2020年9月22日
PrecisionFDAと米国国立標準技術研究所（NIST）の一部門であるGenome in a Bottle（GIAB）コンソーシアムがスポンサーを務めるPrecisionFDA Truth Challengeは、ゲノミクスイノベーターにインフォマティクスワークフローのデモンストレーションとDNAカバレッジの改善方法を示すよう求めています。今年、イルミナのDRAGENチームは、マッピングが困難な地域とすべてのベンチマーク地域で最高のパフォーマンスを達成しました。これはゲノム全体の92%です。
これらの結果は、患者のケアに大きな影響を与える可能性があります。マッピングが難しい領域には、従来の手法では同定が難しい可能性のあるバリアントを持つ193の臨床的に重要な遺伝子が含まれています。
“ゲノムのマップが難しい領域におけるバリアントコーリングの精度を測定し、改善するには、その領域にまで及ぶ信頼性の高いセットが必要です”と、Instrument Software & BioinformaticsのバイスプレジデントであるRami Mehio氏は述べました。NIST、GIABコンソーシアム、PrecisionFDAは、パイプラインの正確性を測定するためのプラットフォームを提供し、真相を語っています。イルミナのDRAGEN解析チームは、イルミナのテクノロジーでシーケンスされたサンプルに焦点を合わせ、この課題に取り組みました。チームはいくつかの新しいイノベーション を適用し、エラー率を約50%削減しました。
競争のステージに立つため、PrecisionFDA と GIABは 、Truth Challenge V2：マップ困難な領域におけるショートリードとロングリードからの変異の呼び出し この課題では、3つの新しいGIABデータセットに対してバリアントコールの精度を測定し、マッピングが難しい領域でゲノムの7%（以前のデータセットを超える）を追加でカバーしました。
チャレンジ中、競合他社は3つのサンプルを分析するよう求められました。各チャレンジャーは、1人の被験者から生のゲノムデータを学習セットとして受け取り、パフォーマンスを評価しました。次に、参加者はさらに2人の被験者のシーケンスを解析し、その結果に基づいてスコアを付けました。
DRAGENチームは、ベンチマーク地域では28%、マッピングが困難な地域では38%の未応答率で、最初は快適な余裕を持っていました。
PrecisionFDAの栄誉に加え、DRAGENインフォマティクスは最近、米国国立衛生研究所のAll of Us Research ProgramがFDA治験機器免除を達成するのを支援しました。このプログラムでは、集団ゲノミクスインフォマティクスソフトウェアとしてDRAGENを選択しました。イルミナは、Infinium Global Diversity Arrayも無料で提供しており、最大100万のサンプルを処理します。
世界で最も野心的な研究プロジェクトの1つであるAll of Usは、ヒト疾患研究を加速し、ケアを改善するために、米国の100万人からデータを収集しています。
\\"このプロジェクトが医療の未来に与える大きな影響を認識し、イルミナシーケンスとイルミナインフォマティクスの組み合わせが、いかに最も正確なデータを提供するかを示すことができて嬉しく思います。\\"と最高製品責任者のSusan Tousi氏は述べました。“インフォマティクスはAll of Us研究プロジェクトの重要な要素であり、当社のソフトウェアにおける最近の進歩により、DRAGENが将来のタスクに備えられると、かつてないほど確信しています。”
