2026年2月26日
Liam McCarthy氏は21歳にして、私たちの多くが一生で行う以上の支援活動をすでに行っています。McCarthy氏は、希少疾患コミュニティーの若者の参加を促し、力を与えることを目的としたRare Diseases International（RDI）ユース・リーダーシップ・プログラム（2025-2026）のメンバーであり、若者の視点が世界的な議論や意思決定プロセスに反映されるようにしています。しかし、McCarthy氏の道のりは、彼の支援活動が始まるかなり前から動き出していました。
McCarthy氏は2004年に、古典的先天性副腎過形成症（CAH）を伴って生まれました。これは、副腎とホルモン産生に影響を及ぼす希少な遺伝性疾患です。乳児期初期に治療しない場合、古典的CAHは生命を脅かす可能性があります。しかし、その時点では、CAHはまだ出生州の新生児スクリーニングパネルに追加されておらず、その結果、McCarthy氏は当初、腎不全と誤診されました。幸い、彼の両親はこの診断が誤りだと感じ、直感を信じて粘り強くセカンドオピニオンを求めました。彼らの決意は、より大きな医療ネットワークや遺伝子検査へのアクセスと相まって、CAHの正確で救命的な診断につながりました。
McCarthy氏は、希少疾患を抱えて生きる世界中の3億人以上の人々の1人に過ぎません。多くの人は、診断やケアに関する課題を乗り越えようと懸命に取り組み、認知、リソース、協調的な支援の不足に頻繁に直面しています。RDIなどの組織は、希少疾患コミュニティーと協力して、タイムリーな診断、治療、ケアへのアクセスを向上させています。
これには、新生児スクリーニング、全エクソームおよび全ゲノムシーケンス、遺伝子パネル検査などのゲノムシーケンスサービスへのアクセスが含まれます。希少疾患の72%には遺伝的要素があるため、これらの検査は早期診断と効果的な介入に不可欠です。この診断的洞察はまた研究の基盤となり、サイエンティストが希少疾患の根底にある生物学的メカニズムをより良く理解することを可能にし、臨床試験や治療のブレークスルーにつながります。
共同支援で人生を変える
McCarthy氏がエモリー大学に進学する直前に、彼はCAHの臨床試験に参加しました。臨床試験に参加中、ある医師がMcCarthy氏にCAHの経験について医学生に話してほしいと依頼しました。これは、彼の患者支援の歩みのきっかけとなった機会でした。「CAHと診断される過程を通じて、家族が受けるべきケアを得るためにどれほど強く働きかけなければならないかが分かりました。私のストーリーを分かち合うことは、同じ現実を生きる人々をサポートする方法となりました。」
このシステムの改善は容易ではありません。インパクトのある変化を推進するには、集団的な努力、部門横断的なコラボレーション、そして多様な声が必要です。しかし、実際には、患者という不可欠な声が喧騒の中でかき消されてしまうことがあります。また、子どもの声はさらに背景に追いやられがちです。希少疾患の70%は小児期に発症しますが、若者の視点や実体験は、多くの場合、彼らのケアを形作る医療上の意思決定や政策から除外されています。このギャップを解消するために、RDIはユース・リーダーシップ・プログラムを立ち上げました。これは、世界中の若者リーダーが主要な国際イベントで協力し、意思決定プロセスに確実に声が反映されるようにするためのプラットフォームです。このプログラムで選ばれた16人の若者リーダーの1人であるMcCarthy氏は、希少疾患に対する認識を高め、ケアの改善を提唱するキャンペーンの作成を支援し、多くの場合、他の国の若者リーダー、世界の政策立案者、研究者、臨床医と協力しています。「世代によってアイデア、視点、目標が異なります」とMcCarthy氏は述べています。「それらすべての視点に耳を傾けることが重要です。ですから、希少疾患を抱えて生きる子どもや若年成人としての私たちの経験を明らかにし、物事をどのように改善できるかについての私たちの見解を提供できれば、世界中の何百万人もの人々に有意義な影響を与えることができます。」
希少疾患政策における若者の声を強化する
