ASHGにて、London Health Sciences Center Research Instituteのアーリーアクセス顧客が、希少疾患症例の解析を加速する5塩基ゲノムの力を実証
独自開発の5塩基ケミストリーと革新的なDRAGENアルゴリズムにより、デュアルオミクス解析を可能にし、研究者にプレシジョンメディシンのブレークスルーをもたらす新たなツールを提供
SAN DIEGO、2025年10月15日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、研究者がより広範な生物学的疑問を正確かつ容易に追求できるよう、新しい5塩基ソリューションのリリースを発表しました。5塩基のソリューションは、スケーラブルなマルチオミクス解析における大きな進歩を示しており、単一サンプルからゲノムバリアントとDNAメチル化の両方を同時に検出できる効率的でコスト効率の高いワークフローを実現します。イルミナ独自の5塩基化学とカスタムDRAGENアルゴリズムを搭載したこのソリューションは、複雑さを軽減しコストを削減しながら、メチロームとゲノムの両方に対する高解像度の洞察を提供します。この強力なワークフローは、研究者が疾患メカニズムを解明し、がんや遺伝性疾患のバイオマーカーを検出および発見し、疾患進行を研究し、薬剤ターゲットを特定し、プレシジョンメディシンを前進させるのに役立ちます。
「弊社の新しい5塩基ソリューションは、マルチオミクスの力によって実現可能性を再定義している多くの方法を反映しています」とイルミナの最高技術責任者Steve Barnardは述べています。「すでに腫瘍学から希少疾患まで幅広い分野で洞察を推進し、ヒトの健康におけるエピジェネティックな制御の役割を解明しています。これらはすべてコスト効率が高くスケーラブルなワークフローで実現されています。」
5塩基ソリューションの主な特徴
従来のメチル化変換テクノロジーとは異なり、イルミナ独自の変換化学ではメチル化シトシンを選択的にチミンに変換します。このメチル化シトシンの選択的な変換により、シーケンスライブラリーのゲノムの複雑さとバリアント情報が保持され、各ランで生物学的洞察が最大限に得られます。
早期アクセスプログラムが無事終了した後に市販されているIllumina 5-Base DNA PrepおよびIllumina 5-Base DNA Prep with Enrichmentの2つのキットから、お客様はいずれかを選択できます。Illumina 5-Base DNA Prepは全ゲノムをカバーし、Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichmentにより、ユーザーはターゲットエンリッチメントを介して目的のゲノム領域を選択することができます。どちらのキットでも、単一塩基の分解能でDNAメチル化を検出できます。
これらのキットのライブラリー調製とシーケンスは、Illumina NovaSeqシステムおよびNextSeq 2000システムと互換性があります。新しいDRAGENアルゴリズムにより、メチル化プロファイリングと正確性の高いゲノムバリアントコーリングを同時に行うことができます。Illumina Connected Multiomicsは、マルチオミクスデータを強力な統計の視覚化と解釈と組み合わせ、生物学的な深い洞察を可能にします。このエンドツーエンドのイルミナパイプラインは、発見と医薬品開発の未来を切り開きます。
希少疾患における合理的な発見を解き放つ
London Health Sciences Centre Research InstituteのClinical Genomics and Epigenomicsの研究部長であるBekim Sadikovic氏は、50名を超える初期テスターの1人で、マルチオミクス研究の疑問に5塩基ソリューションを適用しています。
「イルミナの包括的な5塩基技術は、ゲノムシーケンスとエピジェネティックデータを同時に使用できる能力を備え、機能的なゲノミクスの見方を変える可能性があります」とSadikovic氏は述べています。「これによって、遺伝学だけにとどまらず、希少疾患のより完全な視点にまで及ぶ、洞察のレイヤーを追加できるようになります。」
Sadikovic氏は、ボストンで開催されるAmerican Society of Human Genetics (ASHG)年次総会でプレゼンテーションを行い、希少疾患サンプル全体のバリアントとメチル化シグネチャーを検出するイルミナの5塩基ソリューションの能力について説明します。彼の講演「希少疾患における遺伝的バリアントとDNAメチル化のエピシグネチャーを同時に検出するための統合プラットフォームの検証」は、10月15日午後12時～PM1時にルーム153ABCで開催されます。
イルミナは新しい5塩基ソリューションに加えて、イルミナの新しいタンパク質調製製品と、その幅広いマルチオミクステクノロジーを今週、ASHGで紹介しています。ASHGトークに関心がありながら、プレゼンテーションに参加できない方は、こちらからオンデマンドウェビナーに事前登録することができます。開発段階または市販されているイルミナのマルチオミクスソリューションは、すべてここでご覧いただけます。
将来の見通しに関する記述
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。当社の事業が影響を受ける重要な要因のうち、実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性があるものは次のとおりです。(i) 新製品および新規サービスの開発・発売に伴う課題（製造業務の変更や拡張、重要部品の外部サプライヤーへの依存を含む）、(ii) ロバストな装置および消耗品を製造する当社の能力、(iii) 当社が新たに発売する製品のお客様の受け入れ状況。これは当社または顧客の期待を満たす場合も満たさない場合もある。ならびに最新のForm 10-KおよびForm 10-Qなどの書類を含む当社の米国証券取引委員会（SEC）への提出物、事前に日程が公表される公開電話会議で開示された情報に記載されているその他の要因があります。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに台頭しつつある分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
連絡先
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イルミナ投資家向け広報
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メディア：
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PR@illumina.com
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SOURCE Illumina, Inc.
