イルミナ主導の研究チームが子癇前症バイオマーカーを同定

イルミナといくつかの大学の研究者は、循環RNA（C-RNA）シーケンスが血液中の子癇前症の分子シグナルを検出できることを示しました。Science Translational Medicineに発表されたこの概念実証研究は、子癇前症やその他の疾患に対するC-RNA診断への第一歩です。

“このアプローチの妥当性を確証するのに役立つ、この疾患の生物学と真に一致した子癇前症患者の変化を特定しました”と、イルミナのアッセイ研究チームで共同著者のSuzanne Rohrback博士は述べました。また、複数の異なる器官系からどのように情報をキャプチャしているかについても強調しました。例えば、胎盤の機能不全や、母親の血圧調節の変化が見られます。

一般的な妊娠合併症である子癇前症は、胎盤の血液供給が不十分な場合に起こり、肝臓、腎臓、その他の臓器に損傷を与え、時には致死的となる危険な高血圧を引き起こします。臨床医は、血圧と尿中のタンパク質レベルをモニタリングして診断します。しかし、これらの診断のいずれも、根底にある胎盤窮迫を直接測定するものではなく、曖昧さの余地を残し、予防的介入を妨げます。

ゲノムシーケンスと非侵襲的な出生前検査における深い専門知識により、イルミナはC-RNAを調査する理想的な立場にありました。これらの分子は、アポトーシス（プログラム細胞死）や細胞シグナル伝達を通して、全身の臓器から血流に放出されるため、興味深い標的となります。

イルミナの科学研究担当シニアディレクターであり、論文のシニア著者であるFiona Kaper博士は、6年前にC-RNA研究プログラムを開始しました。彼女は、これらの分子が胎盤、母親、乳児に関する重要な情報を明らかにし、妊娠合併症を同定できるバイオマーカーを提供する可能性があると考えました。

“C-RNAは基本的な細胞プロセスによって生成される”と、イルミナのシニアスタッフサイエンティストであり共同第一著者であるSarah Munchel博士は述べました。“全身から情報を得ているので、そうでなければアクセスできない臓器の健康状態をモニタリングするツールのように興味深いのです。”

イルミナのサイエンティストは、テキサス大学のメリーランド州ジョージ・サード、コロンビア大学のロナルド・ワープナー、タフツ大学のErrol Norwitz医学博士など、複数の学術研究者と協力しました。

チームは113の血液サンプルを収集し、そのうち40は重度の早発性妊娠高血圧腎症の女性、73は健康な妊娠の女性から採取しました。時としてノイズの多いデータの傾向を明らかにするために適応された機械学習の支援を受け、彼らは早発性妊娠高血圧腎症の影響を受けた妊娠からのサンプルを高精度で同定できる49のC-RNA転写産物を特定しました。

この研究は、血液中にこの疾患の安定した徴候があることを示す概念実証でした、とMunchel氏は述べました。診断の時期を調べたところ、症状はすでに現れていました。しかし、妊娠初期や妊娠初期に観察し、妊娠高血圧腎症などの妊娠合併症を発症するリスクの高い女性を特定できれば、これは大きな影響を与える可能性があります。

研究者は子癇前症から始めましたが、それはほんの始まりに過ぎないかもしれません。異なる臓器からC-RNAを解析することは、多くの疾患の診断に役立つ可能性があります。