比類なき性能で定評のある最新のソフトウェアは、構造バリアントコールを30%改善し、さらに高い精度を実現します
使いやすい腫瘍学アプリ、強化されたマルチオミクスパイプライン、AWS F2サポートなどの新機能により、ターンアラウンドタイムを短縮
SAN DIEGO、2025年5月13日 /PRNewswire/ -- Illumina Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、業界で最も包括的な二次解析ソリューションであるDRAGEN−(*バージョン4.4ソフトウェア（v4.4）の発売を発表しました。DRAGENの最新バージョンには、臨床研究のためのすぐに使える腫瘍学アプリケーションと、新しく発表されたイルミナのマルチオミクスアッセイのサポートが含まれています。さらに、DRAGEN v4.4は、生殖細胞系列の構造バリアントコールの精度を30%向上させることでDRAGEN最高の精度を維持しています。DRAGEN v4.4の機能強化により、お客様のNGS解析が簡素化され、機能も拡張されます。
複雑なゲノムデータ解析で可能な限界を押し広げ、バイオインフォマティクスをよりアクセスしやすく使いやすいものに DRAGEN したと、イルミナのグローバルソフトウェアおよびインフォマティクスの責任者であるRami Mehio氏は述べました。DRAGEN v4.4により、複雑な腫瘍学ワークフローやマルチオミクス解析のためのバイオインフォマティクスがさらに容易になります。すぐに使える腫瘍学アプリケーションにより、顧客は臨床研究検査を通常必要な労力のほんの一部でセットアップし、記録的な時間で有意義な洞察を得ることができます。
すぐに使える解析アプリケーションをラボに提供することで、腫瘍学バイオマーカーの検出が簡素化され、お客様の複雑さが軽減されます。このアプリケーションはイルミナのConnected Insightsプラットフォームと統合されているため、解析と解釈のワークフローが完全に合理化され、遺伝疾患、腫瘍学、マルチオミクス、感染症、集団ゲノミクスなど、幅広い顧客セグメントで効率的かつ完全な発見と臨床研究ソリューションが可能になります。
大学病院が先駆的な臨床影響研究のためにDRAGENを選択
ドイツのTübingen大学病院（UHT）は、DRAGENの最新バージョンを最初に採用した企業の1つです。UHTの研究者は、全ゲノム生殖細胞系列検査における高度な二次解析の臨床的有用性を評価するために、この種の研究としては初めてDRAGENを選択しました。生殖細胞系列検査は、特定のがんやその他の健康状態を発症する個人のリスクを高める遺伝性遺伝子変異の同定に役立ちます。
研究者は、DRAGEN v4.4で処理されたWGSと、既存の社内解析ソフトウェアパイプラインを使用して最初に処理されたWGSの診断率を比較します。DRAGEN Germline解析は、生殖細胞系列WGS検査で利用可能な最も正確なバリアントコーリングツールと見なされています。これは、2024年10月にNature Biotechnologyで発表された査読済み研究で実証されました。DRAGENを使用した包括的なゲノム解析とバリアント検出は、DRAGENソフトウェアの生殖細胞系列アルゴリズムを検証し、研究における他の8つのバリアントコーリングプログラムと比較して、より高い精度と高速のリードでより包括的なゲノムを提供する優れた性能を実証しました。
全ゲノム生殖細胞系列検査は、幅広い疾患領域にわたって重要な診断洞察とリスク因子を提供するという非常に大きな価値がありますが、データに隠れている重要な洞察は依然としてあると考えています。なぜなら、私たちは、それまでそれらを完全に理解するためのツールを持っていなかったからです、とドイツのチュービンゲン大学病院のInstitute of Medical Genetics and Applied GenomicsのBioinformatics for Diagnosticsの責任者であるMarc Sturm氏は述べました。この課題にDRAGENの力と高度なAI機能をもたらし、生殖細胞系列検査から得られる洞察に対する理解を深めることを切望しています。
この研究は、生殖細胞系列検査のためのバリアントコーリングソフトウェアの臨床的有用性を実証する上で欠かせないものです、とMehio博士は述べました。DRAGENは、バリアントコール精度において定評のあるリーダーです。ここでは、当社のテクノロジーがもたらす可能性のある臨床的影響について検討します。
DRAGEN v4.4の主な機能
- 事前設定済みアプリケーション：DRAGEN v4.4は、市販されている最初で唯一のヘムWGSアプリケーション、Solid WGS DNA Tumor-Normal、分子残存疾患（MRD）のパイプライン、WGS解析など、腫瘍学ワークフローのためのプッシュボタンによる解析を提供します。
- 新しいマルチオミクスパイプライン：新規および新興のマルチオミクスアッセイのサポートには、イルミナのシングルセル3'RNA Prep、イルミナのタンパク質 Prepが含まれます。将来的には、メチル化解析用の5塩基ソリューションとイルミナの空間テクノロジーソリューションが期待されます。DRAGEN出力はイルミナのコネクテッドマルチオミクスとシームレスに連携し、データをさらに探索し可視化します。
- 構造バリアント（SV）コーリングにおける比類なき精度：DRAGEN v4.4は、ソフトウェア史上最大の飛躍であるSVコーリング精度の30%増加を示し、これは、パンゲノムリファレンスを持つマルチゲノムマッパーの進歩によって推進されています。これらの進歩は、ショートリードとロングリードのシーケンス能力の間の構造バリアントコール精度のギャップを埋めるのに役立ちます。
- 小さなバリアントコール精度の向上：DRAGEN v4.4は、一塩基バリアント（SNV）およびIndelコールの精度を20%向上させるパーソナライズされたパンゲノムリファレンス機能を導入しています。
- クラウド解析の高速化：DRAGEN v4.4は新しいAWS F2インスタンスタイプをサポートし、ターンアラウンドタイムの短縮とクラウドのスケーラビリティの向上を実現します。
詳細については、DRAGENウェブページをご覧ください。
DRAGEN二次解析について
イルミナのDRAGEN二次解析は、次世代シーケンスデータのためのバイオインフォマティクスパイプラインとアプリケーションの主要なスイートです。その絶え間ないイノベーションは、正確性、包括性、効率性の新しい基準を打ち立てています。DRAGEN解析は、PrecisionFDAの業界課題で実証されているように、生殖細胞系列および体細胞バリアントコーリングに最高の精度を提供します。DRAGENは、内蔵のAIを備え、生殖細胞系列SNVバリアントコーリング用の機械学習ベースのバリアント再キャリブレーションにより、スタンドアロンサーバーからイルミナのクラウドソリューション、オンボードの選択シーケンサーまで、複数の導入オプションで利用できます。
将来の見通しに関する記述
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性をもたらしかねない、当社に影響を与える重要な要因には、次のものがあります:（i）新製品や新規サービスの開発、製造、市場導入に内在する課題、（ii）新製品および新規サービスに対する顧客の受容度および満足度（iii）立法、規制および経済の動向、ならびに証券取引委員会への提出書類（最新のForm 10-K および Form 10-Qを含む）、または公開電話会議（日時は事前に発表される）で開示された情報に詳述されたその他の要因。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに台頭しつつある分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
連絡先
投資家向け窓口：
Brian Blanchett
IR@illumina.com
メディア向け窓口：
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PR@illumina.com
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SOURCE Illumina, Inc.