臨床試験の後、Liam氏は患者擁護者として歩み始めました。米国食品医薬品局とClinical Trials Transformation Initiativeの共同プロジェクトであるPatient Engagement Collaborativeに参加し、規制プロセスにおけるコミュニケーション、教育、患者エンゲージメントの強化に関する意見を提供しました。また、あるバイオ医薬品会社のCAH患者介護者アドバイザリー・カウンシルの理事代表も務め、CAHコミュニティーのニーズを念頭に置きながら、同社がどのようにグローバルな医薬品を発売できるかについて独自の見解を示しました。
昨年、McCarthy氏とRDI青少年リーダーシッププログラムの他の12名のメンバーが、ジュネーブで開催された第78回世界保健総会に参加する機会を得ました。そこで、彼らは世界のリーダーや政策立案者と協力し、希少疾患に関する世界保健総会決議の採択を支援しました。この決議は、希少疾患患者の診断、治療、ケアへのアクセスの障壁を減らすためのグローバルな枠組みを開発することを世界保健機関に求めています。この決議は、国連の41カ国が後援する全会一致で可決されました。これは、希少疾患コミュニティーにとって大きな成功です。McCarthy氏は、「希少疾患を抱えて生きる人々を支援するために、グローバルコミュニティーが一丸となるのを見ることができたのは素晴らしいことでした」と述べています。「診断、治療、その他の支援サービスへのアクセスに関しては、住んでいる場所が重要です。この決議により、私たちはようやく、人々が必要なサービスを受けられるように各国に責任を問う機会を得ました。」
今年も、バルセロナのRaising Youth Voicesで勢いが続き、世界中の若者のリーダーが経験を交換し、希少疾患を取り巻く状況を改善する方法についてのアイデアを共有しました。McCarthy氏は、他の5人の若者のリーダーとともに、希少疾患の研究とケアのためのグローバル戦略の策定を支援するため、患者支援と保健政策に関する議論に参加しました。
World Health AssemblyやRaising Youth Voicesなどのグローバルイベントに加えて、McCarthy氏はソーシャルメディアという強力なプラットフォームを使って影響を与えています。彼の最新のソーシャルメディアキャンペーン、“100 Days, 100 Faces, 100 Unique Stories”は、希少疾患を持つ人々を、通常とは異なる切り口で集結させました。人ではなく病気がストーリーの中心となることがあまりにも多かったため、McCarthy氏はその状況を変えたいと考えていました。本日（Rare Disease Day）に終了する彼の3か月間のキャンペーンでは、希少疾患を持つ100人の人々にストーリーを語ってもらいました。しかし、疾患に焦点を当てるのではなく、一人の個人としての姿にスポットライトを当てました。これを達成するために、マッカーシーは彼らに病気について言及しないよう求め、キャンペーンの終了まで共通のつながりを明らかにしませんでした。マッカーシー氏は、「希少疾患であることを最初は伏せておくことで、ストーリーテリングは、希少疾患について聞いたことや考えたことのない人でも引き込むことができました」と述べています。
マッカーシーをはじめとする多くの人々の支援活動のおかげで、認知度は高まり続け、希少疾患はそれに値する注目を集め始めています。当社は、患者の声を中心に据え、若者の声が対話を形作るのを後押ししながら、希少疾患を抱えて生きる人々のより良い未来への道を切り開いています。
Liam McCarthy氏は患者支援者です。イルミナのグローバル患者支援チームは、患者、家族、介護者、および彼らを代表するグループと協力して、ゲノミクスの活用によるプラスの影響を訴え、その証拠を確立しています。患者支援者は、そのストーリーを分かち合う時間に対して報酬を受ける場合があります。彼らの経験は、ゲノミクスが希少疾患に及ぼす可能性のある影響と利点を裏付けるものとなります。ある患者の経験から全ての症例の結果を予測できるものではありません。結果は、さまざまな要因によって異なるものです。他の症例では、結果が異なる場合がみられるのです。
Undiagnosed Hackathonでの希少疾患の解明については、こちらのリンクをご覧ください。
患者への回答を得るための困難なゲノム領域の調査については、こちらのリンクをご覧ください。
Rare Barometerによる希少疾患コミュニティーの向上については、こちらのリンクをご覧ください。
ドキュメンタリーRare: A Rare Disease Revolutionについては、こちらのリンクをご覧ください。
