比類なき性能で定評のある最新のソフトウェアは、構造バリアントコールを30%改善し、さらに高い精度を実現します
使いやすい腫瘍学アプリ、強化されたマルチオミクスパイプライン、AWS F2サポートなどの新機能により、ターンアラウンドタイムを短縮
SAN DIEGO、2025年5月13日 /PRNewswire/ -- Illumina Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、業界で最も包括的な二次解析ソリューションであるDRAGEN−(*バージョン4.4ソフトウェア（v4.4）の発売を発表しました。DRAGENの最新バージョンには、臨床研究のためのすぐに使える腫瘍学アプリケーションと、新しく発表されたイルミナのマルチオミクスアッセイのサポートが含まれています。さらに、DRAGEN v4.4は、生殖細胞系列の構造バリアントコールの精度を30%向上させることでDRAGEN最高の精度を維持しています。 DRAGEN v4.4の機能強化により、お客様のNGS解析が簡素化され、機能も拡張されます。
Illumina Protein Prepは、Illumina SomaSeq Discoveryになりました。
詳細については、Illumina SOMAmer Proteomicsのページをご覧ください。
複雑なゲノムデータ解析で可能な限界を押し広げ、バイオインフォマティクスをよりアクセスしやすく使いやすいものに DRAGEN したと、イルミナのグローバルソフトウェアおよびインフォマティクスの責任者であるRami Mehio氏は述べました。DRAGEN v4.4により 、複雑な腫瘍学ワークフローやマルチオミクス解析のためのバイオインフォマティクスがさらに容易になります。すぐに使える腫瘍学アプリケーションにより、お客様は、通常必要な労力のほんの一部で臨床研究テストを設定し、記録的な時間で有意義な洞察を得ることができます。
すぐに使える解析アプリケーションをラボに提供することで、腫瘍学バイオマーカーの検出が簡素化され、お客様の複雑さが軽減されます。このアプリケーションは、イルミナのConnected Insightsプラットフォームと統合されているため、解析と解釈のワークフローを完全に合理化 し、遺伝疾患、腫瘍学、マルチオミクス、感染症、集団ゲノミクスなど、幅広い顧客セグメントにわたって効率的かつ完全な発見と臨床研究ソリューション を実現します。
大学病院が先駆的な臨床影響研究のためにDRAGENを選択
ドイツのTübingen大学病院（UHT）は、DRAGENの最新バージョンを初めて採用した企業です。UHTの研究者は、全ゲノム生殖細胞系列検査における高度な二次解析の臨床的有用性を評価するために、この種の研究に初めてDRAGENを選択しました。生殖細胞系列検査は、特定のがんやその他の健康状態を発症する個人のリスクを高める遺伝性遺伝子変異の同定に役立ちます。
研究者は、DRAGEN v4.4で処理されたWGSと、既存の社内解析ソフトウェアパイプラインを使用して最初に処理されたWGSの診断率を比較します。DRAGEN Germline解析は、生殖細胞系列WGS検査に利用できる最も正確なバリアントコーリングツールと考えられています。これは、2024年10月にNature Biotechnologyで発表された査読付き研究で実証されました。DRAGENを使用した包括的なゲノム解析とバリアント検出 は、DRAGENソフトウェアの生殖細胞系列アルゴリズムを検証し、この研究で他の8つのバリアントコーリングプログラムと比較して、より高い精度と高速のリードでより包括的なゲノムを提供する優れた性能を実証しました。
全ゲノム生殖細胞系列検査は、幅広い疾患領域にわたって重要な診断洞察とリスク因子を提供するという大きな価値がありますが、データにはまだ重要な洞察が隠されていると考えています。なぜなら、私たちはそれまで、それらを完全に理解するためのツールを持っていなかったからです、とドイツのチュービンゲン大学病院、Institute of Medical Genetics and Applied GenomicsのBioinformatics for Diagnosticsの責任者であるMarc Sturm氏は述べました。この課題にDRAGENの力と高度なAI機能をもたらし、生殖細胞系列検査から得られる洞察に対する理解を深めることを切望しています。
「この研究は、生殖細胞系列検査のためのバリアントコーリングソフトウェアの臨床的有用性を実証する上で、重要な礎となるものです」とMehio氏は述べました。「DRAGENは、バリアントコールの精度において確固たるリーダー的存在で、今後は当社のテクノロジーがもたらす可能性のある臨床的影響について検証していく予定です。」
DRAGEN v4.4の主な機能
- 事前設定済みアプリケーション：DRAGEN v4.4は、腫瘍学ワークフローのためのプッシュボタンによる解析を提供します。商用で初めてで唯一のヘムWGSアプリケーションであるSolid WGS DNA Tumor-Normalや分子残存病変（MRD）およびWGS解析用のパイプラインが含まれており、今後さらに機能が追加される予定です。
- 新しいマルチオミクスパイプライン：新規および新しいマルチオミクスアッセイのサポートには、Illumina Single Cell 3'RNA Prep、Illumina SomaSeq Discoveryが含まれ、将来的には、メチル化解析向けの期待される5塩基ソリューションや、イルミナの空間技術ソリューションにも対応する予定です。DRAGENの出力データは、Illumina Connected Multiomicsとシームレスに連携し、データのさらなる探索と可視化を可能にします。
- 構造バリアント（SV）コーリングにおける比類なき精度：DRAGEN v4.4では、パンゲノムリファレンスを用いたマルチゲノムマッパーの進歩により、SV同定精度が30％向上しました。これは本ソフトウェア史上最大の飛躍であり、ショートリードおよびロングリードシーケンシング機能間の構造変異同定精度の格差を縮めるのに役立ちます。
- スモールバリアントのコール精度の向上：DRAGEN v4.4では、パーソナライズされたパンゲノムリファレンス機能が導入され、一塩基多型（SNV）およびインデルのコール精度が20％向上しました。
- クラウド解析の高速化：DRAGEN v4.4は新しいAWS F2インスタンスタイプに対応しており、クラウド環境における処理時間の短縮とスケーラビリティの向上を実現します。
詳細については、DRAGENウェブページをご覧ください。
DRAGEN二次解析について
イルミナのDRAGEN二次解析は、次世代シーケンスデータ向けの最先端のバイオインフォマティクスパイプラインおよびアプリケーションスイートです。その絶え間ないイノベーションは、精度、包括性、効率性の新しい基準を打ち立てています。DRAGEN解析は、PrecisionFDAの業界課題において実証されているように、生殖細胞系列および体細胞のバリアントコーリングにおいて最高レベルの精度を実現します。内蔵のAIと、生殖細胞系列SNVバリアントコール向けに機械学習に基づくバリアント再キャリブレーションを備えたDRAGENは、スタンドアロンサーバーからイルミナのクラウドソリューション、さらに一部のシーケンサーに搭載されたオンボード環境まで、さまざまな導入オプションで利用できます。
将来の見通し
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性をもたらしかねない、当社に影響を与える重要な要因には、次のものがあります:（i）新製品や新規サービスの開発、製造、市場導入に内在する課題、（ii）新製品および新規サービスに対する顧客の受容度および満足度（iii）立法、規制および経済の動向、ならびに証券取引委員会への提出書類（最新のForm 10-K および Form 10-Qを含む）、または公開電話会議（日時は事前に発表される）で開示された情報に詳述されたその他の要因。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他の新興分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.com を参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも弊社の情報をお届けしています。
連絡先
投資家向け窓口：
Brian Blanchett
IR@illumina.com
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PR@illumina.com
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SOURCE Illumina, Inc.
