イルミナの将来を見据えたコンステレーションイノベーションは、GeneDxによる臨床試験で正確性、スピード、使いやすさを提供します
コンステレーションは、マッピングが困難な特定のバリアントを同定する上で、直交法よりも優れていました
SAN DIEGO、2025年10月15日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. （NASDAQ：ILMN） は本日、希少疾患の遺伝子検査のリーダーであるGeneDx がイルミナの新たなコンステレーションマップリードテクノロジーを試験的に導入し、従来のショートリードテクノロジーでは解決できなかったゲノム領域のパフォーマンスを評価していることを発表しました。GeneDxの初期の結果は、希少疾患に関与する検出困難なバリアントを迅速に同定するコンステレーションの能力を示しています。GeneDxのラボラトリーイノベーションディレクターであるJoe Devaney氏が、ボストンで開催される米国人類遺伝学会（ASHG）年次総会で、コンステレーションテクノロジーに関する弊社の初期の経験について発表します。
「イルミナは、同時にマルチオミクスの新時代に業界をリードし、ゲノムの最も困難な領域にアクセスする方法を明らかにしています」とイルミナの最高技術責任者であるSteve Barnardは述べました。「ゲノミクスに関する洞察は、多くの希少疾患や複雑な疾患の診断と治療を進める上で依然として重要です。弊社のコンステレーションテクノロジーは、お客様がすでに使用しているプラットフォームでこのような困難な状況に立ち向かうことを可能にする研究に関する洞察を提供します。」
パイロットプロジェクトでは、GeneDxはNovaSeq X Plus Systemsとコンステレーションキットを使用して、既知の遺伝性疾患を持つ個人から160のDNAサンプルを評価しました。GeneDxは、ロングリードシーケンシング、アレイ、マルチプレックスライゲーション依存性プローブ増幅などの直交法とコンステレーションで実行したサンプルを比較しました。コンステレーションは、ゲノムのリピート伸長、複雑な構造バリアント、および解明困難な領域を正確に発見することができ、確立された代替法の能力を満たす、または超えるテクノロジーの能力を示しました。
コンステレーションは、検出が困難な生物学的に関連性のあるバリアントを、以下を含む方法で迅速に同定することができました。
- DMPKは筋強直性ジストロフィーに関連しており、大きなリピート伸長によって引き起こされます。
- SMN1は脊髄性筋萎縮症と関連していますが、高度に相同なSMN2遺伝子に基づく検出は困難です。
- NCF1は慢性肉芽腫性疾患と呼ばれる遺伝性免疫疾患に関連しますが、相同性の高い偽遺伝子のため同定が困難です、そして
- 異数性モザイクは、一部の細胞に染色体異常を引き起こします。発育遅延を引き起こし、一部の小児がんのリスクを高める可能性があります。
全ゲノムシーケンスからの深く迅速な洞察は、研究者がこれらの診断が難しい疾患の潜在的な治療法を理解し、より良く同定するのに役立ちます。コンステレーションは、口腔、血液、絨毛（出生前）サンプルや抽出キットなど、さまざまなサンプルタイプで正確に機能する柔軟なソリューションとして登場しています。
「イノベーションと患者中心主義は、GeneDxで私たちが行うすべての原動力です」とDevaney氏は述べています。「プレシジョンメディシンの未来とすべての人々のより良い健康転帰を推進するために、研究と臨床ゲノミクスの進歩を絶えず追求しています。コンステレーションで達成できる詳細レベルは、世界で最も複雑で診断が難しい疾患に対する有望な洞察を提供します。スピード、シンプルさ、科学的厳密さを組み合わせることで、このテクノロジーは希少疾患の理解を変革し、患者の診断と治療方法を改善する可能性があります。」
コンステレーションマップリードテクノロジーはどのように機能しますか？
コンステレーションは、イルミナの業界をリードするSequence by Synthesis化学に基づいて構築されており、他に類を見ないシンプルさで、長距離のゲノムの洞察を解き放ちます。断片化されていないDNAの長いシーケンスは、クラスター形成のためにフローセルに直接適用されます。このオンフローセルライブラリー調製により、手動のライブラリー調製が不要になり、少ないバリデーションステップでワークフローを合理化できます。独自のインフォマティクスにより、隣接するクラスターの近接 から長距離データを抽出します。この新規データにより、ゲノムの相同領域または反復領域を正確にマッピングし、マッピングの曖昧さを解決し、複雑なバリアントタイプを解決することができます。
コンステレーションは、2024年のASHG学会 で初めて導入されました。コンステレーションテクノロジーに基づく最初の市販製品は、NovaSeq Xシリーズと互換性があり、2026年前半に発売される予定です。
Joe Devaney氏は、10月15日にボストンで開催されるASHG年次総会で、GeneDxの160サンプルの拡大研究とコンステレーションの結果を発表する予定です。彼の講演「イルミナのコンステレーション テクノロジーによる全ゲノムシーケンスの未来をマッピングする」は、米国東部時間午後12:00から午後1:00にルーム153ABCで行われます。リプレイへのアクセスを事前登録するには、このリンクからお進みください。開発中または市販されているイルミナのマルチオミクスソリューションはすべてこちらからご覧いただけます。
将来の見通しに関する記述
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。当社の事業が影響を受ける重要な要因のうち、実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性があるものは次のとおりです。(i) 新製品および新規サービスの開発・発売に伴う課題（製造業務の変更や拡張、重要部品の外部サプライヤーへの依存を含む）、(ii) ロバストな装置および消耗品を製造する当社の能力、(iii) 当社が新たに発売する製品のお客様の受け入れ状況。これは当社または顧客の期待を満たす場合も満たさない場合もある。ならびに最新のForm 10-KおよびForm 10-Qなどの書類を含む当社の米国証券取引委員会（SEC）への提出物、事前に日程が公表される公開電話会議で開示された情報に記載されているその他の要因があります。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに台頭しつつある分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.com を参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも弊社の情報をお届けしています。
GeneDxについて
GeneDx（Nasdaq：WGS）は、希少疾患診断におけるグローバルリーダーであり、最後の手段ではなく、ゲノミクスを健康の出発点とすることで、医療の実践方法を変革しています。弊社は、比類なき臨床的専門知識、高度なテクノロジー、そして数百万のゲノム検査と深い臨床洞察から25年以上にわたって構築された最大の希少疾患データセットであるGeneDx Infinity™のパワーを結集しています。この比類なき基盤は、弊社のExomeDx™およびGenomeDx™テストを強化し、臨床医がタイムリーで正確な診断を行える可能性を最大限に高めます。GeneDxは、標準治療を医療から予防医療に移行させることで、医療の未来を形成しています。私たちのルーツは希少疾患の診断にありますが、私たちのコミットメントは、私たちが奉仕する家族とともに成長し、人生のあらゆる段階で信頼できるパートナーとして、さらに拡大しています。詳細については、genedx.comをご覧いただき、LinkedIn、Facebook、Instagramで私たちとつながりましょう。
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SOURCE Illumina, Inc.
