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遺伝性および希少疾患研究

小児希少疾患の診断を目指すiHopeプログラム

病名探しの旅を終わらせた次世代シーケンスのパワーを明らかにしたDanaの物語

小児希少疾患の診断を目指すiHopeプログラム
2016/12/01

あなたのお子さんが診断のつかない希少な疾患を抱えていると想像してください。お子さんがありとあらゆる検査で苦しむのを目の当たりにし、この終わることのない検査を受けても答えはみつかりそうにありません。どうしたらお子さんを救えるのか分かりません。お子さんの人生はこれからどうなるのか思いを巡らせます。歩けるようになるだろうか?話せるようになるだろうか?食べられるようになるだろうか?5歳を超えて生きられるだろうか?未来に備えてどのような計画を立てますか?

疑問ばかりの生活の中、5歳になるDanaの両親は、娘の病気の診断と治療を求めて住まいのあるベネズエラからスペインに渡りました。Rare Genomics Instituteの援助を得て、イルミナはDanaのゲノムシーケンスを行いました。そして、Phosphofurin acidic cluster sorting protein 1(PACS-1)関連症候群と診断されたのです。診断がついたことで、娘に起きている問題を突きとめる両親の戦いは終わり、治療に専念できるようになりました。

Danaの物語の詳細はRare Genomics Instituteの動画をご覧ください。

イルミナは本日、診断のつかない希少な小児疾患の遺伝的原因の特定を目的とした新しい慈善事業計画iHopeプログラムについて発表しました。Foundation for the Children of the Californias、Rare Genomics InstituteおよびUCSF Benioff Children’s Hospital San Franciscoとパートナーシップを締結し、約100人の患者さんとその両親のゲノムシーケンスを実施します。これらのパートナー組織と共に、経済的援助が必要で、遺伝的な原因によると考えられる、診断のつかない疾患を持つ患者さんを選びます。選ばれた子供たちとその両親は、Illumina Clinical Services Laboratoryで臨床全ゲノムシーケンスを受ける予定です。Illumina Clinical Services Laboratoryは、臨床検査改善修正法案(CLIA)の認証および米国臨床病理医協会(CAP)の認定を受けています。

 

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