2020年7月27日
希少な遺伝性疾患の小児を診断する場合、スピードが不可欠です。診断検査から数時間短縮すると、両親は回答を得ることができ、子供はより早く治療を受けることができます。そのため、新しいイルミナDNA PCR-Free Prepキットは希少疾患研究の重要なマイルストーンとなっています。
最近発売されたTruSight Software Suiteと連携し、NovaSeq 6000、NextSeq 550、MiSeq、MiniSeq用のDNA PCR-Free Prepキットが提供されています。今日、DNA PCR-Free Prepは、希少疾患研究だけでなく、追加のアプリケーションにおいても全ゲノムシーケンスに不可欠な要素となっています。TruSight Software Suiteとともに、これらのツールは、ゲノム全体に解釈されたバリアントを提供する統合プラットフォームで、最速で最高品質のものを可能にします。
このワークフローの改善は、子供やその家族の生活にインパクトを与えると信じています。
この最新の参加者は、カリフォルニア州サンディエゴのRady Children’s Institute for Genomic Medicineおよびその他の高強度シーケンスアカウントによって待望されています。2年前、NovaSeq 6000装置やその他のイルミナのテクノロジーを使用して、Radyは最新のGuinness World Recordでゲノム診断を確立しました。サンプル採取から診断まで19.5時間です。この新しいPCRフリー調製キットやその他の最近の改良により、研究機関はその記録を破り、ケアの指針となる診断情報をタイムリーに提供できる可能性があります。
“希少な遺伝性疾患に苦しむ乳児は、私たちが治療する最も脆弱な患者の一部です”と、Rady Children’s Institute for Genomic Medicineの社長兼CEOであるStephen Kingsmore博士は述べました。診断にかかる時間を短縮できるテクノロジーがあれば、どれでも歓迎します。このワークフローの改善は、子供やその家族の生活にインパクトを与えると信じています。
新しいDNA PCR-Free Prepキットは、唾液、血液、乾燥血液スポットなどの幅広いDNAインプットとサンプルタイプをサポートします。調製時間を短縮し、使いやすく、高精度なデータ品質を提供します。オンビーズタグメンテーションとPCRフリーテクノロジーを組み合わせることで、全ゲノムシーケンスワークフローが簡素化されます。わずか90分でシーケンス対応ライブラリーをお届けし、代替ソリューションの3～4倍の速度で、ハンズオンタイムを最小限に抑え、ローインプットDNAワークフローとの互換性を実現します。
希少な遺伝性疾患に直面している子供を持つ家族にとっては毎分重要なため、これらの先進的な新しいキットは市場に大きな影響を与えると、イルミナのアッセイ開発担当バイスプレジデントであるJim Godsey氏は述べています。“革新的な製品で次世代シーケンスワークフローを簡素化し、加速させることで、プレシジョンメディシンの約束の実現に近づきます。”
次世代シーケンスが進化するにつれ、それを取り巻くテクノロジーはより速く、より使いやすく、より正確になりました。新しい調製キットは、所要時間を90分まで短縮します。さらに、わずか25ナノグラムから高品質のデータを得るためのサンプル入力要件を減らし、自動化により2つのタッチポイントだけで、ゲノム処理にかかる時間を32時間まで短縮します。
この新しい追加は、ライブラリー調製、NovaSeq 6000またはその他の装置でのシーケンス、およびTruSight Software Suiteを構成するDRAGENシーケンスハブプラットフォームを介した解析を含む包括的なワークフローに組み込まれます。この製品の組み合わせは、ゲノム情報のスケーラブルで迅速な解釈のための標準を確立し、全ゲノムシーケンスが希少な遺伝性疾患の標準治療になることを可能にすることを目的としています。
詳細については、ここをクリックしてください。
