2017年12月6日
約3億5,000万人が希少疾患や未診断疾患に罹患しており、そのほぼ半数が小児です。約7,000の希少疾患があり、その多くが症状を共有しており、診断は医師と患者の両方にとって苛立たしい課題となっています。実際、診断の達成は通常、時間がかかり面倒なプロセスでした。過去5年間で、ゲノムシーケンスは診断検査の目覚ましい新基準を打ち立てました。ゲノムシーケンスでは、一度に1つの疾患を検査するのではなく、すべての希少疾患を同時に検査することができます。
イルミナは、臨床全ゲノムシーケンス（cWGS）を使用して、希少および未診断の遺伝性疾患の理解を促進することに尽力しています。イルミナは、イノベーションを人間の状態に応用する能力と意欲の両方をもって、ゲノムの力を解き放ち、人間の健康を改善することについて他者を教育することに努めています。
11月15日、イルミナの科学研究担当シニアディレクターであるRyan Taftは、ワシントンD.C.に出張し、希少疾患を抱えて生きる子供たちのWGSについて希少疾患学会で発表しました。このパネルディスカッションは、希少疾患に関するすべての患者と組織の支援を支援するためにデザインされた、EveryLife Foundation for Rare Diseasesのプログラムである、希少疾患に関する法的支援団体（RDLA）が主催しました。グローバル遺伝子の医学および科学諮問委員会の共同議長を務めるライアンと話をし、彼の支援活動についてさらに学びました。
このコーカスへの参加が重要な理由は何ですか？
希少疾患や未診断の遺伝性疾患を抱えて生活するアメリカ人は、診断上の課題に直面することがたくさんあります。通常、患者は複数の不確定な検査、手術、その他の処置を受け、多くの場合、回答や治療パスを得ることはありません。早期の正確な診断は、適切な介入と治療によって患者の生活を変える可能性があります。cWGSは、遺伝性疾患を抱えて生きる人々に新しい機会を提供します。ただし、通常は保険の対象外です。そのため、主要な立法上の影響者を教育することは、ゲノムシーケンスの変革的な価値を理解する上で重要なステップです。
その日のハイライトは何でしたか？
私にとっては、メディケアでcWGSが補償されることの潜在的なメリットを理解するために、通路の両側をまとめていました。民主党と共和党の両民主党は、これらの子供たちを支援することを強く支持しており、これを実現するために協力する意思があります。
また、私が住んでいる地域だけでなく、勤務するイルミナの本社も代表するScott Peters下院議員にも会う必要がありました。担当者と会ったことがない！
RDLAのビジョン/目標/ミッション、および他の希少疾患支援団体とのイルミナのアウトリーチ活動について教えてください。
患者擁護団体を育て、集団として働くことで、このような原因は、希少疾患患者の声を州政府や連邦政府で確実に聞くことができるのです。その上、当社は患者集団のさまざまな擁護団体と協力し、診断過程の声を統一および増幅し、患者の転帰を改善するために希少疾患検査の採用を加速させています。私たちが伝えたい包括的なメッセージは、一度にこの1つの疾患について考えるのをやめ、これらすべてに共通する重要なことが1つあると考えてください。これらは遺伝的です。
希少疾患や未診断疾患を抱えて生きる人々を支援するために、立法レベルで現在何が起こっていますか？
2年以上にわたり、イルミナの政府業務チームはワシントンDCとサクラメントの両方で、当社のテクノロジーとゲノムアプリケーションについて選出された役員を教育してきました。当社は、州政府と連邦政府の両方と協力して、これらの患者がcWGSをより迅速に利用できると考えています。
希少疾患や未診断疾患を同定するためにcWGSをどのように使用できるかについてのイルミナのビジョンは何ですか？
希少で未診断の遺伝性疾患は多面的な問題であり、思っているよりも一般的です。イルミナは、ゲノミクスが人間の健康に関するこの謎の領域を意味のある方法で変革する可能性があると考えています。私たちのビジョンは、転帰を改善し、持続的な健康を促進し、遺伝子の健康の重要性に対する認識を高め、長期的な医療費の削減に役立つ可能性を秘め、希少疾患の診断を加速することです。
イルミナが行っている取り組みのうち、あなたが最も期待しているものは何ですか？
iHope Networkは、希少疾患や診断未確定の遺伝性疾患を抱える患者さんが直面する課題に対処することを目的とした慈善活動です。その多くが経済的な困難に直面しています。今年は、約100名の患者さんとその両親に無料でシーケンスを実施しました。半数以上が診断を受けており、その結果、数人の子供が治療を受け、そうでなければ検討されなかったはずでした。さらに、新たな疾患の発見にも貢献しました。iHopeネットワークの詳細については、こちらをご覧ください。
希少疾患を抱えて生きる人々は答えを必要としており、イルミナは希少疾患学会などのイニシアチブに参加することで、これらの患者の生活に意義ある変化をもたらすことに尽力しています。
