遺伝子検査へのアクセスの確保

イルミナのグローバルマーケットアクセス担当バイスプレジデントであるAmmar Qadan氏は、ゲノムの洞察は人間の健康に変革をもたらす可能性があり、誰もがプレシジョンメディシンの力から恩恵を受ける機会を得るべきだと述べました。保険の適用範囲と保険償還の改善にもかかわらず、ゲノミクスベースのプレシジョンメディシンは依然としてほとんどの人が利用することができません。この重要な研究では、採用の増加には単なる好ましいカバレッジポリシー以上のものが必要であり、イルミナは教育、アウトリーチ、重要なパートナーシップを通じてゲノミクスへのより広範なアクセスを可能にすることに尽力しています。

疾患の一因となる遺伝子変異を特定する臨床シーケンス技術は、多くの患者にとって大きな変革となり、治療や個別化ケアに情報を与えることができます。ゲノムデータは、患者の病歴と組み合わせることで、がん、生殖医療、希少遺伝性疾患、感染症、その他の分野の転帰を改善することができます。  

イルミナは、コストを削減し、解析を簡素化する装置やその他の製品を開発することで、シーケンスをより利用しやすくするために取り組んできました。しかし、このような進歩が継続しているにもかかわらず、多くの患者はゲノムシーケンスにアクセスできません。

潜在的な検査の障壁をよりよく理解するために、イルミナとそのパートナーは、原因を同定し解決策を提案するために、米国におけるゲノム検査の利用とカバレッジの理解という包括的な研究を後援しました。腫瘍学、希少な遺伝性疾患、非侵襲的な出生前検査（NIPT）に焦点を当てたこの研究では、複雑な検査環境が明らかになりました。

ゲノム検査を使用しない理由を医師に尋ねた場合、非常に頻繁に答えられるのは、通常、保険の補償が受けられないことと、検査が患者にさらなる経済的負担をもたらすのではないかという懸念です。払い戻しの改善がゲノム利用を促進することは分かっています。しかし、この新しい証拠は、保険の適用範囲は必要かもしれないが、広く普及しアクセスするには十分ではないことを浮き彫りにしています。

この研究では、カバレッジの問題に加えて、いくつかの問題が起こっていることが示されました。一部の地域では、プロバイダー、患者、政策立案者は、適切なゲノム検査の利点や利用可能性を十分に理解していない場合があります。さらに、同じ臨床応用に対する2つの学会の推奨が異なるため、医師の間で混乱を引き起こす可能性のある、さまざまな医学会のガイドラインが重なっています。

さらに、多くの患者は遺伝カウンセラーやその他の専門家に地理的にアクセスできない可能性があります。人種、民族、経済の格差も、データプライバシーに対する懸念と同様に、この問題の一因となります。

“これは3つの部分からなる問題です”と、2月は述べました。遺伝子変異の同定が実行可能な場合、つまり治療可能な場合、医療提供者はその治療に道徳的かつ倫理的に拘束されます。しかし、そこにたどり着く前に、遺伝子検査へのアクセスを改善し、遺伝子検査がどれほど役立つかを認識する必要があります。患者に危険な変異があっても検査が行われない場合、これらの異常は患者の健康と生活の質を引き続き阻害します。

イルミナとパートナーは、患者アクセスの減少に寄与する要因をよりよく理解できたので、教育や臨床研究などのソリューションの進歩を開始し、これらの検査がどれほど価値があるかをプロバイダーや患者に示します。さらに、改善すべき重要な分野の1つは、保険者と病院と医師を結びつけ、検査を迅速に実施するラボにつなげる、自動化され、合理化され、統合された方法を作成することで、保険会社間の一貫性を生み出し、管理上のハードルを緩和することです。

また、社会経済的な障壁やその他のケアへの障壁を軽減し、十分なサービスを受けていない地域のゲノム専門家の数を増やすための取り組みを支援する取り組みも行います。さらに、イルミナおよびその他の関係者は、国会議員、規制当局およびその他の関係者と密接に連携し、健全なゲノミクス方針を指導します。

イル&ミナでは、遺伝子検査を必要とするすべての患者さんが確実にアクセスできるよう、パートナーやその他の多くのステークホルダーと協力しています。つまり、当社の規制、市場アクセス、政府、臨床、医療の各チームが協力して、遺伝子検査が医療を改善し、コストを削減する非常に効果的な方法であることを示しています。

イルミナは、コミュニティへの投資に尽力し、ゲノムの力を解き放つことで人間の健康を改善するという目的主導の戦略に固執しています。このように、私たちは、アクセスを増やし、コミュニティのニーズを擁護するために、障壁を打ち破ることで、より良い世界を築くための役割を果たしています。

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