2016年4月18日
今年初めに発表されたイルミナMiniSeqシステム、これまでにない最小かつ最もシンプルな次世代シーケンス（NGS）システムです。 Go Mini Scientific Challenge Programは、イルミナの最も手頃なシーケンサーを使用して実行できるアプリケーションの範囲を強調するために開始されました。世界中から1,100件を超える助成金の申請を受けた後、受賞者は本日、ルイジアナ州ニューオーリンズで開催された米国がん研究協会（AACR）年次総会で発表されました。
First Prize WinnerであるMattia Prosperi, M. Eng, Ph.D.は、フロリダ大学公衆衛生学部および医学部疫学部の准教授で、MiniSeq、2016年MINI Cooper、3回のシーケンスランに必要な試薬を受け取ります。公衆衛生学部の学際的チームの一員として、MINIクーパーを運転しながら収集した蚊のDNAをシーケンスして蚊が媒介する病原体を研究し、フロリダ州全域で病原体がどのように移動するかを理解する予定です。この車は、医療サービスが不十分な人々に無料の交通手段を提供するために、HealthStreetと呼ばれるコミュニティ参加プログラムの一環としても利用されます。
私は、この科学的課題に勝ち、現在フロリダに存在する病原体の多様性に関する私の研究で次世代シーケンスを実施できることを謙虚に思っています。車のバグのサンプルを集めることで、州中に見つかったベクターや病原体を地理的にプロットし、公衆衛生当局による感染管理プログラムの実施を可能にすることを目指しています。
ノースカロライナ州立大学に拠点を置くNational Research Councilの博士研究員であるHongmei Li-Byarlay, Ph.D.の2等賞受賞者には、MiniSeqと3回のシーケンスランに必要な試薬が贈られます。 彼女は、ミツバチの免疫系の根底にある遺伝およびエピジェネティックな構成要素を調べることで、ミツバチのゲノムのシーケンスを行い、昆虫の免疫系のさらなる研究を行う予定です。 MiniSeqは、ターゲットRNAシーケンスと全トランスクリプトームシーケンスにより、抗ウイルス免疫反応経路の理解を深め、ウイルス感染後の遺伝子制御とエピジェネティックな変化に関する洞察を得ることができるため、この研究にとって理想的なプラットフォームであると考えています。
多くの人々は、経済や食糧供給におけるミツバチの重要性を認識していません。 花咲く作物の大部分（87%）は、ミツバチなどの花粉媒介者の支援を必要とします。これらの作物と植物は、ヒトの食糧消費の33%に相当します。ミツバチによる汚染は、米国経済における多くの果物や野菜（ブルーベリー、アボカド、スイカ、カボチャなど）を含む約150億ドル相当の農業生産をサポートしています。 私の研究が、自然の病原体や寄生虫による人口の年間30～40%の損失を防ぐのに役立つことを願っています。
3等賞受賞者であるアイルランド国立大学（NUI）Galwayの博士課程の学生であるUna McVeighは、イルミナが進行役を務めるMiniSeqで3回のシーケンスランを受けます。彼女は西アイルランドの集団、特にこの疾患の家族歴が強い女性を対象に乳がんの遺伝学を研究し、がん感受性におけるBRCA 1およびBRCA 2以外の遺伝子の役割を理解します。NUI Galwayの外科にある大規模なバイオバンクのサンプルを活用する彼女のトランスレーショナル研究は、遺伝子変異の頻度、乳がんリスクに対するその影響、およびそれらに対する検査の臨床的有用性を特定することを目的としています。彼女は、より広範な集団に適用できる可能性のある新しい臨床関連バリアントを検証できることを望んでいます。
“次世代シーケンサーは、新しいがん感受性遺伝子を同定するための貴重なツールです”とMcVeigh氏は述べました。BRCA 1とBRCA 2が発見されたにもかかわらず、遺伝性の乳がんの素因の大半は依然として説明のつかないままです。私たちの研究が乳がんの新たな遺伝的要因を同定し始め、患者のスクリーニングを1日改善することで、疾患に遺伝的素因を持つ集団の健康転帰を改善できることを願っています。
“受け取った科学的課題アプリケーションの多様性と創造性は、MiniSeqの多様性の証です”と、イルミナのグローバルマーケティング担当バイスプレジデントのSam Raha氏は述べました。“MiniSeqは、これらの研究者の研究を通して、昆虫学、ウイルス学、腫瘍学の科学理解を促進するために利用されることを嬉しく思います。また、他のお客様が人間の健康を改善するために重要な無数のアプリケーションにこのシステムを使用することを期待しています。”
49,500ドルのMiniSeqは、オンボードデータ解析ツールを含む多数の統合ワークフローで利用でき、シーケンステクノロジーの新規採用者にとって優れたNGSエントリーポイントとなります。がん、感染症、遺伝性疾患、生殖医療など、さまざまな分野の研究や産業用途に最適です。ワークフローが実証されている一般的なアプリケーションには、ターゲット発現プロファイリング、miRNA発見、ターゲット原因バリアントスクリーニング、固形および血液プロファイリング、生殖細胞系列スクリーニングなどがあります。
MINIおよびMINI Cooperは、BMW North America LLCの一部門であるMINI USAの商標です。 イルミナは、MINI USAのスポンサー、関連者、提携者ではありません。
