2021年7月28日
約7,000種類の希少疾患があり、そのうちの約80%は遺伝子変異が原因です。“一般的な疾患と比較して、希少疾患は最初から診断するのが難しい”と、疾病チャレンジ財団の創設者であるYiou Wang氏は述べています。“診断はペイシェントジャーニーの最初のステップですが、方向性を特定するための重要なステップです。”
これらの疾患の初期症状は非定型的であることが多く、診断を受けるには、多くの場合、複数の検査と専門医との診察が必要です。何年もかかることがあり、子供やその家族に精神的および経済的な負担がかかります。
多くの場合、数週間のうちに診断が下される可能性が最も高い全ゲノムシーケンス（WGS）は、中国の医療機関では広く採用されておらず、特定の知識を持つ臨床医を必要とします。2018年にIllness Challenge FoundationとChina Social Assistance Foundationが行った調査では、中国の医師の3分の1近くが希少疾患に対する理解が乏しいことが示されました。現在、中国では希少疾患のシーケンスに関する普遍的な臨床ガイダンスはありません。しかし、それはもうすぐ変化します。
コラボレーションとコミュニケーションに関する希少疾患シンポジウムは、毎年夏に北京で開催される年次イベントです。今年のシンポジウムでは、福田大学小児病院がイルミナが後援する中国の新生児における重要な遺伝性疾患の迅速全ゲノムシーケンスに関する最初の専門家合意（The ‘Consensus’）を発表しました。本論文の目的は、WGSを活用して小児の希少疾患の診断と治療を前進させるための新しいプロトコル、基準、および規範を特定して推奨することでした。コンセンサスは、より多くの医師が正確な手順に従うのに役立ち、より迅速で正確な遺伝子診断を可能にします。
フーダン大学小児病院のVice President Wenhao ZhouとVice Director Bingbing Wuは、コンセンサスを共同ドラフトするために、中国全土の11の病院で13人の専門家の経験を記録し、合成しました。
“The Consensusは、多くの医療機関や専門家からの洞察をまとめたもので、中国の新生児における重要な遺伝性疾患の迅速な全ゲノムシーケンスの臨床実践の完全な要約です”とZhou氏は述べています。コンセンサスは、中国の希少疾患を持つ多くの子供や家族が治療を求める際に直面する困難な状況に対処する上で、非常に前向きな役割を果たすと信じています。
イルミナ大中華圏のマーケティングディレクターであるBrian Wang氏によると、迅速全ゲノムシーケンスは、希少疾患や遺伝性疾患の診断において重要なツールの1つであり、多くの患者とその家族の生活を変革します。イルミナにとって、希少な遺伝性疾患は、中国や世界的に常に重要な焦点でした。全ゲノムシーケンスの大きな可能性を解き放つために、すべての関係者と協力したいと考えています。
次のビデオでは、WGSの恩恵を受けた2つのファミリーについて紹介します。このビデオは、Illness Challenge Foundationによって制作されました。
