ベンチトップシーケンサーでデータ品質とスループットの新たな高みに到達

フロリダ州オーランドで開催された最近の Advances in Genome Biology and Technology（AGBT）会議で、イルミナは8枚のポスターを受け付けました（タイトルは下記）。研究者たちは、研究を紹介し、他の科学者や顧客と協力できることを誇りに思っています。

長いリードシーケンスとSBS精度の向上により、免疫レパートリーの多様性をより深く特徴づけるという1つのポスターが、免疫レパートリープロファイリングの新しい分野に登場します。がんのような多くの医学領域において、また免疫系の仕組みを理解する上で本当に重要なことです。イルミナのシステム統合ディレクターであるCarolyn G. Conant氏は、この研究の著者の一人であると述べています。

ヒトの免疫レパートリーは、特定の病原体を認識するために適応免疫系が作製した抗体と受容体のライブラリーです。生物学者が患者のベースラインレパートリーを知ることができれば、免疫系が新しい病型に遭遇した時期をモニタリングすることができます。Conantは、化学療法または感染症の治療を完了した架空の患者は、気分が良く、寛解していると思っているかもしれませんが、そうではない可能性があると説明しています。

イルミナのNextSeq 1000システムおよびNextSeq 2000システム上でXLEAP-SBSケミストリーに最近変換されたことで、これらの非常に長いシーケンスリードのデータ品質は、研究者が存在するさまざまなタイプの免疫細胞をより多く発見するのに役立ちます。Cande Rogert、イルミナのVP、上級科学のグローバル責任者、そして同僚の著者は、いつでも免疫系のスナップショットを撮ることができます。

ポスターの著者は、サンディエゴのイルミナコア研究開発グループのConant、Rogert、Michael Morikado、Robin Bombardi、および英国ケンブリッジのイルミナコア研究開発部のAlix Kwasniewska、Ilaria Grizzi、Tim Merkel、Camilla Colomboです。

別の研究では、“オンボードDRAGEN 4.2解析によるXLEAP-SBSケミストリーのヒトゲノムトリオにおけるバリアントコーリング性能の向上”というポスターにまとめられ、NextSeq 1000と2000ですぐに利用できる強力なトリフェクタであるP4フローセル、XLEAP-SBSケミストリー、DRAGEN 4.2による二次解析が浮き彫りになりました。また、イルミナが40倍のカバレッジで高品質のトリオを提供するのは今回が初めてです。

母親、父親、病気の子供であるモデルトリオサンプルを使用して、研究著者らは全エクソームシーケンスと全ゲノムシーケンスの深度と質をテストすることができました。高密度のP4フローセルと新しいXLEAP-SBSケミストリーにより、研究者は3つのヒト全ゲノムを一度に実行し、極めて高い精度でバリアントコールを行うことができます。

DRAGEN 4.2を搭載したP4フローセル上のXLEAP-SBSは、SNV精度とリコール、および40倍 カバレッジの モデルトリオのインデル精度とリコール において、99.8%を超える強力なバリアントコーリング性能をもたらしました。“SNVとインデルの精度とリコールは本当に高い”とConant氏は述べています。“このプログラムのメトリクス閾値は、以前のバージョンのプラットフォームよりもはるかに優れていたため、書き直さなければなりませんでした。”

モデルトリオのゲノムデータの解析では、98.44%のメンデルの一貫した遺伝子型とわずか1.56%のメンデルのエラー遺伝子型が生成されました。これは、お母さん、お父さん、子供を見たときの私たちの精度の尺度です。Conant博士は、これは極めて正確で、当社のバリアントコールは現在、ハイスループットプラットフォームと同等です。バリアントコーリングにおいてこの精度レベルを達成することは大きな成果です。

Rogert氏は、フローセル、XLEAP-SBS ケミストリー、およびソフトウェアを新たにリリースすることで達成したすべてについて付け加えています。DRAGEN 4.2をベンチトップシーケンサー上で実行すると、 3 つの高品質の全ゲノムを取得できます。これにより、ベンチトップ用の多くのアプリケーションが開き、優れたデータ品質が得られます。

NextSeq 1000および2000システムは、実行時間の短縮、エラー率の大幅な削減、および総出力の増加（最大500ギガベース）により機能するようになったため、イルミナはハイスループットシステムを提供できない地域や機関へのアクセスを拡大しています。

RogertとConantは、イルミナのコア研究開発部門の同僚であるMichael Morikado、Alix Kwasniewska、Ilaria Grizzi、Tim Merkel、Camilla Colomboとともにポスターに記されています。

合計で8枚のイルミナポスターがAGBTで受理されました。イルミナは、その貢献に貢献したすべての科学者を誇りを持って評価しています。

• “ターゲットロングリードでゲノムの暗い領域を調べる”
• “NGSリードアウトを伴うSOMAmers®を使用した高度にマルチプレックスされたタンパク質測定”
• “DRAGEN^TM Build-Your-Own Multigenome（Graph）（BYOG）のアセンブリからのリファレンス：ヒトパンゲノムリファレンスコンソーシアムの研究事例
• “全ゲノムセルフリーDNAシーケンスを使用した、感度が高く、配布可能で、費用対効果の高い分子残存病変検査”
• “WGSはWESよりもFFPEサンプルのバリアント検出率を改善します”
• DRAGENの パイプラインで体細胞モザイクバリアントの検出を強化 – 個人ゲノムを臨床的に意義のある低AFバリアントに拡張
• “より長いリードシーケンスとSBS精度の向上で観察される免疫レパートリーの多様性の詳細な特性評価”
• オンボードDRAGEN 4.2解析によるXLEAP-SBS のヒトゲノムトリオにおけるバリアントコーリング性能の向上

2024年のAGBT発表ウェビナーの詳細については、こちらをクリックしてください。