提携し、今回G3と共に心循環系ゲノミクスへ参入できることを非常に楽しみにしています。GLOBAL研究は、ゲノムシーケンスに関与した研究の中では最大規模の患者数を誇り、今までイルミナが参加したどんな包括的オミックスWGS研究よりも大規模なものです。アテローム性動脈硬化の発現と診断の複雑さを解読するうえで、シーケンスデータは欠かすことができません」と述べています。
イルミナのトランスレーショナル&コンシューマー・ゲノミクス部門のMatt Posard上級副社長兼総括マネージャーは、「全ゲノムシーケンス解析とその解釈ツールは、希少疾患に苦しむ全世界の3.5億人、そしてその50%を占める数多くの子供たちの利益につながる可能性があります。イルミナは、TruGenome未診断疾患検査を提供し、また希少疾患診断に向け全ゲノムシーケンス解析の提供を開始しつつある他の先駆的な医療機関と提携することで、これらの症例における全ゲノムシーケンス解析の臨床的な有用性を証明していくつもりです」としたうえで、「希少疾患症例を対象とする全ゲノムシーケンス解析やその結果の解釈に必要なツールを開発・定義することで、将来的に臨床ラボがこれらのサービスを世界中で提供できるようになることを望んでいます。そうすることで、未診断疾患に苦しむ患者やその家族に答えを提供したいと考えています」と述べています。
ウィスコンシン医科大学のヒト分子遺伝学センター長であり、Warren P. Knowles遺伝学長であるHoward Jacob博士は、「希少疾患や未診断疾患において、全ゲノムシーケンス解析は非常に貴重なツールであり、ヒトゲノムと私たちの健康におけるその重要性が明らかになるにつれ、シーケンス解析が正規医療の一部となることへの期待も高まっています。ウィスコンシン医科大学が医療検査サービスのためにイルミナと提携したことで、この分野における私たちの可能性が飛躍的に高まりました」と述べています。
新しいTruGenome未診断疾患検査は、2013年12月より医師を対象に受注を開始します。さらに詳しい情報に関しては、www.illumina.com/clinicallabをご参照ください。
イルミナについて
イルミナ（www.illumina.com）は、遺伝子多型や遺伝子機能の大規模解析を行うためのライフサイエンスツールおよび包括的システムの開発、製造、販売を行っている主要企業です。当社はジェノタイピング、コピー数多型解析、メチル化研究、遺伝子発現プロファイリングのほか、DNA、RNA、タンパク質の低マルチプレックス解析を行うための革新的なシーケンシングソリューションおよびアレイベースソリューションを提供しています。このほか、ゲノム科学や診断学の発展を促すツールやサービスを提供しています。当社のテクノロジーや製品は遺伝子解析研究やその応用を加速させ、分子医学への道を切り開き、最終的には医療を変革しています。
将来予測に関する記述
本プレスリリースには、リスクおよび不確実性を含む将来予測に関する記述が含まれている可能性があります。将来予測に関する記述には、イルミナのTruGenome未診断疾患検査の医師を対象とした入手予測日に関する記述が含まれますが、記述はこの限りではありません。将来予測に関する記述と大きく異なる実態が生じる重要な要素としては、新製品および新サービスの開発、製造および発売に伴う課題ならびに当社が米国証券取引委員会（SEC）に提出する最新のフォーム10-Kおよび10-Q等の届出またはカンファレンス・コール（日時は事前に連絡されます）にて開示される情報にて説明されるその他の要因等があげられます。イルミナは本リリースの日付後において、これらの将来の予測に関する記述について更新する予定はありません。
出典：イルミナ･インク
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