2016年10月17日
Children’s Mercy Kansas CityのCenter for Pediatric Genomic Medicineでは、研究室チームがゲノム研究の最先端に立っています。その武器には、映画の“Finding Nemo”の異なるキャラクターにちなんで名付けられたイルミナの機器が数多く含まれています。 その類推は当たり前です。ネモの父親であるマーリンが、息子を救うためにシドニーに向かう道を探そうと、一見不可能に思えるような探求に直面したように、研究室チームはしばしば、干し草の中の遺伝針を見つける任務を負っています。 そのために、希少疾患や未診断の遺伝性疾患、およびそれらが研究参加者の健康にどのように影響するかについての新たな理解を深めようとする臨床研究でシーケンスを使用します。
ラボは最近、これらの理解が困難な遺伝性疾患の症例で何が起こっているかを理解するために、幅広い統合ゲノミクスアプローチを採用した新しい研究プロジェクトを開始しました。統合ゲノミクスは、特定のサンプルの根底にある生物学を理解するために、多数の次世代シーケンス手法を組み合わせたアプローチです。
ゲノム研究に全ゲノムシーケンスを使用することは、疾患の遺伝的根拠を特定するのに役立つことがよくありますが、生物学的レベルで何が起こっているのかを解明するには十分な情報ではない場合もあります。時として、ストーリーはさらに多くあり、ゲノムのシーケンスだけを行うと、ストーリーは見えません。
追加情報を集めるために、新しい装置が必要となり、新しいHiSeq 4000システムであるDarlaがラボに加わりました。
“トランスレーショナル研究プロジェクト、特に希少疾患研究のためにHiSeq 4000を購入しました”と、MBのリードNGS技術者であるMargaret Gibson氏は述べました。スピードはアピールの大きな部分でした。HiSeq 4000では、6日間で古いHiSeq 2500モデルを使用するよりも3日間でより多くの作業を行うことができます。
統合ゲノミクスは、生物学をより深く理解し、DNAと遺伝性疾患との関係をより深く調査することを可能にしています。
彼らが見ているのはメチル化状態です。メチル化は通常、DNA上の遺伝性の化学タグに言及し、分子レベルでのストーリーを示します。多くの希少疾患はメチル化とは関係ありませんが、メチル化は一部の希少疾患の背景にある生物学的プロセスで役割を果たしている可能性があります。もう1つの方法は、遺伝子から発現するRNAを調べ、体内のどの細胞が関与しているか、また疾患の進行や重症度に関する手がかりを提供することです。全ゲノムシーケンスデータとこれらの追加データを組み合わせることで、医師がこれらの子供を助ける機会が増える可能性があります。
この研究は2016年初頭に開始されました。しばらくこのタイプの研究に興味を持っていましたが、HiSeq 4000をインストールするまではコストがかかりました。
