生殖医学

出生前遺伝子検査に関する患者と医療提供者の教育

イルミナは、教育リソースの提供と患者登録の確立を支援する非営利組織を支援しています

出生前遺伝子検査に関する患者と医療提供者の教育
2015年10月5日

イルミナは、医療従事者とその患者の出生前検査に関する教育プログラムを開発するための周産期クオリティ財団(PQF)の取り組みを支援するため、他のラボと連携しています。PQF遺伝学教育モジュールの主な目的は、医療従事者や女性、その家族が遺伝子検査の選択肢についてより適切な情報に基づいた選択を行えるように、教育ツールやリソースを提供することです。PQFは、母体と胎児の健康に専念する専門家とリーダーが一堂に会し、公平な諮問委員会を設立して、周産期患者の質の高いケアを促進するプログラムを作成および実施する独立した非営利財団です。

近年、出生前遺伝子検査の進歩には、非侵襲的出生前検査(NIPT)のためのセルフリーDNA(cfDNA)解析の利用可能性、キャリアスクリーニングの拡大、染色体マイクロアレイ解析(CMA)の導入が含まれます。PQF教育ツールは、医療従事者がこれらの利用可能な遺伝子検査について、ほとんどの患者に基本的かつ正確な説明を提供し、複雑なニーズや臨床状況により遺伝カウンセラーや遺伝学者への紹介から利益を得る患者を特定するために十分なレベルの理解と知識を提供するように設計されています。支援者として、イルミナはPQFが作成したコンテンツにフィードバックを提供し、出生前遺伝子検査に関する継続的な会話に貢献することができます。

“私たちは、急速に進化するこの分野における知識ギャップを埋めるのに役立つ教育ツールやリソースを通じて、出生前遺伝子検査における次世代シーケンスなどの新しいテクノロジーの理解と適切な使用を促進するためにPQFと協力できることを嬉しく思います。”と、イルミナの市場開発、生殖および遺伝衛生担当シニアディレクターであるGautam Kollu氏は述べました。医療従事者と患者のために標準化された教育が必要であり、これらの重要なツールを開発し配布するための業界全体の取り組みを支援したいと考えています。

プログラムの中核は、医師、看護師、遺伝カウンセラーなどの医療従事者と患者のための2つのウェブサイトで構成されます。医療従事者向けウェブサイトは、利用可能な新しい臨床検査について説明し、実施までのパスウェイを説明する標準化されたコースで構成されています。このコースは、新たに開発されたカウンセリングツール、論点、よくある質問によって補完されます。このプログラムの一環として、PQFはNIPT結果を確定診断検査および分娩後の転帰と相関づけるための患者レジストリも構築します。さらに、出生前および出生後のスクリーニング情報を提供するための医療従事者の資格認定のためのオプションプロセスの開発にも役立ちます。 

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