2016年11月23日
筋萎縮性側索硬化症 （ALS） の認識を高めるために 、冷 たい氷水を頭の上に一杯 投げる 人々のビデオ を覚えていますか？ アイスバケツの課題は2014年の夏に起こった現象でした。 イルミナは 、ある国際的な 研究 プロジェクトに着手し、集められた 資金の一部から 恩恵を受けました。
ProjectMinE は、オランダの Robbert Jan Stuit とBernard Mullerによって設立 され、 両者とも数カ月以内にALS と診断 されました 。この 国際的な プロジェクトは、ALSの遺伝的基礎 を理解し、最終的にこの壊滅的で致命的な神経筋疾患の治療法を見つけることを目的としています。 ProjectMinEは、イルミナの全ゲノムシーケンス を使用して、少なくとも 22,000のサンプルのDNAを解析すること を目指しています。
今年の7月、 ProjectMinE の研究者は、この疾患に関連する新しい遺伝子を特定しました。この 遺伝子、NEK1はALS症例の3%としか関連していませんが、遺伝性および散発性の両方の疾患に存在しており、この疾患は、可能性のある治療法の開発のための新しいターゲットであると研究者は述べています。
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