2021年8月6日
3月の強風、曇り、季節を問わず暖かい日に、Joseph Yrachetaはサウスダコタ州イーグルビュートの研究施設に2人のゲストを迎えることに興奮しました。イルミナのフィールドアプリケーションサイエンティストであるBrittny SmithとフィールドサービスエンジニアであるAndrew \\"AJ\\" Ruttは、イルミナのAccelerating Access to Genomics Corporate Social Responsibilityイニシアチブの一環として提供されたイルミナNextSeq−(* 550のセットアップを支援するために出張していました。
Yrachetaは、米国で先住民の科学者や部族のコミュニティメンバーが率い、人員を配置した最初の非営利研究機関であるNative BioData Consortium（NBDC）のマネージングディレクターです。2018年の設立以来、このコンソーシアムの目標は、遺伝学と健康研究の進歩から先住民が恩恵を受けられるようにすることです。NBDCのより広範なビジョンは、人間の健康だけでなく、環境や農業の健康に関連する研究サンプルを保管し研究することです。
歴史的に、ゲノム研究ではヨーロッパ系の人々から採取したサンプルが利用されてきましたが、今日まで先住民のゲノムは十分に表現されていません。このサンプリングでは、必ずデータを歪め、例えば、ヨーロッパ系の人々によく見られる疾患と遺伝的バリアントとの関連性を見出すことができます。プレシジョンメディシンは、個人の遺伝学を用いて治療過程を描き出しますが、いまだに有色人種コミュニティよりもヨーロッパ系の人々に利益をもたらしています。
この研究は、データや生物学的多様性に関する未開拓のリソースです。
米国のネイティブアメリカンは、糖尿病、心血管疾患、結腸がんなど、さまざまな健康格差に苦しんでいます。ネイティブ集団における関節リウマチ（RA）の発生率は、米国の他の民族と比較して2.5～5倍です。従来の診断では検査が陰性であったものの、先住民の患者は依然としてRAと診断されています。つまり、これらの検査のバイオマーカーが必ずしも機能するとは限りません。NBDCが探索する多くの研究プロジェクトの1つは、先住民集団におけるRAのバイオマーカーであり、その遺伝子所見に基づいて新しい診断法を開発しています。
パンデミックの間、アメリカ先住民のインド人コミュニティは最も大きな被害を受けたグループの一部でした。インフラがほとんどまたはまったく整備されていないため、米国政府による検査や支援の遅れに直面しています。イルミナはパンデミックの1年後、Cheyenne River Sioux Tribe（CRST）間のSARS-CoV-2感染を監視および予防するための既存のCOVID-19サーベイランスの取り組みを補完し強化する目的でNextSeq 550を寄付しました。ウイルスの追跡に加えて、COVID関連の併存疾患を検査することもできます。
イルミナの企業社会的責任のグローバルリーダーであるSharon Vidal氏は、ゲノムはグローバルな多様性という適切な文脈で解釈される必要があり、多様性のギャップを埋めるこの機会をサポートできることを本当に誇りに思っています。NextSeqは、NBDCがサンプルとデータをローカルに維持し、その結果が最終的に自分たちがサービスを提供するコミュニティに利益をもたらすことができるようにします。現在のパンデミックに対するネイティブコミュニティの対応を強化し、将来のリスクに備える手助けをしたいと考えたため、Josephと関わりました。
イルミナの代表者であるSmith and Ruttは、ミシガン大学の公衆衛生学修士課程を卒業したNBDCの従業員であるJonathan Kimと、オハイオ州立大学の微生物学部卒業生であるAudra Crouchと2日間一緒に過ごしました。RuttがNextSeqを設置し、光学系を校正し、流路系とすべてのシステムが稼働していることを確認するためにテストを実行している間、Smithはトレーニング資料に目を通し、ソフトウェアのデモをいくつか行い、KimとCrouchとともに装置での最初のランを開始しました。
Yrachetaにとって、次世代シーケンスへのアクセスは、部族が主権または自治権を維持するのに役立ちます。このデータはすべて将来的に知的財産になる可能性があり、先住民から情報が取得されるのを防いたかったのです。
現在、Yrachetaは北平原の部族からサンプルを収集しています。NBDCの彼と彼の同僚たちは、イルミナNextSeqを使用して、SARS-CoV-2に対する感受性と耐性、および廃水中のウイルスの存在を調べることを楽しみにしています。チームはまた、ネイティブランドの土壌微生物叢マップを作成しています。
Yracheta氏は、“Tribesは未開拓のデータと生物学的多様性のリソースです”と述べています。私たちは、先住民の人々から得られるリソースは先住民の人々に利益をもたらすべきだと感じており、それは先住民の人々が自分たちの研究を管理して実施できる場合にのみ起こり得ると考えています。ソリューションを見つけてここで適用することが私たちの主な目標です。
